Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral (OAVS)

también conocido como: craniofacial microsomia, Hemifacial Microsomia, Goldenhar syndrome, facio-auriculo-vertebral spectrum, and oculo-auriculo-vertebral dysplasia.

¿Qué es el Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral?

Esta condición tiene varios nombres incluyendo microsomía hemifacial, Síndrome de Goldenhar, espectro Facio-aurículo-vertebral y displasia óculo- aurículo-vertebral. Estos diferentes nombres se deben a que inicialmente diferentes personas usaron sus propias descripciones clínicas para lo que luego vino a representar una condición que incluye un amplio espectro de hallazgos clínicos.

Algunos individuos presentan muchos de estos hallazgos y otros sólo unos pocos. Por consiguiente, esta condición ahora se llama “espectro óculo- aurículo-vertebral” u OAVS, por sus siglas en inglés.

¿Cuales son los síntomas del OAVS?

Las características clínicas comunes del OAVS son:

  • Mandíbula superior (maxilar) y mandíbula inferior (maxilar inferior) mas pequeña.
  • Músculos faciales y huesos mas pequeños.
  • Oído externo mas pequeño (microtia), pólipos cutáneos y anormalidades del oído medio.
  • Pérdida de la audición
  • Anormalidades de las vertebras.

Las anomalías faciales usualmente afectan un lado de la cara, pero ocasionalmente pueden afectar ambos lados de la cara. Otras anomalías pueden incluir labio fisurado y paladar hendido, dermoides epibulbares (quiste dermoide de un ojo) y coloboma (hendidura) del párpado superior, defectos congénitos del corazón y anormalidades de los riñones.

¿Cuál es la causa del OAVS?

La causa exacta del OAVS se desconoce. Las investigaciones sugieren que esta condición es causada por un trastorno en los arcos branquiales primero y segundo alrededor de las 4 semanas de gestación. Los arcos branquiales son estructuras fetales muy importantes en la formación de los huesos, músculos y nervios de la cara. Varias razones han sido consideradas para esta condición, una de las cuales es un trastorno en el suministro de sangre a los arcos branquiales durante el desarrollo temprano del feto.

El OAVS usualmente ocurre esporádicamente en una familia, lo que significa que no hay otros miembros de la familia afectados. Sin embargo, se ha reportado que puede ser hereditario en algunas familias. Por consiguiente, es importante para los individuos con esta condición hacerse una evaluación genética.
Basándose en la información disponible, el riesgo de OAVS en hermanos y hermanas o en hijos de una persona afectada con OAVS es aproximadamente del 2 por ciento. Las mujeres que son diabéticas tienen un riesgo más alto de tener un hijo con esta condición, por lo tanto es importante que las mujeres con diabetes reciban consejería antes de considerar un embarazo.

¿Cuál es el pronóstico de mi niño/a con OAVS?

Con una buena atención médica, el diagnóstico para la mayoría de niños con esta condición es buena. Con una atención cuidadosa de la audición y un manejo apropiado de las diferentes anomalías, estos niños pueden, ir al colgio, tener amigos y sobre todo disfrutar de la vida. Con un de un equipo craneofacial, estos niños pueden crecer y llegar a ser adultos saludables y felices.


Revisado por: Saoussen Salhi, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: diciembre 18, 2020 05:10 p. m.

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