Prueba de la enfermedad de células I

también conocido como: mucolipidosis II, ML II, enfermedad de células de inclusión.

¿Qué es la prueba de la enfermedad de las células I?

La enfermedad de las células I es un trastorno genético poco frecuente, también conocido como mucolipidosis II (ML II). Provoca síntomas como anormalidades esqueléticas, rasgos faciales toscos y discapacidades mentales; la muerte suele producirse en la infancia. Las pruebas bioquímicas para la enfermedad de células I implican la recolección y el análisis de plasma y orina. La actividad de ciertas enzimas aumenta cuando hay enfermedad de las células I.

¿Qué sucede durante el procedimiento?

Se requiere una extracción de sangre y/u muestra de orina de rutina para comenzar la prueba de la enfermedad de las células I. La muestra de sangre y/u orina se lleva a un laboratorio para su posterior análisis.

¿Se necesita alguna preparación especial?

En la mayoría de los casos, no hace falta ninguna preparación especial para la prueba.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

Los riesgos potenciales de la extracción de sangre que se realiza antes de la prueba de la enfermedad de las células I (mucolipidosis) son infección, sangrado y daño de los órganos y tejidos circundantes. No hay factores de riesgo asociados con la recolección de orina.


Revisado por: Sajel L Kana, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: mayo 12, 2021 03:29 p. m.

Clínica Genética

Nuestros genetistas clínicos y asesores genéticos en Nicklaus Children's Hospital evalúan a niños con retrasos en el desarrollo, rasgos faciales inusuales, trastornos metabólicos, convulsiones, anomalías craneofaciales y falta de crecimiento.

Obtenga más información

Aprenda más sobre