Distrofia muscular FSH (facioescapulohumeral)

también conocido como:  FSH (facioescapulohumeral), distrofia muscular, FSHD (distrofia muscular facioescapulohumeral)

¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una distrofia muscular común que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia).

La afección recibe su nombre por las zonas que comúnmente afecta en su mayoría:

  • el rostro (fascia),
  • los omóplatos (escápula)
  • y la parte superior de los brazos (humeral).

Si bien el inicio y la gravedad varían (los casos leves pueden presentarse más tarde en la vida, mientras que los casos graves pueden tener signos y síntomas en la infancia). Por lo general, las anomalías clínicas aparecen durante la adolescencia.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?

La distrofia muscular facioescapulohumeral es causada por trastornos genéticos en el cromosoma 4 que se trasmite, al menos, de uno de los padres (herencia autosómica dominante) al niño. Puede afectar tanto a varones como a mujeres.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?

A medida que la enfermedad evoluciona, la distrofia muscular facioescapulohumeral provoca que los músculos de la parte superior de los brazos, los hombros y el rostro crezcan gradualmente más débiles hasta que se dificulta el movimiento.

La debilidad muscular suele producirme más, por ejemplo, en un brazo o una pierna, presentar dolor al mover esa parte del cuerpo, que puede confundirse con una lesión deportiva. Los músculos de la caja torácica, el abdomen y la espalda también pueden verse afectados, lo que provoca un abdomen protuberante y una curvatura en la columna (lordosis).

Puede existir dificultad para cerrar los ojos al dormir o para silbar, y es posible que los niños afectados no puedan beber con un popote.

¿Cuáles son las opciones de atención de la distrofia muscular facioescapulohumeral?

Si bien no existe cura para la distrofia muscular facioescapulohumeral, un equipo multidisciplinario de especialistas pediátricos garantizará que su hijo reciba un programa de tratamiento individualizado, el cual puede incluir medicamentos, férulas, programa de ejercicios/rehabilitación e intervenciones quirúrgicas para dar a su hijo la mejor vida posible.


Revisado por: Jack Wolfsdorf MD.

Esta página fue actualizada por última vez en: septiembre 09, 2020 11:37 a. m.

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