Trastornos metabólicos y genéticos que detectamos
Anomalías congénitas del tracto urinario
Las anomalías congénitas del tracto urogenital son un grupo amplio de malformaciones frecuentes, que van desde leves hasta representar una amenaza de vida, del riñón, los uréteres, la vejiga, la uretra, el pene, los testículos y los genitales femeninos (una o más partes) presentes en el nacimiento que ocurren durante el desarrollo fetal del sistema urinario/genital.
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Anomalías craneofaciales
Craneofacial es un término médico amplio que describe las anomalías de los huesos del cráneo y la cara.
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Defectos de nacimiento y anomalías congénitas
Toda característica física inusual o problema de salud presente en el nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento o anomalía congénita.
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Deleción del cromosoma 22q11.2
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.
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Displasia ósea (enanismo)
El enanismo es un tipo de baja estatura. Hay cientos de enfermedades diferentes que pueden afectar el tamaño final o el crecimiento de un lactante.
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Distrofia muscular FSH (facioescapulohumeral)
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una distrofia muscular común que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia).
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Enanismo
Consulte Displasia ósea para obtener más información.
Enfermedad de células falciformes
El término enfermedad de células falciformes describe a un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme, en sus glóbulos rojos.
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Enfermedad de Pompe
Cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas alfa-glucosidasas, no puede descomponer el glucógeno, un carbohidrato complejo. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe.
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Enfermedad mitocondrial
Las mitocondrias son los compartimientos especiales dentro de la mayoría de las células del cuerpo que se encargan de producir energía para la vida y la función de los órganos. Si existe un problema con la manera en que funciona la mitocondria, esto se puede categorizar como enfermedad mitocondrial. Es un problema potencialmente grave y con amenaza de vida.
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Enfermedades por almacenamiento metabólico
Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada.
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Fenilcetonuria
Los niños con fenilcetonuria no producen una enzima que ayude a descomponer el aminoácido fenilalanina. La acumulación de fenilalanina puede llevar a síntomas como el retraso en el desarrollo físico e intelectual.
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Malformaciones vasculares
Una malformación vascular es una anormalidad en la que se desarrollan cúmulos de vasos sanguíneos durante el desarrollo fetal.
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Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad que afecta varias glándulas del cuerpo, incluidas la tiroides, la paratiroides y la hipófisis. Causa tumores en estas glándulas y también causa un desequilibrio en las hormonas que producen dichas glándulas. El páncreas y el intestino delgado también se ven afectados por la enfermedad.
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Parálisis cerebral provocada por complicaciones en el parto
La parálisis cerebral es una enfermedad que afecta los músculos, la postura y el movimiento. Las personas con este trastorno a menudo tienen dificultades para moverse o para caminar debido a las limitaciones que genera esta enfermedad. En muchos casos, las complicaciones en el parto pueden provocar parálisis cerebral.
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Retraso en la pubertad/desarrollo sexual
La pubertad tardía puede definirse como una situación en la que el momento de maduración sexual del cuerpo ocurre más tarde de lo habitual.
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Síndrome de Barth
El síndrome de Barth es un trastorno de un grupo poco frecuente de trastornos genéticos metabólicos que suelen presentar síntomas en el nacimiento o dentro de los primeros meses de vida.
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Síndrome de Down
Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 completo o parcial extra que causa una variedad de anomalías físicas. Es el trastorno cromosómico más común en los EE. UU.
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Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno genético que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en niños y adultos.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta negativamente el tejido conjuntivo del cuerpo. Los problemas causados por el síndrome de Marfan pueden causar problemas de corazón, con los vasos sanguíneos, los músculos, los huesos y los ligamentos, entre otros.
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Síndrome de Morquio
El síndrome de Morquio es un trastorno genético en el que un bebé tiene dificultades para descomponer las cadenas de azúcares del cuerpo.
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Síndrome de NEMO
El síndrome de NEMO es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el sistema inmunitario y predispone al paciente a sufrir infecciones frecuentes y graves; también causa problemas relacionados con la piel, así como con los pulmones, el estómago y el tracto urinario en algunos casos.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a niñas y mujeres y que es causada por la falta total o parcial de un cromosoma X. Los síntomas clínicos incluyen estatura baja, pubertad tardía, infertilidad, deficiencias en el aprendizaje y defectos cardíacos.
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Síndrome de VATER
El síndrome de VATER se refiere a varios defectos de nacimiento que suelen ocurrir en conjunto. La sigla se refiere a vértebras, ano, tráquea, esófago y renal.
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Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno genético raro que causa baja estatura, retraso en el desarrollo, características del rostro únicas y retrasos en el crecimiento, entre muchos otros síntomas que incluyen problemas cardíacos.
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Sturge-Weber Syndrome (SWS)
This is a rare congenital disorder associated with a port-wine stain birthmark on the face, glaucoma, seizures, intellectual disabilities, and arteriovenous malformations of the brain.
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Trastorno de CDKL5
El CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es un gen que se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 debe funcionar normalmente para que el cerebro pueda desarrollarse de manera normal.
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Trisomía 21
Consulte Síndrome de Down para obtener más información.
Trisomías y monosomías
Las trisomías y las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas. Específicamente, una trisomía es cuando una persona tiene tres unidades de un cromosoma en particular, en lugar de dos, que es la cantidad habitual. Una monosomía es cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de la cantidad habitual de dos.
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Vómitos cíclicos
Los vómitos cíclicos constituyen un trastorno en el que una persona tiene períodos de vómitos que pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días.
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