Trastornos metabólicos y genéticos que detectamos

Anomalías congénitas del tracto urinario

Las anomalías congénitas del tracto urogenital son un grupo amplio de malformaciones frecuentes, que van desde leves hasta representar una amenaza de vida, del riñón, los uréteres, la vejiga, la uretra, el pene, los testículos y los genitales femeninos (una o más partes) presentes en el nacimiento que ocurren durante el desarrollo fetal del sistema urinario/genital. Obtenga más información

Defectos de nacimiento y anomalías congénitas

Toda característica física inusual o problema de salud presente en el nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento o anomalía congénita. Obtenga más información

Deleción del cromosoma 22q11.2

La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno. Obtenga más información

Displasia ósea (enanismo)

El enanismo es un tipo de baja estatura. Hay cientos de enfermedades diferentes que pueden afectar el tamaño final o el crecimiento de un lactante. Obtenga más información

Distrofia muscular FSH (facioescapulohumeral)

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una distrofia muscular común que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia). Obtenga más información

Enanismo

Consulte Displasia ósea para obtener más información.

Enfermedad de células falciformes

El término enfermedad de células falciformes describe a un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en sus glóbulos rojos. Obtenga más información

Enfermedad de Pompe

Cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas alfa-glucosidasas, no puede descomponer el glucógeno, un carbohidrato complejo. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe. Obtenga más información

Enfermedad mitocondrial

Las mitocondrias son los compartimientos especiales dentro de la mayoría de las células del cuerpo que se encargan de producir energía para la vida y la función de los órganos. Si existe un problema con la manera en que funciona la mitocondria, esto se puede categorizar como enfermedad mitocondrial. Es un problema potencialmente grave y con amenaza de vida. Obtenga más información

Enfermedades por almacenamiento metabólico

Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada. Obtenga más información

Fenilcetonuria

Los niños con fenilcetonuria no producen una enzima que ayude a descomponer el aminoácido fenilalanina. La acumulación de fenilalanina puede llevar a síntomas como el retraso en el desarrollo físico e intelectual. Obtenga más información

Malformaciones vasculares

Una malformación vascular es una anormalidad en la que se desarrollan cúmulos de vasos sanguíneos durante el desarrollo fetal. Obtenga más información

Parálisis cerebral provocada por complicaciones en el parto

La parálisis cerebral es una enfermedad que afecta los músculos, la postura y el movimiento. Las personas con este trastorno a menudo tienen dificultades para moverse o para caminar debido a las limitaciones que genera esta enfermedad. En muchos casos, las complicaciones en el parto pueden provocar parálisis cerebral. Obtenga más información

Síndrome de Barth

El síndrome de Barth es un trastorno de un grupo poco frecuente de trastornos genéticos metabólicos que suelen presentar síntomas en el nacimiento o dentro de los primeros meses de vida. Obtenga más información

Síndrome de Down

Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 completo o parcial extra que causa una variedad de anomalías físicas. Es el trastorno cromosómico más común en los EE. UU. Obtenga más información

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos. Obtenga más información

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta negativamente el tejido conjuntivo del cuerpo. Los problemas causados por el síndrome de Marfan pueden causar problemas de corazón, con los vasos sanguíneos, los músculos, los huesos y los ligamentos, entre otros. Obtenga más información

Síndrome de Morquio

El síndrome de Morquio es un trastorno genético en el que un bebé tiene dificultades para descomponer las cadenas de azúcares del cuerpo. Obtenga más información

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a niñas y mujeres y que es causada por la falta total o parcial de un cromosoma X. Los síntomas clínicos incluyen estatura baja, pubertad tardía, infertilidad, deficiencias en el aprendizaje y defectos cardíacos. Obtenga más información

Síndrome de VATER

El síndrome de VATER se refiere a varios defectos de nacimiento que suelen ocurrir en conjunto. La sigla se refiere a vértebras, ano, tráquea, esófago y renal. Obtenga más información

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que causa baja estatura, retraso en el desarrollo, características del rostro únicas y retrasos en el crecimiento, entre muchos otros síntomas que incluyen problemas cardíacos. Obtenga más información

Trastorno de CDKL5

El CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es un gen que se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 debe funcionar normalmente para que el cerebro pueda desarrollarse de manera normal. Obtenga más información

Trisomía 21

Consulte Síndrome de Down para obtener más información.

Trisomías y monosomías

Las trisomías y las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas. Específicamente, una trisomía es cuando una persona tiene tres unidades de un cromosoma en particular, en lugar de dos, que es la cantidad habitual. Una monosomía es cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de la cantidad habitual de dos. Obtenga más información

Vómitos cíclicos

Los vómitos cíclicos constituyen un trastorno en el que una persona tiene períodos de vómitos que pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días. Obtenga más información