Síndrome de Beckwith-Wiedemann

también conocido como: síndrome de Beckwith-Wiedemann

¿Qué es el Síndrome de Beckwith-Wiedemann?

De Beckwith-Wiedemann fue descrita por primera vez en 1963 por el Dr. Bruce Beckwith, un patólogo, y luego por el Dr. Hans Rudolph Wiedemann, un genetista alemán en 1964. Estos médicos identificaron a los niños que habían crecimiento excesivo del cuerpo, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia. Los niños que tenían estos hallazgos aparecen juntos fueron descritas como síndrome de Beckwith-Wiedemann. Aproximadamente 1 de cada 13.700 personas han Beckwith-Wiedemann.
 

Común las características clínicas del síndrome de Beckwith-Wiedemann son los siguientes:

  • Macroglosia (lengua grande)
  • Macrosomía (tamaño grande) y / o hemihipertrofia (un lado del cuerpo es más grande que el otro lado)
  • Hipoglucemia neonatal (azúcar en la sangre como los recién nacidos)
  • Aumento del riesgo de ciertos tipos de tumores como el tumor de Wilms (tumor en el riñón) y hepatoblastoma (tumor en el hígado)
  • Onfalocele (nació con los intestinos en el exterior del cuerpo) o hernia umbilical
  • Crease o los hoyos en las orejas 
  • Inteligencia normal


¿Qué causa el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

De Beckwith-Wiedemann es causada por cambios en la actividad de los genes que suprimen o promover el crecimiento de las células en el cuerpo de un individuo. Estos genes se encuentran en el cromosoma 11. En las células del cuerpo, cada persona tiene 46 cromosomas que vienen en 23 pares. Por lo tanto, cada persona tiene dos copias de cada cromosoma, una copia que se hereda de la madre de una persona y la otra del padre de una persona. Los genes se encuentran en los cromosomas. Hay muchos genes en cada cromosoma. Dado que los cromosomas vienen en pares, los genes también vienen en pares también. Al igual que los cromosomas, una persona hereda un gen de cada de su madre y uno de cada gen de su padre. Para la mayoría de los genes, los genes heredados de ambos padres son activos ("encendido"). Sin embargo, en el síndrome de Beckwith Wiedemann, algunos genes sólo se activan en el cromosoma 11 heredado de un padre y los demás sólo están activos en el cromosoma 11 heredado de la madre de una persona. Hay varias maneras de que la forma en que estos genes se expresan y se puede cambiar como resultado de Beckwith-Wiedemann. Pruebas especiales y la evaluación con un genetista es necesario determinar la forma en que se cambia la expresión de genes en un individuo tesis. La mayoría de las personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann son los primeros afectados en la familia y el riesgo de recurrencia es bajo. Sin embargo, en aquellos individuos con antecedentes familiares, el riesgo puede ser tan alta como 50%.
 

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Con un manejo adecuado, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. Con un control cuidadoso para el desarrollo de tumores mediante ultrasonidos y alfafetoproteína en suero, así como la evaluación necesaria para cualquier hallazgos adicionales, estos niños asisten a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo craneofacial y / o genetista clínico, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

Esta página fue actualizada por última vez en: 19/06/2019 11:17:01 a. m.


Próximos Eventos

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) Family Conference

Fecha: viernes, julio 10, 2020

Nicklaus Children’s Hospital invites you to attend a conference designed to provide individuals with Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and their families with up-to-date information about the possible aspects of BWS and their management.  Obtenga más información.

Registración