Enfermedad de Pompe

también conocido como: Enfermedad de Pompe, deficiencia de maltasa ácida, AMD (deficiencia de maltasa ácida).

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

El glucógeno es un carbohidrato complejo que está presente en muchos alimentos. En el cuerpo, la enzima alfa-glucosidasa descompone el glucógeno y lo convierte en glucosa para que el cuerpo la pueda usar. Cuando el cuerpo no tiene suficiente cantidad de esta enzima (o no la posee), no puede descomponer el glucógeno. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es causada por una mutación genética. La enfermedad es un trastorno heredado que se transmite de padres a niños.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar según su gravedad y también dependen de la etapa de la vida en que afecta al paciente. Pueden incluir debilidad muscular, pérdida de tonicidad muscular, problemas para respirar, retrasos en el desarrollo, problemas cardíacos y otros inconvenientes.

¿Cuáles son las opciones de atención de la enfermedad de Pompe?

Se recomienda una forma de medicamento conocida como terapia de reemplazo enzimático para los pacientes con la enfermedad de Pompe. Con frecuencia, se recomiendan otros tratamientos para los síntomas específicos que surgen junto con la enfermedad.


Revisado por: Paul A Cardenas, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: enero 23, 2020 03:56 p. m.

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