Síndrome Oral-Facial-Digital

también conocido como: Síndrome Orofaciodigital, Síndrome OFD.

¿Qué es el Síndrome Oral-Facial-Digital?

En 1954, Papillon-League y Psaume describieron 8 pacientes femeninas con bandas anormales (frenillos) en la boca y hendiduras (alveolos) en las encías y en la lengua. Estas personas también tenían cabello seco y escaso, piel con apariencia de papel de lija y varias características en las manos, tales como dedos cortos o fusionados. Hay por lo menos 13 diferentes tipos de esta condición. Hay mucha superposición (repetición) en las características clínicas de cada tipo. El Síndrome Oral-Facial-Digital (OFD) ocurre de 1 en 50,000 a 1 en 250,000 recién nacidos.

What are the symptoms of OFD Syndrome Type 1?

• Oral: Lengua hendida (también llamada lengua bífida o dividida), nódulos o crecimientos en la lengua, ausencia de dientes o dientes de más o con malformaciones, paladar hendido; bandas de tejido de sobra (frénula hiperplástica) que conecta la parte interna del labio con la encía.
• Facial: Espacio muy ancho entre los ojos (hipertelorismo), barbilla pequeña, labio fisurado.
• Digital: Dedos cortos (braquidactilia), dedos fusionados de los pies o las manos (sindactilia), dedos curvos (clinodactilia); y/o dedos de más (polidactilia).
• Otros: Cambios en la estructura cerebral, discapacidades intelectuales, enfermedad quística de los riñones.

¿Cuál es la causa del Sídrome OFD, Tipo 1?

El OFD Tipo 1 es causado por un cambio o mutación en un gene del cromosoma X. Los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Los 46 cromosomas vienen en 23 pares.

Un miembro de cada par se hereda de la madre y otro del padre de la persona. Los primeros 22 cromosomas tienen números porque son lo mismo en hombres que en mujeres. El par 23 determina el género (sexo) de la persona. El género masculino (varón) significa que tiene un cromosoma X y uno Y. El género femenino (hembra) tiene dos cromosomas X. Los genes se albergan en los cromosomas y constituyen las instrucciones de todas las características y funciones del cuerpo, como el color de los ojos. Como tenemos dos de cada cromosoma, tenemos dos copias de cada gen. La excepción son los cromosomas X y Y. Los hombres sólo tienen una copia de cada gen en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias, una en cada cromosoma X. Una mutación en un gen significa que hay un cambio en las instrucciones, o en el código de ese gen, haciendo que no funcione apropiadamente.

El gen para el OFD Tipo 1 está en el cromosoma X. Dado que los hombres sólo tienen un cromosoma X, si un hombre tiene una mutación en el gen OFD-1, usualmente es letal y resulta en la pérdida del embarazo. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si la mutación existe en uno de los genes OFD-1, ellas tienen un gen OFD-1 que funciona normalmente para compensar. Sin embargo, estas mujeres tendrán características de OFD Tipo 1. Este tipo de herencia es llamada herencia dominante ligada al cromosoma X.

¿Cuáles son las probabilidades de que mis futuros hijos tengan Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 1?

Un individuo con OFD Tipo 1 tiene un mayor riesgo de tener hijos con esta condición. Hay un 25 por ciento de riesgo para un varón afectado (usualmente resulta en pérdida del embarazo), un 25 por ciento para una hembra afectada y un 50 por ciento para un niño no afectado (varón o hembra). En los casos en que el bebé afectado parece ser la primera hembra afectada en la familia, el riesgo de que sus futuros hermanos se afecten con OFD Tipo 1 es bajo (≤1%). Cuando se considera un futuro embarazo, la consejera genética puede ayudarle a entender su riesgo específico y las opciones de evaluación y/o diagnóstico prenatal.

¿Cuál es el pronóstico para mi niño/a con Síndrome Oral-Facial-Digital?

Los niños con OFD Tipo 1 pueden tener dificultades con la alimentación durante el período de recién nacidos si hay paladar hendido, nódulos en la boca, o bandas anormales en la boca. Estas niñas también necesitan ser observadas en su desarrollo, complicaciones neurológicas y enfermedad quística renal. Sin embargo, la pronóstico general para las niñas con OFD Tipo 1 es positiva. Ellas pueden ir a la escuela, tener amigos y sobre todo disfrutar de la vida.

Revisado por: Chad A Perlyn, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: mayo 22, 2023 01:40 p. m.