Disgenesia gonadal mixta

también conocido como: DGM, trastornos del desarrollo sexual, TDS.

¿Qué es la disgenesia gonadal mixta?

El sexo se determina por la presencia en las células de los cromosomas sexuales X e Y. Las niñas nacen con dos cromosomas X (XX) mientras que los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Las gónadas (ovarios o testículos) se desarrollan bajo la guía de los patrones cromosómicos sexuales. Durante el crecimiento fetal, los ovarios producen estrógeno que ayuda al crecimiento de la vagina y el útero. Los testículos producen testosterona, así como una sustancia para detener la formación de órganos sexuales femeninos, que es necesaria para formar órganos sexuales masculinos. 

La disgenesia gonadal mixta es un trastorno del desarrollo sexual en el que las gónadas son anormales porque hay algunas células con cromosomas XY y algunas con un solo cromosoma X, lo que se conoce como mosaicismo del cromosoma Y. Esto causa una amplia gama de genitales masculinos/femeninos que no son típicamente, o claramente, masculinos o femeninos. Los niños con este trastorno pueden tener una o dos gónadas que pueden no descender y/o no ser fáciles de identificar como testículos típicos.

¿Qué causa la disgenesia gonadal mixta?

La DGM es el resultado de una mutación genética que no es hereditaria.

¿Cuáles son los síntomas de la disgenesia gonadal mixta?

La presentación clínica es extremadamente variable; desde genitales externos que parecen totalmente masculinos o completamente femeninos hasta genitales ambiguos, por los que el bebé no parece ni femenino ni masculino.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la disgenesia gonadal mixta?

El tratamiento (hormonas o cirugía) depende de la presentación clínica de los genitales externos y se determinará a partir de un análisis completo de las opciones que el equipo de especialistas de Nicklaus Children's Hospital revisará con la familia.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: diciembre 10, 2021 11:38 a. m.