Síndrome de Muenke

también conocido como: craneosinostosis, craneosinostosis sindrómica.

¿Qué es el síndrome de Muenke?

Cuando nace un lactante, los huesos que forman el cráneo generalmente no están unidos por completo. El síndrome de Muenke es una afección que provoca que uno o más de estos huesos se cierren antes del nacimiento (lo que se denomina craneosinostosis). Los efectos de esta afección varían ampliamente incluso dentro de las familias.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Muenke?

El síndrome de Muenke es una forma genética de craneosinostosis, lo que significa que es causado por un cambio (mutación) en un gen (FGFR3) que afecta el crecimiento óseo. El síndrome de Muenke puede presentarse por primera vez en una familia o puede heredarse de padres que tienen síndrome de Muenke. Una persona que tiene la afección tendrá una probabilidad del 50 % de transmitir la afección a sus hijos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Muenke?

Los huesos del cráneo unidos prematuramente provocan una forma anormal/asimétrica de la cabeza o la cara, con ojos con separación excesiva (que pueden ser caídos o saltones) y pómulos aplanados. La cabeza puede ser grande (megacefalia), con forma de “torre” o ancha y plana. La presión dentro del cráneo puede aumentar. Alrededor del 30 % de los lactantes tienen retraso en el desarrollo y algunos tienen problemas de visión y audición.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Muenke?

No existe un único tratamiento para el síndrome de Muenke. La craneosinostosis puede requerir corrección quirúrgica. Otro tratamiento se centra en el manejo de síntomas específicos a medida que se presentan.


Revisado por: Mislen S Bauer, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: julio 14, 2021 04:22 p. m.

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