Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

también conocido como: Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

¿Qué es la EDMD?

La EDMD es una forma de distrofia muscular que causa problemas con los músculos esqueléticos y el corazón. Las articulaciones más comúnmente afectadas por esta forma de distrofia muscular incluyen los codos, los tobillos y el cuello. Casi todos los adultos con EDMD desarrollan problemas cardíacos.   
 

¿Qué causa la EDMD?

La EDMD es causada por mutaciones genéticas. Estas se transmiten de padres a niños.
 

¿Cuáles son los síntomas de la EDMD?

La EDMD a menudo comienza con contracturas. Estos son el acortamiento y engrosamiento de los tejidos articulares que restringen el movimiento de las articulaciones, principalmente los codos, los tobillos y el cuello. A medida que la afección evoluciona, es probable que se presente debilidad muscular, atrofia y anomalías cardíacas.
 

¿Cómo puede la EDMD afectar a los niños?

Los síntomas de la EDMD tienden a aparecer en la primera infancia. Gradualmente empeoran con el tiempo.
 

¿Cuáles son las opciones para el cuidado de la EDMD?

La fisioterapia, el estiramiento, los dispositivos de asistencia y otras formas de terapia pueden ayudar a las personas a vivir con los síntomas de la EDMD. Se puede necesitar cirugía para ayudar con la escoliosis u otras deformidades que son consecuencia del trastorno.
 

Revisado por: Migvis Monduy, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: 13/09/2019 1:42:00 p. m.