Deleción del cromosoma 22q11.2
también conocido como: síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, síndrome de deleción de 22q11.2, síndrome de DiGeorge, síndrome de deleción del cromosoma distal 22q11.2
¿Qué es la deleción del cromosoma 22q11.2?
La deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno que se da cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22 en el nacimiento. Esto causa una amplia variedad de complicaciones en niños que nacen con este trastorno.
Esta condición tiene varios nombres, incluyendo Síndrome de DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial y Síndrome de Shprinzen. Inicialmente surgieron diferentes nombres debido a que distintas personas usaron sus propias descripciones clínicas, lo que luego vino a representar una condición que puede incluir un amplio espectro de hallazgos clínicos. Algunos individuos presentan muchos de estos hallazgos y otros sólo unos pocos. Por consiguiente, esta condición ahora se llama “Síndrome de Supresión 22q11.2”. Aproximadamente 1 en 4000 personas tiene el Síndrome de Supresión 22q11.2.
¿Qué causa la deleción del cromosoma 22q11.2?
El Síndrome de Supresión 22q11.2 es causado por la falta (o supresión) de una pequeña parte del brazo largo del cromosoma 22 en un segmento llamado 22q11.2. En las células del cuerpo, cada persona tiene 46 cromosomas que vienen en 23 pares. Por consiguiente, cada persona tiene dos copias del cromosoma 22, una copia que se hereda de la madre de la persona y otra del padre de la persona. Cada cromosoma está dividido en dos partes, un brazo corto llamado el brazo “p” y un brazo largo conocido como el brazo “q”. En el Síndrome de Supresión 22q11, la mayoría de los individuos afectados tienen una parte pequeña que les hace falta (llamada supresión y en inglés “deletion”) en el brazo largo o “q” de una de las copias del cromosoma 22. Este material genético que hace falta causa los hallazgos clínicos de esta condición.
En aproximadamente 93 por ciento de los individuos afectados, la supresión ocurre por primera vez en la persona afectada y no es heredada del padre o la madre. Sin embargo, en aproximadamente el 6 por ciento de los individuos afectados, la supresión es heredada de uno de los padres que también tiene la supresión. Cuando una persona tiene la supresión 22q11.2, el riesgo de tener un hijo afectado es un 50 por ciento.
¿Cuáles son los síntomas de la deleción del cromosoma 22q11.2?
Existe una amplia variedad de síntomas relacionados con la deleción del cromosoma 22q11.2. Estos síntomas incluyen los siguientes:
- Defectos cardiacos congénitos (aproximadamente el 74 por ciento)
- Anormalidades del paladar, incluyendo paladar hendido, o paladar hendido sub-mucoso e insuficiencia velo-faríngea (VPI, por sus siglas in ingles). La VPI resulta en dicción hipernasal. Aproximadamente el 64 por ciento de los niños afectados tienen anormalidades del paladar.
- Deficiencias del Sistema Inmunológico. Esto se encuentra en un 77 por ciento de los niños afectados y resulta en una reducción de la producción de células T, las cuales usualmente ayudan a luchar contra las infecciones.
- Características craneofaciales típicas: el hélix de la oreja muy doblado o de forma cuadrada, orejas en forma de asa o prominentes, puente nasal prominente con la punta de la nariz grande.
- Nivel bajo de calcio en la sangre
- Dificultades para comer
- Pérdida de audición (hipoacusia)
- Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la deleción del cromosoma 22q11.2?
Con buena atención, el prognóstico para la mayoría de los niños con esta condición es bueno. Con un buen seguimiento poniendo una atención a los aspectos relacionados con el habla, el corazón, el sistema inmunológico y el aprendizaje, estos niños pueden ir a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un equipo craneofacial y un genetista clínico, estos niños crecen y llegan a ser adultos saludables y felices.
Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: enero 07, 2022 09:06 a. m.