Miami Genetic Laboratories

Laboratorio de referencia acreditado por el CAP (Colegio de Patólogos Americanos)

Campus del Nicklaus Children’s Hospital
George E. Batchelor Research & Academic Pavillion
3100 SW 62 Ave
Suite n.º 161
Miami, FL 33155

frascos con especímenes white framing element
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Los Miami Genetic Laboratories del Nicklaus Children's Hospital son un laboratorio de referencia acreditado por el CAP, que proporciona pruebas moleculares, bioquímicas y citogenéticas exhaustivas y servicios de consulta bajo la dirección de un genetista médico licenciado, citogenetista y genetista bioquímico.

El equipo de nuestros laboratorios de pruebas genéticas proporciona pruebas de diagnóstico de alta calidad y de última generación con resultados proporcionados en el menor tiempo posible, sin comprometer la calidad o la precisión del diagnóstico. Los servicios de STAT se ofrecen para casos urgentes.

El equipo médico ofrece asesoría relacionada con la atención al paciente, basado en los resultados del laboratorio.

Pruebas genéticas

  • Pruebas genéticas bioquímicas
  • Pruebas citogenéticas
  • Pruebas genéticas moleculares

Tratamientos y Procedimientos

Pruebas genéticas bioquímicas

Se dispone de pruebas genéticas bioquímicas para apoyar la evaluación de los recién nacidos y el diagnóstico y tratamiento continuo de los trastornos metabólicos. Las pruebas disponibles incluyen:

  • Acilcarnitina
  • Biotinidasa
  • Plasma de carnitina y orina
  • Aminoácidos del CSF (líquido cefalorraquídeo)
  • Homocisteína
  • Lactato
  • Aminoácidos de plasma
  • Carnitina en plasma
  • Ácido pirúvico
  • Ácidos orgánicos de la orina
  • Succinilacetona en orina

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Pruebas citogenéticas

Las pruebas citogenéticas se ofrecen a través de pruebas citogenéticas convencionales y moleculares con una precisión, calidad y tiempo de respuesta fiables para trastornos constitucionales y cánceres, incluidos leucemias y tumores sólidos. Las pruebas disponibles incluyen:

  • Análisis cromosómico rutinario (cariotipo) para trastornos congénitos y neoplásicos en muestras de sangre y médula ósea.
  • FISH (Hibridación in situ por fluorescencia) para trastornos hematológicos, trasplante de médula ósea y reordenación de genes asociados a tumores en el tejido FEPE (Parafina fija de formaldehído incrustada).
  • Microarray cromosómico SNP (polimorfismo puntual) 2.7 M en sangre

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Pruebas genéticas moleculares

Las pruebas genéticas moleculares están disponibles para los niños que requieren pruebas relacionadas con la fibrosis quística, el cromosoma X frágil y las pruebas del panel de autismo. Las pruebas disponibles incluyen:

  • X frágil
Secuenciación de la próxima generación para:
  • Análisis de la secuencia del panel de autismo
  • Análisis de la secuencia del panel de biosíntesis de la creatina
  • Análisis de la secuencia de la fibrosis quística
  • Análisis de la secuencia del panel de epilepsia
  • Análisis de secuencia del panel de convulsiones febriles
  • Análisis de la secuencia de paneles de lipofuscinosis
  • Análisis de la secuencia de paneles de NF (neurofibromatosis)
  • Análisis de la secuencia del panel de Rett
  • Análisis de la secuencia de paneles de TSC (complejo de esclerosis tuberosa)

Obtenga más información Equipo del Miami Genetics Laboratory