Síndrome de Down

Also known as: Trisomía 21.

¿Qué es el síndrome de Down?

Normalmente todas las células del cuerpo tienen 23 pares de estructuras en forma de varillas llamadas cromosomas que contienen el material genético (genes) que recibimos de nuestros padres y que controlan cómo nos vemos, cómo crecemos y cómo funcionaremos física, emocional e intelectualmente.
Las anomalías cromosómicas y genéticas pueden cambiar todas o algunas de estas características.
Todos los bebés/niños y adultos con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 completo o parcial extra. Es el trastorno cromosómico más común en los EE. UU.

¿Qué causa el síndrome de Down? 

Hay tres tipos de síndrome de Down que son el resultado de diferentes mecanismos. Todos estos mecanismos causan que haya un cromosoma 21 completo o parcial extra en todas o algunas de las células. Si bien se desconoce la causa exacta, la edad de la madre (mayor de 35 años) y/o la existencia de un hijo anterior con síndrome de Down parecen aumentar las probabilidades de que un bebé nazca con síndrome de Down.

¿Cuáles son los signos/síntomas del síndrome de Down? 

Los bebés con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico en el momento de su nacimiento debido a la presencia de ciertos signos físicos. Estos signos incluyen:

  • Bajo tono muscular
  • Una línea única que cruza la palma de la mano
  • Cuello corto
  • Perfil facial aplanado
  • Ojos rasgados y hacia arriba

También presentan un grado variable de discapacidad intelectual. Los bebés con síndrome de Down con frecuencia tienen otras anomalías, como problemas cardíacos, intestinales, auditivos o pulmonares.

¿Cuáles son las opciones de atención para el síndrome de Down?

Si bien el síndrome de Down no tiene cura, los padres y el pediatra junto con los especialistas correspondientes tendrán un plan de tratamiento para tratar cualquier otra anomalía física, minimizar cualquier posible complicación, optimizar el bienestar físico, intelectual y emocional del niño con un programa educativo especial y ayudarlo con el aprendizaje, el habla, la nutrición y los movimientos.
Consulte las pautas de la AAP (Academia Estadounidense de Pediatría) para conocer el tratamiento continuo.


Reviewed by: Parul B Jayakar, MD

This page was last updated on: 19/06/2019 11:17:38 a. m.

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