Anomalías neurogenéticas-neurometabólicas
también conocido como: trastornos neurogenéticos, trastornos neurometabólicos o errores congénitos del metabolismo.
¿Qué son las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas son trastornos que afectan el funcionamiento del cerebro (o de otros órganos). Se presentan en niños pequeños de todas las edades, razas y géneros.
“Enfermedad neurogenética” es el término general para las enfermedades crónicas que describen las anomalías cerebrales (función y estructura) que se presentan después de cambios en los genes del niño, que hacen que ciertas células cerebrales se desarrollen y funcionen de forma anómala.
En el caso de las anomalías neurometabólicas, estos trastornos se deben a problemas en las enzimas de las células del cuerpo que no pueden utilizar los alimentos para producir la energía que la célula necesita o que no pueden eliminar los productos de degradación de los alimentos utilizados.
¿Cuál es la causa de las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas suelen estar relacionadas con cambios genéticos que pueden heredarse de los padres no afectados o de una nueva anomalía en los genes del niño.
¿Cuáles son los síntomas de las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
Los niños con trastornos neurogenéticos suelen presentar:
- epilepsia difícil de controlar;
- movimientos anormales;
- desarrollo motor y mental más lento;
- otras anomalías neurológicas.
Los trastornos neurometabólicos pueden afectar muchos órganos del cuerpo y manifestarse de muchas maneras diferentes.
- vómitos;
- deshidratación;
- cansancio;
- falta de movimiento;
- convulsiones;
- agrandamiento de los órganos (como el hígado o el bazo).
Estas son solo algunas de las formas en que pueden manifestarse.
Cuando las células cerebrales se ven afectadas, los niños tienen una variedad de anomalías neurológicas que pueden provocar una pérdida lenta de las funciones cerebrales, incluida la capacidad de caminar o moverse.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las anomalías neurogenéticas-neurometabólicas?
La mayoría de las anomalías neurogenéticas–neurometabólicas no tienen cura. En su lugar, hay tratamientos que se centran en la anomalía específica presente y, cuando es posible, en su terapia y en las medidas de apoyo para garantizar la mejor calidad de vida posible para el niño.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: abril 21, 2023 04:41 p. m.