Trastornos Craneofaciales Infantiles
CHARGE
CHARGE es causado por una mutación en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición.
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Labio Leporino y/o Paladar Hendido
Una fisura es una división o separación de las partes de los labios, o en el techo de la boca que no se cerró durante los primeros meses de vida fetal. El labio y el paladar están presentes, sino que simplemente no se fusionan. Hay varios tipos de labio leporino, a partir de una fisura incompleta tales como un corte del labio, a una hendidura completa, se extiende hasta el labio y la nariz. El paladar hendido puede variar en tamaño, que puede incluir la participación de la úvula y el paladar blando, a una completa hendidura del paladar duro.
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Microsomía hemifacial
Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales.
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Secuencia de Pierre Robin
La combinación de una mandíbula pequeña, lengua que se desplaza de nuevo hacia la garganta y el paladar hendido. Se conoce como Secuencia Pierre Robin (que se pronuncia Roban).
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Síndrome de Apert
Síndrome de Apert fue descrito por primera vez en 1894 por el Dr. Wheaton y se caracterizó además por el Dr. Apert en 1906. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza con la fusión de los dedos.
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
De Beckwith-Wiedemann fue descrita por primera vez en 1963 por el Dr. Bruce Beckwith, un patólogo, y luego por el Dr. Hans Rudolph Wiedemann, un genetista alemán en 1964.
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Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon fue descrita por primera vez en 1912 por el Dr. Crouzon Esta condición también se llama Disostosis Craneofacial (condición que involucra el hueso de la cara).
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Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es una enfermedad rara que afecta principalmente a los nervios craneales sexto y séptimo, dejando a las personas con la condición de no mover la cara (que no puede sonreír, fruncir el ceño, chupar, hacer muecas o abrir y cerrar los ojos) y es incapaz de mover los ojos lateralmente.
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Síndrome de Pfeiffer
Pfeiffer síndrome fue descrito por primera vez en 1964 por el Dr. Pfeiffer. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo, que significa "alto" la cabeza con la fusión variable de los dedos.
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Treacher Collins
Treacher Collins describen dos pacientes con las características de esta enfermedad en 1900. Adicionales para la descripción de la condición fue hecha por Franceschetti y Klein. Llamaron a la condición Mandibulofacial Disostosis (formación anormal de los huesos de la cara).
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