Clínica Genética y de Trastornos Metabólicos

Ciertas condiciones de salud pediátrica tienen una causa fundamental en la genética.

Nuestros genetistas clínicos y asesores genéticos en Nicklaus Children's Hospital evalúan a niños con retrasos en el desarrollo, rasgos faciales inusuales, trastornos metabólicos, convulsiones, anomalías craneofaciales y falta de crecimiento.

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La División de Genética Clínica del Nicklaus Children’s Hospital proporciona diagnóstico, asesoramiento y tratamiento expertos para una variedad de problemas genéticos en niños. Un geneticista clínico y un consejero genético evalúan a lactantes y niños con retrasos en el desarrollo, características del rostro inusuales, trastornos metabólicos, convulsiones, anomalías craneofaciales e insuficiencia del progreso. Estas son varias de las razones por las cuales los niños son referidos para ser evaluados por geneticistas clínicos. A nivel prenatal, se brinda asesoría genética a pacientes antes de un embarazo planificado y a aquellos que presentan posibles problemas genéticos durante embarazos en progreso.

Programas y Servicios Integrales

Tratamientos y Procedimientos

Condiciones que Tratamos

Un Enfoque de Equipo para el Cuidado

El equipo de cuidado multidisciplinario genético y metabólico incluye geneticistas, neurólogos, hematólogos/oncólogos, neuropsiquiatras, cardiólogos y otros especialistas que colaboran para ofrecer atención integral a niños con trastornos específicos.
 

Programas de Asesoría Genética

Los pacientes con una variedad de condiciones genéticas son atendidos por un consejero genético licenciado y un geneticista clínico para darle asesoramiento. Los programas de asesoría genética implican recopilar información detallada sobre los antecedentes médicos y familiares, evaluar el riesgo para los hijos y los miembros de la familia, hablar sobre el origen y los antecedentes naturales del problema y describir las opciones de pruebas genéticas. Las instrucciones para referidos incluyen antecedentes familiares de una condición genética, embarazo anterior con una anomalía/condición genética, pérdidas de embarazos recurrentes, exposición al teratógeno, mayor riesgo de una condición genética según el origen étnico, edad materna avanzada, pruebas prenatales anormales (examen de detección o diagnóstico) y anomalías en el ultrasonido.