Trastornos metabólicos y genéticos que detectamos
Anomalía vascular fibroadiposa
La FAVA (anomalía vascular fibroadiposa) es un bulto o masa poco frecuente pero doloroso que se desarrolla en un músculo, por lo general, en una extremidad, donde el tejido muscular es reemplazado por tejido cicatricial duro y fibroso, tejido graso y vasos sanguíneos anormales. El diagnóstico suele no hacerse hasta el final de la niñez o la adolescencia.
Anomalías congénitas del tracto urinario
Las anomalías congénitas del tracto urogenital son un grupo amplio de malformaciones frecuentes, presentes en el nacimiento que ocurren durante el desarrollo fetal del sistema urinario/genital.
Anomalías neurogenéticas-neurometabólicas
Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas son trastornos que afectan el funcionamiento del cerebro (o de otros órganos).
Defectos congénitos del crecimiento y del desarrollo
El término defectos congénitos del crecimiento y del desarrollo es el término general que se utiliza para describir los defectos que se producen mientras el feto está creciendo dentro del útero de su madre.
Defectos de nacimiento y anomalías congénitas
Toda característica física inusual o problema de salud presente en el nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento o anomalía congénita.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
El complejo piruvato deshidrogenasa de tres enzimas es el puente que le da al cuerpo la flexibilidad de cambiar de una fuente de energía a la otra. La deficiencia de PDC es un trastorno que resulta de la falta de una de las tres enzimas.
Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
El transportador de glucosa tipo 1 es un trastorno genético poco frecuente en el que falta la proteína necesaria para transportar la glucosa desde el torrente sanguíneo al cerebro.
Deformidades craneofaciales
Craneofacial es un término médico amplio que describe las anomalías de los huesos del cráneo y la cara.
Deleción del cromosoma 22q11.2
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.
Disgenesia gonadal mixta
La disgenesia gonadal mixta es un trastorno del desarrollo sexual en el que las gónadas son anormales porque hay algunas células con cromosomas XY y algunas con un solo cromosoma X, lo que se conoce como mosaicismo del cromosoma Y.
Displasia ósea (enanismo)
El enanismo (también conocido como acondroplasia) es un tipo de baja estatura. Hay cientos de enfermedades diferentes que pueden afectar el tamaño final o el crecimiento de un bebé.
Distrofia muscular FSH (facioescapulohumeral)
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una distrofia muscular común que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia).
Enfermedad de células falciformes
El término enfermedad de células falciformes describe a un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en sus glóbulos rojos.
Enfermedad de Pompe
Cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas alfa-glucosidasas, no puede descomponer el glucógeno, un carbohidrato complejo. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe.
Enfermedad mitocondrial
Las mitocondrias son los compartimientos especiales dentro de la mayoría de las células del cuerpo que se encargan de producir energía para la vida y la función de los órganos. Si existe un problema con la manera en que funciona la mitocondria, esto se puede categorizar como enfermedad mitocondrial. Es un problema potencialmente grave y con amenaza de vida.
Enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células del cuerpo.
Enfermedades por almacenamiento metabólico
Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada.
Errores congénitos del metabolismo
Cuando un bebé tiene problemas para digerir ciertos alimentos y convertirlos en energía, esto podría deberse a errores congénitos del metabolismo.
Fenilcetonuria
Los niños con fenilcetonuria no producen una enzima que ayude a descomponer el aminoácido fenilalanina. La acumulación de fenilalanina puede llevar a síntomas como el retraso en el desarrollo físico e intelectual.
Galactosemia
Trastorno metabólico genético poco frecuente que afecta la capacidad de una persona para metabolizar la galactosa de azúcar de manera adecuada.
Genitales ambiguos
Cuando los genitales de un lactante recién nacido no son claramente masculinos ni femeninos, se dice que el bebé tiene genitales ambiguos. Los genitales del bebé pueden tener características externas de ambos sexos y/o los órganos sexuales pueden no coincidir con sus órganos sexuales internos o su sexo genético.
Hipocalcemia
Si una persona no tiene suficiente calcio circulando en la sangre, una afección no poco frecuente, esto se conoce como hipocalcemia.
Malformaciones vasculares
Una malformación vascular es una anormalidad en la que se desarrollan cúmulos de vasos sanguíneos durante el desarrollo fetal.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad que afecta varias glándulas del cuerpo, incluidas la tiroides, la paratiroides y la hipófisis.
