Trastornos Craneofaciales Infantiles

CHARGE

CHARGE es causado por una mutación en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición. Obtenga más información

Criptotia

La criptotia es una deformidad de la oreja de nacimiento. Específicamente, la parte superior del oído externo está oculta debajo de la piel del cuero cabelludo. Esto hace que sea difícil usar anteojos. Obtenga más información

Deformidades de la oreja

Cuando un bebé nace con una forma de oreja irregular, se dice que tiene una deformidad de oreja del recién nacido. Obtenga más información

Deleción del cromosoma 22q11.2

La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno. Obtenga más información

Labio Leporino y/o Paladar Hendido

Una fisura es una división o separación de las partes de los labios, o en el techo de la boca que no se cerró durante los primeros meses de vida fetal. El labio y el paladar están presentes, sino que simplemente no se fusionan. Hay varios tipos de labio leporino, a partir de una fisura incompleta tales como un corte del labio, a una hendidura completa, se extiende hasta el labio y la nariz. El paladar hendido puede variar en tamaño, que puede incluir la participación de la úvula y el paladar blando, a una completa hendidura del paladar duro. Obtenga más información

Macroglosia

Macroglosia es el término médico que se emplea cuando un niño nace con agrandamiento de la lengua. Es una de las características más comunes del BWS (síndrome de Beckwith-Wiedemann), que afecta a, aproximadamente, el 90 % de los niños con este trastorno congénito. Obtenga más información

Microsomía hemifacial

Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales. Obtenga más información

Orejas sobresalientes

Si las orejas sobresalen 2 centímetros o más a cada lado de la cabeza, se las conoce como orejas sobresalientes. Habitualmente, no causan ningún otro síntoma más que el aspecto físico inusual de las orejas. Obtenga más información

Parálisis de Bell

La parálisis de Bell es un episodio repentino e inexplicable de debilidad o parálisis de parte de los músculos faciales, generalmente de un solo lado, que puede ocurrir a cualquier edad. Obtenga más información

Secuencia de Pierre Robin

La combinación de una mandíbula pequeña, lengua que se desplaza de nuevo hacia la garganta y el paladar hendido. Se conoce como Secuencia Pierre Robin (que se pronuncia Roban). Obtenga más información

Síndrome de Apert

Síndrome de Apert fue descrito por primera vez en 1894 por el Dr. Wheaton y se caracterizó además por el Dr. Apert en 1906. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza con la fusión de los dedos. Obtenga más información

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Enfermedad genética que causa crecimiento excesivo del cuerpo, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia. Obtenga más información

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon fue descrita por primera vez en 1912 por el Dr. Crouzon Esta condición también se llama Disostosis Craneofacial (condición que involucra el hueso de la cara). Obtenga más información

Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar es un trastorno de nacimiento. Habitualmente se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, oído en uno o ambos lados de la cara, así como en la columna. Obtenga más información

Síndrome de Larsen

El síndrome de Larsen es un trastorno genético poco frecuente con el que pueden nacer los bebés. Los síntomas frecuentes del síndrome de Larsen incluyen pie equino varo, escoliosis, hipermovilidad y otras anomalías. Obtenga más información

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara que afecta principalmente a los nervios craneales sexto y séptimo, dejando a las personas con la condición de no mover la cara (que no puede sonreír, fruncir el ceño, chupar, hacer muecas o abrir y cerrar los ojos) y es incapaz de mover los ojos lateralmente. Obtenga más información

Síndrome de Pfeiffer

Pfeiffer síndrome fue descrito por primera vez en 1964 por el Dr. Pfeiffer. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo, que significa "alto" la cabeza con la fusión variable de los dedos. Obtenga más información

Síndrome Treacher Collins

Treacher Collins describe una mutación genética que causa la formación anormal de los huesos de la cara. Obtenga más información

Sinostosis radiocubital congénita y luxación de la cabeza del radio

La sinostosis radiocubital congénita es un trastorno en el que existe una conexión ósea anormal entre el radio y el cúbito, dos huesos del antebrazo. Obtenga más información