El Victor Center

Pruebas y asesoramiento genético

El Victor Center para la Prevención de Enfermedades Genéticas de la Población Judía permite a las familias obtener las pruebas genéticas y el asesoramiento que necesitan para entender sus riesgos genéticos.

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El Victor Center para la Prevención de Enfermedades Genéticas de la Población Judía del Nicklaus Children's Hospital proporciona acceso a una educación genética integral, servicios de asesoría genética y exámenes genéticos asequibles para las personas en Florida, Pensilvania, Massachusetts, Nueva York, Nueva Jersey y Maryland que pueden estar en riesgo de ser portadores de una mutación genética para al menos una de las ENFERMEDADES GENÉTICAS JUDÍAS PREVENIBLES EN NUESTRO PANEL AMPLIADO.

La Iniciativa de Medicina Personalizada del Nicklaus Children's Hospital es el paraguas que alberga al Victor Center, líder desde hace mucho tiempo en la detección de preconcepciones. El Victor Center para la Prevención de Enfermedades Genéticas de la Población Judía permite a las familias obtener las pruebas genéticas y la asesoría que necesitan para entender sus riesgos genéticos.

¿Qué es una evaluación genética?

La evaluación genética es un proceso en el que, a través de un simple análisis de saliva o de sangre, se examinan los genes de una persona para detectar cambios, llamados mutaciones, en genes específicos. La evaluación genética se utiliza para determinar si un individuo o una pareja tiene un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno hereditario al transmitir una mutación genética a su descendencia. El Victor Center del Nicklaus Children's Hospital actualmente examina más de 200 trastornos genéticos.

¿Quién debería considerar la evaluación genética?

Los portadores de una mutación genética son individuos saludables. Ser portador no significa que tenga la enfermedad genética. Sin embargo, ser portador significa que cualquiera de los padres puede transmitir la mutación genética a sus hijos, por lo que es importante examinar a ambos padres potenciales.

Las personas que se encuentran en una o más de las siguientes categorías deben considerar la posibilidad de realizarse pruebas genéticas:

  • Adultos jóvenes en edad reproductiva (18 a 44 años).
  • Parejas comprometidas o parejas de recién casados.
  • Parejas interreligiosas.
  • Cualquiera que sea adoptado y su ascendencia sea desconocida.
  • Las parejas de la comunidad LGBTQ junto con los donantes de esperma u óvulos.
  • Si ya está embarazada, ambos miembros de la pareja deben hacerse la prueba inmediatamente si no se la ha hecho ya su ginecólogo o médico.

¿Qué posibilidades hay de que sea portadora de una enfermedad genética?

1 de cada 2 judíos Ashkenazi es portador de al menos una enfermedad genética “judía”. Nuestro panel recientemente ampliado consiste en más de 200 enfermedades genéticas, e incluye las que se encuentran comúnmente en los judíos asquenazíes, sefardíes y mizrachi, así como en otras etnias. Nuestra plataforma de detección utiliza un método llamado secuenciación, a diferencia de nuestra plataforma anterior de mutaciones específicas. Algunos trastornos de nuestro panel no están secuenciados, sino que utilizan otro tipo de análisis debido a la estructura del gen.

¿Qué tipo de evaluación genética debería hacer?

Los avances en la tecnología genética han llevado a cambios significativos en los exámenes genéticos y paneles de detección. Los antecedentes étnicos y la cobertura del seguro pueden influir en sus opciones de evaluación. Los profesionales de la genética del Victor Center pueden proporcionarle la información que necesita para tomar decisiones de salud para usted y su familia en el futuro.

¿Dónde puedo hacerme la prueba?

El Victor Center ofrece un servicio completo de asesoría genética y pruebas de detección a todas las personas y parejas interesadas. Podemos proporcionar estos servicios a través del campus principal del Nicklaus Children's Hospital, los de centros de cuidado ambulatorio como Midtown o Aventura, o a través de eventos de detección en la comunidad. También podemos ofrecer asesoría y evaluaciones virtuales que puede realizar desde la comodidad de su hogar.

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Costo de la evaluación genética

Muchos proveedores de seguros cubren la prueba de detección previa a la concepción, aunque la cobertura y los costos para usted pueden variar según su plan. (por ejemplo, sus requisitos de laboratorio, deducible y coaseguro). Hable con nuestro consejero genético para obtener más detalles por teléfono al 786-624-2671.

Consejero genético

La asesoría genética ayuda a las personas, parejas o familias a comprender su riesgo genético, al tomar una historia familiar y discutir los detalles de las pruebas genéticas previas a la concepción. Los consejeros genéticos explican los riesgos asociados a las pruebas, las enfermedades que se analizan, su modo de herencia y las implicaciones de los resultados para las opciones reproductivas y la salud de la familia extendida. Los consejeros genéticos ayudan a las personas a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Si se descubre que ambos son portadores de la misma enfermedad, hay muchas opciones reproductivas disponibles. Se recomienda la asesoría genética como parte integral de este proceso.