El Programa de Genética y Metabolismo, parte del Instituto del Cerebro de Nicklaus Children's reconocido a nivel nacional, es el único programa con un equipo multidisciplinario dedicado que brinda atención integral a niños con trastornos neurogenéticos/metabólicos complejos. El programa deriva pacientes de toda la Florida, así como del Caribe, América del Sur y Central. El programa ofrece pruebas de detección, intervención temprana y tratamientos cuaternarios, así como también cuidados críticos y ensayos clínicos.
El Programa de Genética y Metabolismo evalúa y trata a todos los niños y adultos jóvenes quienes se sospecha que sufran de trastornos neurogenéticos y neurometabólicos, incluidos errores congénitos del metabolismo, epilepsias intratables, discapacidades intelectuales, autismo, resultados anómalos en las pruebas de detección de enfermedades en recién nacidos y afecciones neurodegenerativas progresivas y trastornos de almacenamiento. Nos centramos en el diagnóstico y el tratamiento de este tipo de afecciones. El programa cuenta con médicos licenciados y enfermeras registradas de práctica avanzada (ARNP) y nutricionistas acreditadas, junto con un coordinador clínico exclusivo.
Causas de los trastornos neurometabólicos
Signos y síntomas de los trastornos neurometabólicos
- Regresión neurológica
- No alcanzar hitos del desarrollo
- Autismo
- Retraso en el desarrollo: no especificado
- Convulsiones
- Retraso del desarrollo
- Microcefalia
Opciones de tratamiento
Los trastornos neurometabólicos específicos se tratan con:
- Dietas especiales
- Medicamentos
- Medicamentos y suplementos mitocondriales
- Antiepilépticos
- Terapia de reemplazo de enzimas
El tratamiento depende de la etiología de la afección.
Un enfoque de equipo para el cuidado
El equipo metabólico está compuesto por un neurogenetista, neurólogo, neurorradiólogo, neurooftalmólogo y nutricionista metabólico. Por medio de un enfoque de equipo, el Programa Neurometabólico proporciona servicios integrales que mejoran la prestación de cuidados terciarios para trastornos metabólicos en niños y lactantes.
La atención para pacientes internados incluye una amplia capacidad de diagnóstico respaldada por modalidades de tratamiento adaptadas a las necesidades del niño que no están disponibles en ningún otro lugar del Sur de Florida. Durante las clínicas, que se realizan dos veces al mes, el paciente y la familia se reúnen con el equipo para garantizar que se satisfagan las necesidades de atención colectiva del niño, eliminando así la necesidad de múltiples citas con varios especialistas.
Educación de los pacientes
El equipo también está trabajando para educar a médicos y profesionales de la salud relacionados en el área de los tres condados para reconocer mejor los primeros signos de trastornos metabólicos en los niños, lo que les permite acceder a la experiencia disponible a través del Instituto del Cerebro. Con la detección temprana, los niños y las familias pueden evitar la mayoría de las complicaciones graves y la morbilidad asociadas a los trastornos metabólicos.