Fenilcetonuria

también conocido como: PKU (fenilcetonuria).

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilalanina es un aminoácido presente en muchos alimentos ricos en proteínas. Normalmente, el cuerpo produce una enzima que descompone este aminoácido. Pero las personas con fenilcetonuria no producen esta enzima, por lo que la fenilalanina puede acumularse en el cuerpo hasta niveles peligrosos.

¿Cuáles son las causas de la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es causada por una mutación genética. La enfermedad es un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?

A medida que la fenilalanina se acumula en el cuerpo, puede provocar síntomas como:

¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la fenilcetonuria?

Las personas con fenilcetonuria tendrán que seguir una dieta estricta de por vida que limite la ingesta de proteínas para evitar una acumulación peligrosa de fenilalanina. Una fórmula especial puede ayudar a proporcionar un suministro adecuado de proteínas a las personas con fenilcetonuria.


Revisado por: Parul B Jayakar, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: septiembre 09, 2020 11:36 a. m.

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