Trastorno de CDKL5

también conocido como: deficiencia de CDKL5, STK9

¿Qué es el trastorno de CDKL5?

El CDKL5 (quinasa tipo 5 dependiente de ciclina) es un gen que se encuentra en el cromosoma X. El gen CDKL5 debe funcionar normalmente para que el cerebro pueda desarrollarse de manera normal. Si bien la mayoría de los niños afectados por este trastorno genético poco común son niñas (5 veces más frecuente), cuando afecta a los niños, estos presentan anomalías más graves.

Se han hallado mutaciones del CDKL5 en una serie de niños con un espectro de trastornos neurológicos.

¿Cuáles son las causas del trastorno de CDKL5?

El cambio de gen subyacente a este trastorno ocurre espontáneamente (una mutación) y, en la mayoría de los casos, no es hereditario.

¿Cuáles son los síntomas del trastorno de CDKL5?

Los niños comienzan a tener convulsiones a una edad muy temprana (generalmente entre los 3 y 6 meses). Los problemas de desarrollo del cerebro pueden causar lo siguiente:
  • Retraso en el desarrollo grave
  • Movimientos de manos repetitivos típicos (p. ej., retorcerse las manos)
  • Bajo tono muscular
  • Incapacidad para caminar, hablar o comer solos (encefalopatía epiléptica)
  • Columna desviada
  • Problemas cardíacos y respiratorios
  • Problemas gastrointestinales
  • Otros problemas

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el trastorno de CDKL5?

Dado que no existe una cura o tratamiento específico, el control temprano de las convulsiones (con frecuencia, algo difícil) y el tratamiento de los síntomas y de respaldo a cargo de un equipo multidisciplinario que incluya terapia física, terapia ocupacional y comunicación oral y aumentativa maximizarán las capacidades de su hijo.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: 19/12/2019 11:32:40 a. m.

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