Enfermedades por almacenamiento metabólico

también conocido como: enfermedades por almacenamiento lisosómico.

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento metabólico?

Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada.
Sin un equilibrio enzimático apropiado, los materiales dentro de la célula pueden acumularse y a veces convertirse en tóxicos, lo que causa que la célula no funcione adecuadamente o muera.

Muchos órganos vitales, como el hígado, el cerebro y otros, pueden verse afectados.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades por almacenamiento metabólico?

Las enfermedades por almacenamiento metabólico son casi siempre trastornos hereditarios (generalmente de un solo gen o enzima) que se transmiten de padres a hijos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de las enfermedades por almacenamiento metabólico?

Los signos y síntomas varían ampliamente en función de la enzima que sea deficiente y de las células u órganos del cuerpo afectados. Se denominan enfermedades por almacenamiento porque la falta de enzimas para descomponer los materiales en las células hace que el material se acumule en las células con el tiempo. A medida que el exceso de material se acumula en las células y las células no funcionan correctamente, diferentes partes del cuerpo pueden verse afectadas.

Los síntomas pueden incluir:

  • órganos agrandados (lengua, hígado, bazo, etc.);
  • cambios en los huesos del cuerpo (normalmente la cara y la columna vertebral) debido al agrandamiento de los órganos;
  • infecciones recurrentes;
  • deterioro de la función renal;
  • deterioro de la función cerebral;
  • anomalías en los ojos;
  • anomalías del corazón;
  • rasgos faciales gruesos anormales.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la enfermedad por almacenamiento metabólico?

Según parece, en este momento hay casi 50 enfermedades por almacenamiento, y los tratamientos varían y dependerán de la enfermedad subyacente y sus signos y síntomas. Su pediatra especialista le explicará todas las opciones disponibles.


Revisado por: Parul B Jayakar, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: septiembre 09, 2020 11:29 a. m.

Aprenda más sobre