Pruebas genéticas y del metabolismo

Ácido metilmalónico (plasma)

Una prueba de ácido metilmalónico en plasma es una prueba para determinar los niveles de ácido metilmalónico en el plasma sanguíneo.

Análisis de cistina - cantidad de aminoácidos en la orina

Las pruebas de aminoácidos, que se excretan anormalmente en la orina, ayudan a identificar los desequilibrios de la función corporal que pueden ocurrir a partir de enfermedades hereditarias o adquiridas.

Cuantificación de ácidos orgánicos (ácido metilmalónico)

Cuantificación de ácidos orgánicos: el ácido metilmalónico es una prueba que puede ayudar a diagnosticar un trastorno genético metabólico raro conocido como acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, AMM).

Esfingomielinasa

Una prueba de esfingomielinasa es un análisis de sangre que detecta una deficiencia de la enzima lisosomal conocida como esfingomielinasa.

Hemograma completo

Un hemograma completo es una prueba de sangre que suele realizarse durante los exámenes físicos u otros exámenes médicos. Brinda una evaluación de la salud en general y controla la presencia de ciertos trastornos, como infección, anemia, leucemia, trastornos del sistema inmunitario y otras enfermedades.

Mioinositol

El mioinositol se refiere a un posible tratamiento para la fertilidad en mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP).

NEFFA (ácidos grasos libres no esterificados)

Medir el nivel de los ácidos grasos libres no esterificados es útil para determinar qué tan bien una persona controla los síntomas de la diabetes mellitus no insulinodependiente.

Prueba de la enfermedad de células I

Las pruebas bioquímicas para la enfermedad de células I implican la recolección y el análisis de plasma y orina. La actividad de ciertas enzimas aumenta cuando hay enfermedad de las células I.

Pruebas de laboratorio

Pruebas de laboratorio es una frase abreviada o de jerga para los análisis de sangre de laboratorio. Los análisis son pruebas médicas increíblemente comunes que su médico puede recomendar por una amplia variedad de razones. Se utilizan en el diagnóstico de una amplia variedad de enfermedades.

Pruebas Genéticas Moleculares de Epilepsia

La prueba del panel de epilepsia busca específicamente variaciones en el ADN que pueden predisponer a las personas a trastornos que causan epilepsia.

Relación lactato/piruvato

Una prueba de sangre de lactato y piruvato ayuda a evaluar diferentes trastornos relacionados con el metabolismo de las mitocondrias que puedan existir al momento del nacimiento.