Proyectos de investigación con inscripción abierta

La odisea del diagnóstico

Poner fin a la odisea del diagnóstico: Estudio de WGS para identificar los factores genéticos determinantes de enfermedades no diagnosticadas anteriormente en los niños

El objetivo de esta investigación colaborativa es estudiar los genomas humanos en niños que se sospecha podrían tener enfermedades congénitas, anomalías congénitas múltiples o enfermedades multiorgánicas de etiología desconocida al entender el posible valor de la WGS (secuenciación del genoma completo) para determinar diagnósticos genéticos. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético, la economía de la salud, incluida la posible relación costo-efectividad de la WGS (secuenciación del genoma completo) y la experiencia del paciente y el proveedor con la medicina genómica.

Vea todos los detalles del estudio en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03458962 

rWGS (secuenciación rápida del genoma completo)

Secuenciación genómica rápida de pacientes con enfermedades graves y obtención, almacenamiento, análisis y distribución de muestras biológicas y datos clínicos y genómicos

Se ha comprobado que la rWGS (secuenciación rápida del genoma completo) ofrece diagnósticos mucho más rápidos que las pruebas clínicas tradicionales, incluso la WES (secuenciación del exoma completo) y la WGS (secuenciación del genoma completo) estándar. Este estudio colaborativo busca ofrecer la rWGS como una prueba de investigación a más hospitales pediátricos del país a fin de ayudar con el diagnóstico rápido de niños con enfermedades graves que se sospecha podrían tener una enfermedad genética. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético y la economía de la salud incluida la posible relación costo-efectividad de la rWGS. Este estudio también servirá como un biorrepositorio para investigaciones futuras de muestras y datos generados a partir de la secuenciación genómica.

Todos los detalles del estudio se encuentran en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03385876