Trastornos Craneofaciales Infantiles
Anotia
La anotia es un trastorno congénito poco frecuente en el que la oreja no está presente al nacer. Puede afectar una o ambas orejas.
Aplasia cutis congénita
La aplasia cutis congénita es un trastorno en el que falta piel en una o más áreas del cuero cabelludo. Es un problema de nacimiento infrecuente en algunos lactantes.
Craneosinostosis
Cuando un bebé tiene craneosinostosis, uno o más de los huesos del cráneo se unen en forma prematura. Esto provoca problemas, dependiendo de cuáles y cuántas suturas se hayan cerrado en forma temprana.
Craneosinostosis no sindrómica
La craneosinostosis no sindrómica se produce cuando hay una fusión de los huesos del cráneo en la cabeza en una etapa temprana que no está asociada con un síndrome conocido.
Craneosinostosis sindrómica
La craneosinostosis sindrómica está relacionada con una afección genética que causa la fusión prematura de los huesos del cráneo y otras características clínicas que afectan la cabeza y la cara con mayor frecuencia.
Criptotia
La criptotia es una deformidad de la oreja de nacimiento. Específicamente, la parte superior del oído externo está oculta debajo de la piel del cuero cabelludo. Esto hace que sea difícil usar anteojos.
Deformidades craneofaciales
Craneofacial es un término médico amplio que describe las anomalías de los huesos del cráneo y la cara.
Deformidades de la oreja
Cuando un bebé nace con una forma de oreja irregular, se dice que tiene una deformidad de oreja del recién nacido.
Deleción del cromosoma 22q11.2
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.
Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS)
El OAVS es un síndrome que afecta el desarollo de los tejidos faciales causando anomalías craneofaciales que afectan solo un lado de la cara.
Hemihiperplasia
Cuando un lado del cuerpo, como las piernas, los brazos, la cara o alguna combinación de estos, crece más que el otro, esto se conoce como hemihiperplasia.
Hipertelorismo orbital
El hipertelorismo orbital describe un defecto congénito en el que la distancia entre los ojos es mayor de lo normal.
Labio o paladar hendido
Un labio o paladar hendido se caracteriza por la presencia de un espacio (división) en el labio o paladar que se observa en el nacimiento cuando los tejidos del labio o paladar no se unen en absoluto, o se unen solo en una parte.
Lesiones faciales graves
Las lesiones faciales involucran la cara o la mandíbula superior e incluyen lesiones en la piel, los huesos faciales, la nariz, los senos paranasales, la cavidad ocular o los dientes.
Macroglosia
Macroglosia es el término médico para referirse al nacimiento de un niño con lengua agrandada. Es una de las características más comunes del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Micrognacia
Micrognacia es el término médico para referirse a una mandíbula de tamaño más pequeño. Por lo general, se presenta junto con otros defectos congénitos y anomalías faciales.
Microsomía hemifacial
Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales.
Microtia
La microtia es un defecto congénito que afecta las orejas. Cuando hay microtia, una de las orejas es significativamente más pequeña que la otra.
Orejas sobresalientes
Si las orejas sobresalen 2 centímetros o más a cada lado de la cabeza, se las conoce como orejas sobresalientes. Habitualmente, no causan ningún otro síntoma más que el aspecto físico inusual de las orejas.
Parálisis de Bell
La parálisis de Bell es un episodio repentino e inexplicable de debilidad o parálisis de una parte de los músculos de la cara, generalmente de un lado, que puede ocurrir a cualquier edad.
Pilomatrixoma
Un tumor no canceroso que afecta a un folículo piloso se conoce como pilomatrixoma. Estos suelen afectar el cabello de la cabeza o el cuello, pero también pueden aparecer en otras partes del cuerpo.
Plagiocefalia deformativa
La plagiocefalia deformativa se refiere a un defecto en el que la cabeza está deformada y a menudo es plana en un área debido a la presión que se ejerce sobre esa área de la cabeza.
Quiste dermoide
Los quistes dermoides en lactantes y niños son, por lo general, restos embrionarios en los que el tejido que se supone debe estar en la capa externa del bebé se desarrolla debajo de la piel.
