Trastornos Craneofaciales Infantiles
Criptotia
La criptotia es una deformidad de la oreja de nacimiento. Específicamente, la parte superior del oído externo está oculta debajo de la piel del cuero cabelludo. Esto hace que sea difícil usar anteojos.
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Deformidades de la oreja
Cuando un bebé nace con una forma de oreja irregular, se dice que tiene una deformidad de oreja del recién nacido.
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Deleción del cromosoma 22q11.2
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.
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Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS)
El OAVS es un síndrome que afecta el desarollo de los tejidos faciales causando anomalías craneofaciales que afectan solo un lado de la cara.
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Labio Leporino y/o Paladar Hendido
Se caracteriza por al presencia de una fisura (división) en el labio y a veces también el paladar del bebé, causado por la fusión incompleta del labio y/o paladar durante la gestación del bebé.
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Macroglosia
Macroglosia es el término médico que se emplea cuando un niño nace con agrandamiento de la lengua. Es una de las características más comunes del BWS (síndrome de Beckwith-Wiedemann), que afecta a, aproximadamente, el 90 % de los niños con este trastorno congénito.
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Microsomía hemifacial
Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales.
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Orejas sobresalientes
Si las orejas sobresalen 2 centímetros o más a cada lado de la cabeza, se las conoce como orejas sobresalientes. Habitualmente, no causan ningún otro síntoma más que el aspecto físico inusual de las orejas.
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Parálisis de Bell
La parálisis de Bell es un episodio repentino e inexplicable de debilidad o parálisis de parte de los músculos faciales, generalmente de un solo lado, que puede ocurrir a cualquier edad.
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Secuencia de Pierre Robin
La combinación de una mandíbula pequeña, lengua que se desplaza de nuevo hacia la garganta y el paladar hendido. Se conoce como Secuencia Pierre Robin (que se pronuncia Roban).
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Síndrome CHARGE
CHARGE es causado por una mutación en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición.
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Síndrome de Apert
Síndrome de Apert fue descrito por primera vez en 1894 por el Dr. Wheaton y se caracterizó además por el Dr. Apert en 1906. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza con la fusión de los dedos.
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Enfermedad genética que causa crecimiento excesivo del cuerpo, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia.
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Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon es una enfermedad rara que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas del cráneo del bebé, lo cual causa que los huesos de la cara y alrededor de los ojos se desarrollen de forma incorrecta.
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Síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar es un trastorno de nacimiento. Habitualmente se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, oído en uno o ambos lados de la cara, así como en la columna.
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Síndrome de Larsen
El síndrome de Larsen es un trastorno genético poco frecuente con el que pueden nacer los bebés. Los síntomas frecuentes del síndrome de Larsen incluyen pie equino varo, escoliosis, hipermovilidad y otras anomalías.
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Síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius es una enfermedad rara que afecta principalmente a los nervios craneales sexto y séptimo, dejando a las personas con la condición de no mover la cara (que no puede sonreír, fruncir el ceño, chupar, hacer muecas o abrir y cerrar los ojos) y es incapaz de mover los ojos lateralmente.
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Síndrome de Pfeiffer
Esta condición también es conocida como acrocefalosindactilia tipo Pfeiffer, lo que significa que el individuo presenta cabeza alargada y diferentes variaciones de dedos fusionados.
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Síndrome Oral-Facial-Digital
Tal como dice el nombre, este es un síndrome genético que afecta el desarrollo de la boca, la cara, y los dedos, además de tener otros y variados síntomas.
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Síndrome Treacher Collins
Treacher Collins describe una mutación genética que causa la formación anormal de los huesos de la cara.
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Sinostosis radiocubital congénita y luxación de la cabeza del radio
La sinostosis radiocubital congénita es un trastorno en el que existe una conexión ósea anormal entre el radio y el cúbito, dos huesos del antebrazo.
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