Afecciones relacionadas con el cromosoma 22q

  • Síndrome de anomalía congénita de la cara
  • Síndrome de deleción del cromosoma distal 22q11.2
  • Síndrome de Phelan-McDermid de deleción del cromosoma 22q13.3

ADHD (trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad)

El ADHD (trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad) es el trastorno del comportamiento más frecuente de la infancia y afecta de un 3 a un 7 por ciento de los niños en edad escolar.

Autismo

El autismo se refiere a un grupo de trastornos del desarrollo neurológico que hace que resulte difícil para un niño interactuar a nivel social, comunicarse verbalmente y no verbalmente, y conectar con las personas.

Deleción del cromosoma 22q11.2

La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.

Enfermedades/defectos cardíacos congénitos

Toda característica física inusual o problema de salud existente desde el nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento o anomalía congénita.

Labio o paladar hendido

Un labio o paladar hendido se caracteriza por la presencia de un espacio (división) en el labio o paladar que se observa en el nacimiento cuando los tejidos del labio o paladar no se unen en absoluto, o se unen solo en una parte.

Retrasos en el desarrollo

Se conoce como retraso en el desarrollo a la incapacidad de un niño de alcanzar un conjunto de hitos de desarrollo físicos/motores, de lenguaje y comunicación, sociales o conductuales y/o de la habilidad cognitiva en el momento esperado.

Síndrome de DiGeorge

Consulte Deleción de 22q11.2 para obtener más información.

Síndrome velocardiofacial

El síndrome velocardiofacial tiene una serie de características comunes entre las que se incluyen el paladar hendido, anomalías cardíacas y un rostro de aspecto particular, entre otros.