Deleción del cromosoma 22q11.2

también conocido como: síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, síndrome de deleción de 22q11.2, síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción del cromosoma distal 22q11.2

¿Qué es la deleción del cromosoma 22q11.2?

La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.

¿Qué causa la deleción del cromosoma 22q11.2?

La parte faltante del cromosoma 22 es la causa directa del trastorno. Sin embargo, los investigadores no están del todo seguros de por qué ocurre esto.

¿Cuáles son los síntomas de la deleción del cromosoma 22q11.2?

Existe una amplia variedad de síntomas relacionados con la deleción del cromosoma 22q11.2. Estos síntomas incluyen los siguientes:

  • Paladar hendido
  • Anomalías cardíacas
  • Dificultades para comer
  • Pérdida de audición (hipoacusia)
  • Retrasos en el desarrollo
  • Problemas inmunitarios
  • Problemas endocrinos, bajo nivel de calcio

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la deleción del cromosoma 22q11.2?

La deleción del cromosoma 22q11.2 no tiene cura. Por lo general, se ofrecen terapias y tratamientos para tratar los síntomas relacionados con la afección.


Revisado por: Parul B Jayakar, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: 29/10/2019 10:25:21 a. m.


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