Parálisis cerebral provocada por complicaciones en el parto
La parálisis cerebral es una enfermedad que afecta los músculos, la postura y el movimiento. Las personas con este trastorno a menudo tienen dificultades para moverse o para caminar debido a las limitaciones que genera esta enfermedad. En muchos casos, las complicaciones en el parto pueden provocar parálisis cerebral.
Retraso en la pubertad/desarrollo sexual
La pubertad tardía puede definirse como una situación en la que el momento de maduración sexual del cuerpo ocurre más tarde de lo habitual.
Síndrome de abstinencia neonatal
El SAN (síndrome de abstinencia neonatal) es un grupo de problemas que ocurren después del parto cuando un bebé ha estado expuesto durante la vida intrauterina a drogas adictivas ilícitas que tomaba su madre.
Síndrome de Barth
El síndrome de Barth es un trastorno de un grupo poco frecuente de trastornos genéticos metabólicos que suelen presentar síntomas en el nacimiento o dentro de los primeros meses de vida.
Síndrome de Down
Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 completo o parcial extra que causa una variedad de anomalías físicas. Es el trastorno cromosómico más común en los EE. UU.
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una afección genética en la que una persona tiene el cromosoma X e Y de un hombre, pero un desarrollo incompleto o ausente de los genitales masculinos. Se produce porque el cuerpo no responde a las hormonas masculinas conocidas como andrógenos.
Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta negativamente el tejido conjuntivo del cuerpo. Los problemas causados por el síndrome de Marfan pueden causar problemas de corazón, con los vasos sanguíneos, los músculos, los huesos y los ligamentos, entre otros.
Síndrome de Morquio
El síndrome de Morquio es un trastorno genético en el que un bebé tiene dificultades para descomponer las cadenas de azúcares del cuerpo.
Síndrome de NEMO
El síndrome de NEMO es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el sistema inmunitario y predispone al paciente a sufrir infecciones frecuentes y graves; también causa problemas relacionados con la piel, así como con los pulmones, el estómago y el tracto urinario en algunos casos.
Síndrome de predisposición a tumores rabdoides
Los tumores rabdoides son crecimientos anormales que frecuentemente afectan el cerebro, los riñones o la médula espinal, entre otras partes del cuerpo.
Síndrome de Sturge-Weber (SWS)
Este es un trastorno congénito poco frecuente asociado con una marca de nacimiento con una mancha de vino oporto en el rostro, glaucoma, convulsiones, discapacidad intelectual y malformaciones arteriovenosas del cerebro.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a niñas y mujeres y que es causada por la falta total o parcial de un cromosoma X. Los síntomas clínicos incluyen estatura baja, pubertad tardía, infertilidad, deficiencias en el aprendizaje y defectos cardíacos.
Síndrome de VATER
El síndrome de VATER se refiere a varios defectos de nacimiento que suelen ocurrir en conjunto. La sigla se refiere a vértebras, ano, tráquea, esófago y renal.
Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que causa baja estatura, retraso en el desarrollo, características del rostro únicas y retrasos en el crecimiento, entre muchos otros síntomas que incluyen problemas cardíacos.
Síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma X que afecta el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Es la causa hereditaria más común del retraso mental y el autismo.
Trastorno de CDKL5
El CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es un gen que se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 debe funcionar normalmente para que el cerebro pueda desarrollarse de manera normal.
Trastornos de la diferenciación sexual
¿Qué son los trastornos de la diferenciación sexual?
Los trastornos de la diferenciación sexual pueden referirse a una amplia gama de diferentes cuadros clínicos que afectan el desarrollo normal de los órganos sexuales del bebé.
Trisomía 13
La trisomía 13 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 13 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, anomalías en la columna vertebral, paladar hendido y más.
Trisomía 18
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 18 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, una cabeza pequeña y con forma anormal, bajo peso al nacer, dedos apretados y superpuestos y más.
Trisomía 21
Consulte Síndrome de Down para obtener más información.
Trisomías y monosomías
Las trisomías y las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas. Específicamente, una trisomía es cuando una persona tiene tres unidades de un cromosoma en particular, en lugar de dos, que es la cantidad habitual. Una monosomía es cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de la cantidad habitual de dos.
Trombofilia
La trombofilia es una anomalía de los mecanismos normales de coagulación de la sangre. Esto aumenta la probabilidad de que los vasos sanguíneos se coagulen en cualquier parte del cuerpo.
Vómitos cíclicos
Los vómitos cíclicos constituyen un trastorno en el que una persona tiene períodos de vómitos que pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días.