Síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios

también conocido como: Síndrome de TAR, ausencia de radios y trombocitopenia, trombocitopenia con ausencia de radios.

¿Qué es el síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios?

El síndrome de TAR (trombocitopenia con ausencia de radios) es un trastorno poco frecuente presente al nacer que se caracteriza por la ausencia de un hueso llamado radio en ambos antebrazos, así como trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas) y estatura baja.

¿Qué causa el síndrome de TAR?

El síndrome de TAR es un trastorno genético hereditario que se cree que es causado por una eliminación de genes en el cromosoma 1 probablemente con otras anomalías genéticas actualmente no identificadas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios?

En lactantes y niños pequeños, con frecuencia se produce sangrado significativo por recuentos bajos de plaquetas en el cerebro y otros órganos (como el intestino). Los episodios trombocitopénicos posteriores se vuelven menos frecuentes, aunque pueden precipitarse por estrés, infecciones y la dieta.

Otros signos, síntomas y gravedad varían:

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de TAR?

El síndrome de TAR no tiene cura. Durante el primer año de vida, es frecuente evitar lo que empeore el sangrado, prevenir el traumatismo craneal y recibir atención de apoyo con transfusiones de plaquetas para prevenir el sangrado.

Otros procedimientos médicos y quirúrgicos posteriores pueden mejorar la calidad de vida.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: abril 28, 2022 10:44 a. m.

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