Laboratorio Genético de Miami

acreditado por CAP

Nicklaus Children's Hospital Campus
George E. Batchelor Research & Academic Pavillion
3100 SW 62 Ave
Suite #161
Miami, FL 33155

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El Laboratorio Genético de Miami del Nicklaus Children's Hospital, es un laboratorio acreditado por el CAP (Colegio Americano de Patólogos), que provee servicios de pruebas y consultas bioquímicas y citogenéticas, bajo el liderazgo de un genetista médico certificado por la Junta, un genetista citogénico y un genetista bioquímico.

El equipo en nuestro laboratorio de pruebas genéticas provee avanzadas pruebas de diagnóstico de alta calidad con resultados que se dan en el menor tiempo posible, sin comprometer la calidad o la precisión del diagnóstico. En casos urgentes se ofrecen servicios STAT.

El equipo médico ofrece consejería relacionada con el cuidado del paciente, con base en los resultados de los exámenes de laboratorio.

Pruebas Genéticas

  • Pruebas genéticas bioquímicas
  • Pruebas citogenéticas
  • Pruebas de genética molecular

Biochemical Genetic Testing

Biochemical genetic testing is available to support newborn screening, and diagnosis and ongoing treatment of metabolic disorders. Available tests include:

  • Acylcarnitine
  • Biotinidase
  • Carnitine plasma and urine
  • CSF amino acids
  • Homocysteine
  • Lactate
  • Plasma amino acids
  • Plasma Carnitine
  • Pyruvate
  • Urine organic acids
  • Urine Succnylacetone

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Cytogenetic Testing

Cytogenetic testing is offered through conventional and molecular cytogenetic testing with reliable accuracy, quality, and turnaround time for constitutional disorders and cancers, including leukemias and solid tumors. Available tests include:

  • Routine chromosome analysis (karyotype) for congenital and neoplastic disorders on blood and bone marrow specimens
  • FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) for hematologic disorders, bone marrow transplant and tumor associated gene rearrangements in FEPE (Formaldehyde Fixed Paraffin Embedded) tissue.
  • 2.7 M SNPs chromosomal microarray on blood

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Molecular Genetic Testing

Molecular genetic testing is available for children requiring testing related to cystic fibrosis, fragile X and autism panel testing. Available tests include:

  • Fragile X
  • MTHFR (C665T) genotyping
  • Sanger
Next generation sequencing for:
  • Autism Panel sequence analysis
  • Creatine Biosynthesis Panel sequence analysis
  • Cystic Fibrosis sequence analysis
  • Epilepsy Panel sequence analysis
  • Febrile Seizure Panel sequence analysis
  • Lipofuscinosis Panel sequence analysis
  • Neurofibromatosis (NF) Panel sequence analysis
  • Rett Panel sequence analysis
  • Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Panel sequence analysis

Obtenga más información Miami Genetics laboratory Team