Microsomía hemifacial

Also known as: Microsomía hemifacial, espectro óculo-aurículo-vertebral (OVAs), síndrome de Goldenhar

¿Qué es el óculo-aurículo-vertebral del espectro?

Esta condición tiene muchos nombres como microsomía hemifacial, Síndrome de Goldenhar, facio-aurículo-vertebral del espectro, y la displasia oculo-auriculo-vertebral. Los diferentes nombres surgió inicialmente porque diferentes personas utilizan sus descripciones clínicas propias de lo que se encontró más tarde para representar una condición que puede incluir un amplio espectro de hallazgos clínicos. Algunos individuos tienen muchos de los hallazgos y otros pocos. Por lo tanto, la condición de que ahora se llama "óculo-aurículo-vertebral del espectro" (OVAs). Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales. Las anomalías faciales suelen afectar a un lado de la cara, pero en ocasiones puede afectar a ambos lados de la cara. Otras anomalías pueden incluir el labio leporino y paladar hendido, dermoides epibulbar (quistes dermoides en el ojo) y coloboma del párpado superior (primera clase), defectos cardíacos congénitos y anormalidades renales.
 

¿Qué causa los OVAs?

La causa exacta de OVAs es desconocida. La investigación sugiere que causado por la ruptura de la primera y segunda arcos braquial en ~ 4 semanas de gestación. Los arcos braquiales son estructuras fetales muy importante en la formación de los huesos, los músculos y los nervios de la cara. Hay varias razones para la condición de haber sido considerado como uno que es una interrupción en el suministro de sangre a los arcos braquial durante el desarrollo fetal temprano.

OVAs por lo general se presenta esporádicamente en un sentido de familia que no hay otros miembros de la familia afectada. Sin embargo, se ha informado de que se hereda en algunas familias. Por lo tanto, es importante para las personas con esta condición para tener una evaluación genética. Basado en información disponible, el riesgo de OVAs de hermanas / hermanos o hijos de una persona afectada con OVAs es de aproximadamente 2%. Las mujeres que son diabéticos tienen un riesgo mayor de tener hijos con esta condición.

 

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con OVAs?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Con la atención de cuidado de la audición y la gestión de diversas anomalías, estos niños asisten a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

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