Síndrome de Crouzon

Also known as: Craniofacial Dysostosis

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon fue descrita por primera vez en 1912 por el Dr. Crouzon Esta condición también se llama Disostosis Craneofacial (condición que involucra el hueso de la cara).

Los principales signos clínicos del síndrome de Crouzon son:

Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)
Proptosis ocular (ojos saltones)
La mandíbula y la frente que sobresale
La pérdida de audición.
Una inteligencia normal.
 

¿Qué causa el síndrome de Crouzon?

La mayoría de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio ("mutación") en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor, 2 o más simplemente FGFR2. Hay algunas personas con síndrome de Crouzon, que también tienen una condición de la piel denominada acantosis nigricans y tienen mutaciones en el gen FGFR3. El síndrome de Crouzon es heredada en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene síndrome de Crouzon, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Crouzon.

La mayoría de las personas con síndrome de Crouzon son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el síndrome de Crouzon. Si los padres de un niño no tiene el síndrome de Crouzon, el riesgo para sus otros embarazos es baja. Sin embargo, un mayor riesgo de síndrome de Crouzon, como se ha encontrado en los embarazos de padres mayores.
 

¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.
 

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