Crystal creció creyendo que de alguna manera era “diferente” de otras personas. No fue hasta el nacimiento de su segundo hijo en 2017 que esta madre de tres hijas de la costa del golfo de Florida encontró respuestas a los misterios personales en los que había pensado durante toda su vida.
“Uno de mis pies era un número entero más grande que el otro, mis manos eran de tamaños diferentes y sentía que mi cara era asimétrica”, recuerda. “También tenía dificultades para correr, porque un lado de mi cuerpo era más grande que el otro”. Si bien Crystal mencionó estas observaciones a miembros de la familia durante su infancia, a nadie parecían preocuparles y desestimaron estas variaciones como pequeñas diferencias dentro del rango normal.
Llegamos al nacimiento de Emma, la segunda hija de Crystal en 2017. Poco después de su nacimiento, a Emma, una recién nacida notablemente grande, se le diagnosticó ictericia e hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre [glucemia]), así como debilidad muscular que causaba retrasos en el desarrollo. Crystal se comprometió a encontrar respuestas, lo que finalmente llevó a un diagnóstico de BWS (síndrome de Beckwith-Wiedemann), un trastorno genético asociado a una serie de anomalías, incluidos un gran tamaño al nacer, lengua grande (macroglosia), nivel bajo de azúcar en la sangre (glucemia), crecimiento excesivo de un lado del cuerpo y el potencial de crecimiento de tumores.
Como es habitual cuando a un niño se le diagnostica un trastorno genético, tanto a Crystal como a su marido, Jordan, se les ofrecieron pruebas genéticas. A partir de esto, Crystal se enteró de que ella también tenía BWS y, con ese conocimiento, llegó una cascada de recuerdos, ya que reconsideró las diferencias físicas que había observado durante su infancia a la luz de los nuevos hallazgos genéticos.
Más tarde, a la tercera hija de la pareja, Ruby, se le diagnosticó BWS. La buena noticia es que la familia ahora está al cuidado de especialistas expertos y se les vigilarán los aspectos más problemáticos del trastorno a lo largo del tiempo, incluido el desarrollo de tumores. El hecho de que las tres con diagnósticos positivos estén siendo estrechamente vigiladas hace que sea probable que se encuentre cualquier tumor en las etapas más tempranas y tratables.
Se descubrió que Emma tenía macroglosia, que puede causar dificultades con el habla, la alimentación y otras funciones esenciales. Se le realizó una cirugía en agosto de 2020 con el Dr. Chad Perlyn, cirujano plástico de Nicklaus Children’s Hospital, que es uno de los pocos expertos del país que realiza procedimientos de reducción de lengua para pacientes con BWS.
Crystal señaló que desde la cirugía, muchos médicos y dentistas han examinado la boca de Emma. “Nadie puede creer que se le haya realizado una cirugía en la lengua, la reparación se hizo tan bien que nadie puede ni siquiera ver los puntos y la función es óptima”.
Parece que la pequeña Ruby, nacida en 2021, también puede ser candidata para la cirugía en el futuro. Crystal se siente en paz al saber adónde llevarla para su atención.
“Somos afortunados de haber encontrado excelentes profesionales de atención médica. Me siento mucho más segura sabiendo que el equipo de atención de Nicklaus Children’s está a poca distancia”.
