Afecciones relacionadas con el cromosoma 22q

  • Síndrome de anomalía congénita de la cara
  • Síndrome de deleción del cromosoma distal 22q11.2
  • Síndrome de Phelan-McDermid de deleción del cromosoma 22q13.3

ADHD (trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad)

El ADHD (trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad) es el trastorno del comportamiento más frecuente de la infancia y afecta de un 3 a un 7 por ciento de los niños en edad escolar. Obtenga más información

Autismo

El autismo se refiere a un grupo de trastornos del desarrollo neurológico que hace que resulte difícil para un niño interactuar a nivel social, comunicarse verbalmente y no verbalmente, y conectar con las personas. Obtenga más información

Deleción del cromosoma 22q11.2

La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno. Obtenga más información

Enfermedades/defectos cardíacos congénitos

Toda característica física inusual o problema de salud existente desde el nacimiento de un bebé se conoce como defecto de nacimiento o anomalía congénita. Obtenga más información

Labio Leporino y/o Paladar Hendido

Una fisura es una división o separación de las partes de los labios, o en el techo de la boca que no se cerró durante los primeros meses de vida fetal. El labio y el paladar están presentes, sino que simplemente no se fusionan. Hay varios tipos de labio leporino, a partir de una fisura incompleta tales como un corte del labio, a una hendidura completa, se extiende hasta el labio y la nariz. El paladar hendido puede variar en tamaño, que puede incluir la participación de la úvula y el paladar blando, a una completa hendidura del paladar duro. Obtenga más información

Retrasos en el desarrollo

Se conoce como retraso en el desarrollo a la incapacidad de un niño de alcanzar un conjunto de hitos de desarrollo físicos/motores, de lenguaje y comunicación, sociales o conductuales y/o de la habilidad cognitiva en el momento esperado. Obtenga más información

Síndrome de DiGeorge

Consulte Deleción de 22q11.2 para obtener más información.

Síndrome velocardiofacial

El síndrome velocardiofacial tiene una serie de características comunes entre las que se incluyen el paladar hendido, anomalías cardíacas y un rostro de aspecto particular, entre otros. Obtenga más información