Trastornos metabólicos y genéticos que detectamos
Deleción del cromosoma 22q11.2
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.
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Malformaciones vasculares
Una malformación vascular es una anormalidad en la que se desarrollan cúmulos de vasos sanguíneos durante el desarrollo fetal.
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Síndrome de Down
Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 completo o parcial extra que causa una variedad de anomalías físicas. Es el trastorno cromosómico más común en los EE. UU.
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Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta negativamente el tejido conjuntivo del cuerpo. Los problemas causados por el síndrome de Marfan pueden causar problemas de corazón, con los vasos sanguíneos, los músculos, los huesos y los ligamentos, entre otros.
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Síndrome de Morquio
El síndrome de Morquio es un trastorno genético en el que un bebé tiene dificultades para descomponer las cadenas de azúcares del cuerpo.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a niñas y mujeres y que es causada por la falta total o parcial de un cromosoma X. Los síntomas clínicos incluyen estatura baja, pubertad tardía, infertilidad, deficiencias en el aprendizaje y defectos cardíacos.
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Síndrome de VATER
El síndrome de VATER se refiere a varios defectos de nacimiento que suelen ocurrir en conjunto. La sigla se refiere a vértebras, ano, tráquea, esófago y renal.
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Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que causa baja estatura, retraso en el desarrollo, características del rostro únicas y retrasos en el crecimiento, entre muchos otros síntomas que incluyen problemas cardíacos.
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Trastorno de CDKL5
El CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es un gen que se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 debe funcionar normalmente para que el cerebro pueda desarrollarse de manera normal.
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Trisomías y monosomías
Las trisomías y las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas. Específicamente, una trisomía es cuando una persona tiene tres unidades de un cromosoma en particular, en lugar de dos, que es la cantidad habitual. Una monosomía es cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de la cantidad habitual de dos.
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