Síndrome de Pfeiffer

Also known as: Acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo

¿Qué es el Síndrome de Pfeiffer?

Pfeiffer síndrome fue descrito por primera vez en 1964 por el Dr. Pfeiffer. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo, que significa "alto" la cabeza con la fusión variable de los dedos. El síndrome de Pfeiffer se ha dividido en tres categorías clínicas basadas en las características clínicas se encuentran en la persona afectada:

Tipo 1

Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)
Pulgares y dedos gordos del pie con la fusión variable del hueso / de la piel de los dedos (sindactilia)
Normal / cerca de una inteligencia normal

Tipo 2

Hoja de trébol en forma de cráneo debido a la craneosinostosis de las suturas múltiples.
Proptosis ocular severa (ojos saltones)
Pulgares y dedos gordos del pie
Anomalías del sistema nervioso central
Extensión limitada de codo

Tipo 3

Similar al tipo 2, sin forma de cráneo en trébol
 

¿Qué causa el síndrome de Pfeiffer?

Esta condición es causada por un cambio ("mutación") en un gen que es parte de un grupo de genes llamados genes del crecimiento de fibroblastos receptor del factor (FGFR). Las mutaciones en dos genes FGFR se han encontrado en personas con síndrome de Pfeiffer. Los dos genes son FGFR1 y FGFR2. Las mutaciones en FGFR1 se encuentran generalmente en los casos más leves (tipo 1), donde las mutaciones en FGFR2 se encuentran en las personas con los tipos 2 y 3. El síndrome de Pfeiffer se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene el síndrome de Pfeiffer, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Pfeiffer.

La mayoría de las personas con síndrome de Pfeiffer son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el síndrome de Pfeiffer. Si los padres de un niño no tiene el síndrome de Pfeiffer, el riesgo para sus otros embarazos es baja.
 

¿Cuál es el pronóstico?

Con atención médica agresiva, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, la mayor parte de estos niños pueden crecer a adultos sanos.
 

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