Trisomía 18
también conocido como: Síndrome de Edwards, duplicación del cromosoma 18
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 18 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, una cabeza pequeña y con forma anormal, bajo peso al nacer, dedos apretados y superpuestos y más. Algunas personas solo tienen algunas células con un cromosoma 18 adicional, lo que se conoce como trisomía 18 en mosaico.
¿Qué causa la trisomía 18?
La trisomía 18 es una mutación genética que se produce durante el crecimiento del feto antes del nacimiento. Por lo general, se desconoce la causa. La trisomía 18 puede heredarse de los padres en algunos casos, pero la mayoría de los casos de trisomía 18 no se heredan y ocurren al azar.
¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 18?
La trisomía 18 puede causar una amplia gama de síntomas, muchos de los cuales están presentes al nacer. Estos pueden incluir los siguientes:
- Discapacidad intelectual grave
- Defectos cardíacos
- Bajo peso al nacer
- Cabeza pequeña y con forma anormal
- Boca y maxilar pequeños
- Puños apretados
- Dedos superpuestos
Estos son solo algunos de los muchos síntomas que pueden ocurrir.
¿Cómo puede afectar la trisomía 18 a los niños?
La trisomía 18 ocurre en uno de cada 5,000 a 6,000 nacimientos. Cuando ocurre, afecta a los niños desde antes del nacimiento y es una afección de por vida.
¿Cuáles son los tratamientos para la trisomía 18?
Lamentablemente, los síntomas de la trisomía 18 a menudo son graves y la mayoría de los niños no sobreviven después de las primeras dos semanas de vida. Menos del 10 por ciento sobrevive más de un año. Los niños con síntomas menos graves necesitarán atención y tratamiento continuos para las complicaciones de la enfermedad. Esto incluye visitas regulares de cuidado infantil, inmunizaciones, exámenes, tratamientos y orientación para las complicaciones de la enfermedad. Los grupos de apoyo también son útiles para los padres de niños con trisomía 18.
Revisado por: Gwen E Erkonen, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: julio 18, 2024 01:49 p. m.