Enfermedad de Von Hippel-Lindau

también conocido como: Enfermedad de Hippel-Lindau, síndrome de Von Hippel-Lindau, VHL (Von Hippel-Lindau).

¿Qué es la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario poco frecuente que ocasiona quistes y tumores no cancerosos y/o tumores cancerosos que crecen en varios órganos del cuerpo. Con frecuencia, estos incluyen el desarrollo de hemangioblastomas (tumores de los vasos sanguíneos) retinianos (detrás del ojo) y del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), feocromocitomas (tumores de las glándulas suprarrenales que se encuentran en la parte superior de cada riñón), quistes y cáncer en los riñones y en el páncreas, y tumores quísticos benignos (no cancerosos) del epidídimo (en los varones) y del ligamento ancho (en las niñas).

 

 

 

 

 

 

¿Qué causa la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

La enfermedad de Von Hippel-Lindau casi siempre es producida por una mutación genética en un gen específico del cromosoma 3. Generalmente se hereda de uno de los padres que tiene la enfermedad, pero puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio) que ocurre en el óvulo de la madre o en el esperma del padre. Algunos niños con VHL tienen lo que se llama un “mosaico genético” donde un conjunto de células tiene genes normales y la otra población de células tiene la anormalidad genética.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

Los síntomas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau varían según la parte del cuerpo afectada. Aparecen con frecuencia entre los 10 y 30 años de edad y pueden incluir dolores, molestias, bultos o una hinchazón inexplicable, dolores de cabeza, vómitos, pérdida de la visión, zumbidos en los oídos o mareos, dolor abdominal, aumento de la presión arterial, debilidad, pérdida de la coordinación y otros síntomas.

¿Cuáles son las opciones para el cuidado de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

El tratamiento depende del tipo de crecimiento, su ubicación y tamaño. Por lo general, los crecimientos solo se tratan cuando causan síntomas; sin embargo, en el cerebro pueden tratarse antes de que causen síntomas. Algunos niños con la enfermedad de Von Hippel-Lindau no requieren tratamiento, y en otros casos se puede utilizar radiación, crioterapia, terapia con láser, cirugía, inmunoterapia, quimioterapia y otros tratamientos para encoger o extirpar los tumores.

Revisado por: Jack Wolfsdorf MD.

Esta página fue actualizada por última vez en: 17/10/2019 8:26:56 a. m.

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