bebé con paladar y labio hendido

Clínica del Cromosoma 22 Q

La Clínica del Cromosoma 22Q en el Nicklaus Children’s Hospital es el servicio multidisciplinario especializado de la Florida dedicado al cuidado y apoyo de los niños que nacen con deleción del cromosoma 22Q. Esta afección hereditaria afecta a uno de cada 2,000 a 4,000 recién nacidos y está presente en el 5 al 8 por ciento de los niños que nacen con el paladar hendido.

También conocido como síndrome de deleción 22q11.2, síndrome de DiGeorge y síndrome velocardio-facial, el trastorno del cromosoma 22Q se produce cuando falta un pequeño segmento del cromosoma 22. Esta pequeña deleción cromosómica puede afectar prácticamente a todos los sistemas del cuerpo y es el segundo trastorno genético más común, siendo el síndrome de Down el más frecuente.

La deleción del 22Q está asociada con una amplia gama de síntomas que incluyen retrasos en el crecimiento, enfermedades cardíacas congénitas, problemas respiratorios, problemas craneofaciales y de hendiduras, deficiencias inmunológicas, problemas renales y anomalías del sistema esquelético. También puede provocar retrasos en el desarrollo y retrasos cognitivos, así como trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD), autismo y trastornos de ansiedad.

Condiciones relacionadas con el cromosoma 22q

  • Síndrome de anomalía congénita de la cara
  • Síndrome de deleción del cromosoma distal 22q11.2
  • Síndrome de Phelan-McDermid de deleción del cromosoma 22q13.3

Tratamientos y Procedimientos

Si bien no existe cura para la deleción del 22Q, hay varios tratamientos disponibles para apoyar el cuidado de niños con necesidades diversas.

Un Enfoque de Equipo Multidisciplinario

Con tantos sistemas corporales potencialmente afectados por la deleción del cromosoma 22Q, las familias afectadas se benefician de un enfoque de equipo para la atención que reúne a una amplia gama de especialistas en una sola visita clínica para consultar en colaboración durante el cuidado y tratamiento del niño. El equipo evalúa a cada niño y trabaja en conjunto para desarrollar un cuidado óptimo planeado para abordar las necesidades individuales de cada niño.

El equipo incluye especialistas en: