Los errores congénitos del metabolismo son tipos de trastornos genéticos complejos que pueden presentarse con una variedad de síntomas y requieren tratamientos especializados. Nicklaus Children’s ha establecido una clínica especializada a través de la División de Genética y Metabolismo dedicada a abordar estas afecciones. Nuestro equipo multidisciplinario incluye múltiples genetistas bioquímicos y clínicos licenciados con experiencia en errores congénitos del metabolismo, un dietista metabólico y un grupo de asistentes médicos con conocimientos en el trabajo de seguros y la obtención de autorizaciones.
Las afecciones metabólicas incluyen:
- Detección de anomalías en recién nacidos
- Trastornos metabólicos de aminoácidos
- Trastornos de carbohidratos (como galactosemia y trastornos por almacenamiento de glucógeno)
- Trastornos de oxidación de ácidos grasos
- Trastornos por almacenamiento lisosómico
- Trastornos mitocondriales
- Acidemias orgánicas
- Trastornos del ciclo de la urea
¿Quiénes son candidatos para la Clínica?
Los candidatos para la clínica son aquellos con una de las siguientes características o circunstancias:
- Diagnóstico confirmado de un error congénito del metabolismo
- Alta preocupación clínica por un error congénito del metabolismo
- Detección de anomalías en recién nacidos
- Afectación multisistémica y neuroimágenes anormales sospechosas de una afección metabólica/mitocondrial
- Requerimiento de coordinación de pruebas después de que a un familiar cercano se le ha diagnosticado un error congénito del metabolismo
Cómo empezar
Si desea programar una cita para un niño o si es un médico que busca derivar a un paciente a la Clínica de trastornos metabólicos, llame al 786-624-4741.
Para comunicarse con Genética y Metabolismo en caso de emergencia después del horario de atención comercial normal, los pacientes y los profesionales de atención médica deben llamar al 305-666-6511 (disponible las 24 horas del día, los 7 días de la semana) y solicitar que lo comuniquen con el médico de guardia de genética especialista en pediatría de Nicklaus Children's. Las emergencias metabólicas pueden incluir amoníaco alto, acidosis metabólica, detección de anomalías en el recién nacido y embarazo en pacientes con fenilcetonuria u otros trastornos metabólicos congénitos.
Para solicitar la transferencia de un paciente internado en otro hospital, comuníquese con la División de Genética y Metabolismo de Nicklaus Children’s al 786-624-4717.
Acerca de la Clínica de trastornos metabólicos
Esta clínica se lleva a cabo dos jueves por mes. Como parte de la clínica, los especialistas realizarán una evaluación inicial que incluirá antecedentes detallados, examen físico y análisis bioquímicos y genéticos de diagnóstico. En función de la evaluación o del diagnóstico del paciente, se analizarán e implementarán las recomendaciones de tratamiento y control.