Pruebas genéticas y del metabolismo

Ácido metilmalónico (plasma)

Una prueba de ácido metilmalónico en plasma es una prueba para determinar los niveles de ácido metilmalónico en el plasma sanguíneo. Obtenga más informació sobre Ácido metilmalónico (plasma) aquí

Análisis de cistina - cantidad de aminoácidos en la orina

Las pruebas de aminoácidos, que se excretan anormalmente en la orina, ayudan a identificar los desequilibrios de la función corporal que pueden ocurrir a partir de enfermedades hereditarias o adquiridas. Obtenga más informació sobre Análisis de cistina - cantidad de aminoácidos en la orina aquí

Cuantificación de ácidos orgánicos (ácido metilmalónico)

Cuantificación de ácidos orgánicos: el ácido metilmalónico es una prueba que puede ayudar a diagnosticar un trastorno genético metabólico raro conocido como acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, AMM). Obtenga más informació sobre Cuantificación de ácidos orgánicos (ácido metilmalónico) aquí

Esfingomielinasa

Una prueba de esfingomielinasa es un análisis de sangre que detecta una deficiencia de la enzima lisosomal conocida como esfingomielinasa. Obtenga más informació sobre Esfingomielinasa aquí

Hemograma completo

Un hemograma completo es una prueba de sangre que suele realizarse durante los exámenes físicos u otros exámenes médicos. Brinda una evaluación de la salud en general y controla la presencia de ciertos trastornos, como infección, anemia, leucemia, trastornos del sistema inmunitario y otras enfermedades. Obtenga más informació sobre Hemograma completo aquí

Mioinositol

El mioinositol se refiere a un posible tratamiento para la fertilidad en mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP). Obtenga más informació sobre Mioinositol aquí

NEFFA (ácidos grasos libres no esterificados)

Medir el nivel de los ácidos grasos libres no esterificados es útil para determinar qué tan bien una persona controla los síntomas de la diabetes mellitus no insulinodependiente. Obtenga más informació sobre NEFFA (ácidos grasos libres no esterificados) aquí

Prueba de la enfermedad de células I

Las pruebas bioquímicas para la enfermedad de células I implican la recolección y el análisis de plasma y orina. La actividad de ciertas enzimas aumenta cuando hay enfermedad de las células I. Obtenga más informació sobre Prueba de la enfermedad de células I aquí

Pruebas de laboratorio

Pruebas de laboratorio es una frase abreviada o de jerga para los análisis de sangre de laboratorio. Los análisis son pruebas médicas increíblemente comunes que su médico puede recomendar por una amplia variedad de razones. Se utilizan en el diagnóstico de una amplia variedad de enfermedades. Obtenga más informació sobre Pruebas de laboratorio aquí

Pruebas Genéticas Moleculares de Epilepsia

La prueba del panel de epilepsia busca específicamente variaciones en el ADN que pueden predisponer a las personas a trastornos que causan epilepsia. Obtenga más informació sobre Pruebas Genéticas Moleculares de Epilepsia aquí

Relación lactato/piruvato

Una prueba de sangre de lactato y piruvato ayuda a evaluar diferentes trastornos relacionados con el metabolismo de las mitocondrias que puedan existir al momento del nacimiento. Obtenga más informació sobre Relación lactato/piruvato aquí