Secuencia de Pierre Robin
La combinación de una mandíbula pequeña, lengua que se desplaza de nuevo hacia la garganta y el paladar hendido. Se conoce como Secuencia Pierre Robin (que se pronuncia Roban).
Síndrome cerebro-costo-mandibular
El síndrome cerebro-costo-mandibular es un trastorno congénito extremadamente raro que afecta la mandíbula y la boca.
Síndrome CHARGE
CHARGE es causado por una mutación en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición.
Síndrome de Apert
Síndrome de Apert fue descrito por primera vez en 1894 por el Dr. Wheaton y se caracterizó además por el Dr. Apert en 1906. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza con la fusión de los dedos.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Enfermedad genética que causa crecimiento excesivo del cuerpo, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia.
Síndrome de Binder
El síndrome de Binder es un trastorno congénito que se caracteriza por una nariz y un tercio medio de la cara planos y subdesarrollados. Los maxilares también pueden verse afectados y la cara puede parecer desequilibrada.
Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon es una enfermedad rara que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas del cráneo del bebé, lo cual causa que los huesos de la cara y alrededor de los ojos se desarrollen de forma incorrecta.
Síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar es un trastorno de nacimiento. Generalmente, se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, las orejas y la columna vertebral.
Síndrome de hipoplasia oromandibular y de extremidades
Este síndrome es un grupo muy raro de varias afecciones, de las cuales todas incluyen malformaciones congénitas de la lengua, del maxilar superior e inferior, y algunas también incluyen anomalías variables en las extremidades.
Síndrome de Larsen
El síndrome de Larsen es un trastorno genético poco frecuente con el que pueden nacer los bebés. Los síntomas frecuentes del síndrome de Larsen incluyen pie equino varo, escoliosis, hipermovilidad y otras anomalías.
Síndrome de McCune-Albright
El síndrome de McCune-Albright es un trastorno genético que afecta los huesos, la piel y el sistema endocrino.
Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es una afección poco frecuente que afecta principalmente a los nervios craneales 6 y 7, lo que hace que aquellos con la afección no puedan mover ni la cara ni los ojos lateralmente.
Síndrome de Muenke
El síndrome de Muenke es un defecto de nacimiento en el que uno o más de los huesos que forman el cráneo se cierran antes del nacimiento.
Síndrome de Pfeiffer
Esta condición también es conocida como acrocefalosindactilia tipo Pfeiffer, lo que significa que el individuo presenta cabeza alargada y diferentes variaciones de dedos fusionados.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno genético que se presenta como un crecimiento lento antes y después del nacimiento y múltiples anomalías al nacer.
Síndrome de Van der Woude
El síndrome de Van der Woude es un trastorno genético que afecta la boca y la cara. Los síntomas más frecuentes son labio hendido, paladar hendido, hoyuelos (fosas) o tejido adicional en el labio inferior y, en ocasiones, falta de dientes.
Síndrome Oral-Facial-Digital
Tal como dice el nombre, este es un síndrome genético que afecta el desarrollo de la boca, la cara, y los dedos, además de tener otros y variados síntomas.
Síndrome Treacher Collins
Treacher Collins describe una mutación genética que causa la formación anormal de los huesos de la cara.
Sinostosis metópica
Cuando las suturas en el medio de la frente de un lactante se cierran antes de lo normal, se conoce como sinostosis metópica. Un cráneo triangular puntiagudo es un signo notorio de esta afección.
Sinostosis radiocubital congénita y luxación de la cabeza del radio
La sinostosis radiocubital congénita es una afección en la que existe una conexión ósea anormal entre el radio y el cúbito, dos huesos del antebrazo.
Trastornos del nervio facial y la base del cráneo
El nervio facial emerge del tronco encefálico por el costado del cráneo para controlar los músculos de la cara y para transmitir las sensaciones del gusto desde la lengua y la boca.
Tumores del paladar
El paladar es otra palabra para el techo de la boca. Cuando los crecimientos anormales de células conocidos como tumores afectan el paladar, estos se conocen comúnmente como tumores del paladar.