Síndrome de Pfeiffer

también conocido como: Acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo

¿Qué es el Síndrome de Pfeiffer?

El Síndrome de Pfeiffer fue descrito por primera vez en 1964 por el Dr. Rudolph Arthur Pfeiffer. Esta condición también es conocida como acrocefalosindactilia tipo Pfeiffer, lo que significa que el individuo presenta cabeza alargada y diferentes variaciones de dedos fusionados.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome Pfeiffer?

El Síndrome de Pfeiffer se ha dividido en tres categorías clínicas basadas en las características clínicas encontradas en el individuo afectado:

Tipo 1

  • Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales)
  • Pulgares anchos, dedos de los pies grandes con diferentes formas de fusión de la piel y los huesos, tanto en los dedos de los pies como de las manos (sindactilia)
  • Inteligencia normal o cercana a la normalidad

Tipo 2

  • Cráneo en forma de trébol resultado de la craneosinostosis de suturas múltiples.
  • Proptosis ocular severa (ojos saltones)
  • Pulgares anchos de manos y pies
  • Anomalías del sistema nervioso central
  • Extensión limitada del codo

Tipo 3

  • Similar al tipo 2, sin el cráneo en forma de trébol
pulgares anchos característicos del sídrome pfeiffer

¿Cuál es la causa del Síndrome de Pfeiffer?

Esta condición es causada por un cambio (“mutación”) en un gen que es parte de un grupo de genes llamados Receptores del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR, por sus siglas en inglés). Las mutaciones en dos genes FGFR se han encontrado en individuos con Síndrome de Pfeiffer. Los dos genes son FGFR 1 y FGFR 2. Las mutaciones en el gen FGFR 1 usualmente se encuentran en los casos más leves (Tipo 1), mientras que las mutaciones en el gen FGFR 2 se encuentran en personas con el Tipo 2 y el Tipo 3 de esta condición. El Síndrome de Pfeiffer tiene un patrón autosomal dominante, de manera que si una persona tiene el Síndrome de Pfeiffer, sus hijos tendrían un 50 por ciento de tener también el Síndrome de Pfeiffer.

La mayoría de los individuos con el Síndrome de Pfeiffer son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el Síndrome de Pfeiffer. Si los padres de un niño afectado no tienen el Síndrome de Pfeiffer, el riesgo en otros embarazos es bajo. Sin embargo, un riesgo incrementado de esta condición se ha encontrado en embarazos de padres con edad avanzada.

¿Cuál es el pronóstico para niños con el Síndrome Pfeiffer?

Con una buena atención médica, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es bueno. Varias cirugías y terapias pero la mayoría finalmente pueden ir a la escuela, tener amigos y sobre todo disfrutar de la vida. Con el seguimiento de un equipo craneofacial, la mayoría de estos niños crecen y llegan a ser adultos saludables y felices.

Esta página fue actualizada por última vez en: diciembre 18, 2020 05:08 p. m.

Centro y Clínica Pediátrica Craneofacial

El Centro de Trastornos Craneofaciales de Nicklaus Children's Hospital es el único centro de especialidad de la Florida para niños con trastornos craneofaciales, ofreciendo tratamiento para bebés, niños y jóvenes con trastornos craneofaciales.

Obtenga más información

Aprenda más sobre

Sindactilia

La sindactilia es una afección en la que los dedos de las manos o de los pies del bebé no se separan completamente durante el embarazo. Obtenga más información