Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

también conocido como: Si, síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS), síndrome de SLO, síndrome de RSH.

¿Qué es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno genético que se presenta como un crecimiento lento antes y después del nacimiento y múltiples anomalías al nacer.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz? 

El SLOS es una afección genética causada por la herencia de dos copias inactivas de un gen autosómico recesivo (una copia heredada de cada progenitor) que reduce la cantidad de una enzima importante (7-deshidrocolesterol reductasa) que previene el metabolismo normal del colesterol. La gravedad del trastorno puede variar entre los bebés afectados, incluso en la misma familia. Una vez que una pareja tiene un hijo con SLOS, cada embarazo posterior tiene un 25 % de probabilidades de tener SLOS.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Las características típicas son crecimiento lento, una cabeza pequeña, discapacidad intelectual, defectos cardíacos, dedos de la mano y los pies adicionales (polidactilia), el segundo y el tercer dedo de los pies unidos (sindactilia), el paladar hendido y los genitales externos subdesarrollados en los varones. Otras características incluyen ojos caídos, encías anormales y otras anomalías faciales diferentes. Otros problemas pueden incluir tono muscular deficiente (hipotonía), convulsiones, obstrucción intestinal, estrechamiento de la salida del estómago (estenosis pilórica) y sensibilidad a la luz (fotosensibilidad).

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

El síndrome de Opitz no tiene cura. Los síntomas y las complicaciones particulares se tratan individualmente a medida que van apareciendo.


Revisado por: Mislen S Bauer, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: julio 14, 2021 04:18 p. m.

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