Atrofia muscular espinal (AME)

también conocido como: AME (atrofia muscular espinal), síndrome de Werdnig-Hoffman, síndrome de Kugelberg-Welander, AME de inicio infantil, AME crónica, AME leve

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es un trastorno degenerativo poco frecuente en el que las células nerviosas de las partes superior e inferior de la médula espinal no funcionan normalmente, lo que provoca desgaste y debilidad muscular. Existen 4 tipos de AME (Tipos I, II, III y IV) según los síntomas y la edad de inicio.

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es un trastorno genético autosómico recesivo causado por un gen anormal en cada padre que se transmite a su bebé.

¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?

Los síntomas dependen del tipo de AME.

  • El tipo I (Werdnig-Hoffman o AME de inicio infantil), el tipo más grave, puede presentarse al nacer con debilidad generalizada, dificultad para mantener la cabeza erguida, capacidad deficiente para succionar o tragar y movimientos respiratorios deficientes. La muerte puede ocurrir entre los 2 y 6 años de edad.

  • El tipo II (AME juvenil o crónica), se presenta alrededor de los 6 a 18 meses de edad con debilidad muscular generalizada que puede requerir aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas para la deambulación. Los niños afectados con el tipo II frecuentemente viven hasta los 20 a 30 años de edad.

  • El tipo III (AME leve o síndrome de Kugelberg-Welander), generalmente afecta a niños de entre 18 meses de edad y la adolescencia. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, torpeza, algo de debilidad muscular y posible retraso en el desarrollo. Los niños viven bien hasta la edad adulta.

  • El tipo IV se presenta en la adultez con dificultades para caminar.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la atrofia muscular espinal?

Si bien actualmente no existe tratamiento para la AME, el diagnóstico precoz, la prevención de los problemas pulmonares (y su tratamiento cuando estén presentes), la garantía de una nutrición adecuada y la mejora de las oportunidades de movilidad con un apoyo continuo de rehabilitación pueden ser potencialmente beneficiosos para el niño.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

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