Trastornos Craneofaciales Infantiles

CHARGE

CHARGE es causado por una mutación en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición. Obtenga más información

Deformidad de oreja en los recién nacidos

Si un niño nace con una oreja que no está formada correctamente, esto se conoce como deformidad de oreja (o malformación de oreja) en los recién nacidos. Su naturaleza y gravedad pueden variar ampliamente. Obtenga más información

Deformidades de oreja de nacimiento

Cuando un bebé nace con una forma de oreja irregular, se dice que tiene una deformidad de oreja del recién nacido. Afortunadamente, estas pequeñas irregularidades, por lo general, pueden tratarse sin necesidad de procedimientos invasivos. El moldeado de oreja del bebé es un método no quirúrgico que permite corregir las deformidades de oreja leves presentes en el nacimiento. Obtenga más información

Labio Leporino y/o Paladar Hendido

Una fisura es una división o separación de las partes de los labios, o en el techo de la boca que no se cerró durante los primeros meses de vida fetal. El labio y el paladar están presentes, sino que simplemente no se fusionan. Hay varios tipos de labio leporino, a partir de una fisura incompleta tales como un corte del labio, a una hendidura completa, se extiende hasta el labio y la nariz. El paladar hendido puede variar en tamaño, que puede incluir la participación de la úvula y el paladar blando, a una completa hendidura del paladar duro. Obtenga más información

Microsomía hemifacial

Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales. Obtenga más información

Secuencia de Pierre Robin

La combinación de una mandíbula pequeña, lengua que se desplaza de nuevo hacia la garganta y el paladar hendido. Se conoce como Secuencia Pierre Robin (que se pronuncia Roban). Obtenga más información

Síndrome de Apert

Síndrome de Apert fue descrito por primera vez en 1894 por el Dr. Wheaton y se caracterizó además por el Dr. Apert en 1906. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza con la fusión de los dedos. Obtenga más información

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

De Beckwith-Wiedemann fue descrita por primera vez en 1963 por el Dr. Bruce Beckwith, un patólogo, y luego por el Dr. Hans Rudolph Wiedemann, un genetista alemán en 1964. Obtenga más información

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon fue descrita por primera vez en 1912 por el Dr. Crouzon Esta condición también se llama Disostosis Craneofacial (condición que involucra el hueso de la cara). Obtenga más información

Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar es un trastorno de nacimiento. Habitualmente se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, oído en uno o ambos lados de la cara, así como en la columna. Obtenga más información

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara que afecta principalmente a los nervios craneales sexto y séptimo, dejando a las personas con la condición de no mover la cara (que no puede sonreír, fruncir el ceño, chupar, hacer muecas o abrir y cerrar los ojos) y es incapaz de mover los ojos lateralmente. Obtenga más información

Síndrome de Pfeiffer

Pfeiffer síndrome fue descrito por primera vez en 1964 por el Dr. Pfeiffer. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo, que significa "alto" la cabeza con la fusión variable de los dedos. Obtenga más información

Treacher Collins

Treacher Collins describen dos pacientes con las características de esta enfermedad en 1900. Adicionales para la descripción de la condición fue hecha por Franceschetti y Klein. Llamaron a la condición Mandibulofacial Disostosis (formación anormal de los huesos de la cara). Obtenga más información