¿Cómo usamos la genómica avanzada?
Nicklaus Children’s Hospital es uno de los primeros hospitales del país en probar la WGS (secuenciación del genoma completo) como un nuevo estándar de atención. Nicklaus Children’s se enorgullece de asociarse con Rady Children’s Institute of Genomic Medicine para ofrecer WGS a niños a los que las pruebas genéticas tradicionales pueden no dar una respuesta. Muchas familias se han beneficiado de la capacidad diagnóstica de la WGS, que a menudo puede dar respuestas para algunos de nuestros casos más complejos desde el punto de vista médico.
¿Cómo se realiza la WGS?
El genoma humano contiene aproximadamente 30,000 genes. La WGS analiza todo el genoma e identifica variantes que tienen más probabilidades de estar asociadas con la afección del niño. A continuación, los científicos de Rady Children’s interpretan estos datos, comparando las variantes con las identificadas en publicaciones científicas que pueden explicar la enfermedad del niño. Nuestro equipo clínico multidisciplinario puede usar estos resultados clínicos para determinar posibles cambios en el tratamiento médico, y ofrecer un enfoque de atención personalizado para cada paciente.
¿Quiénes se pueden beneficiar con la WGS?
La WGS se utiliza en dos entornos en Nicklaus Children’s. Somos uno de los pocos hospitales del país que ofrece WGS rápida (rWGS). La rWGS es una prueba acelerada que produce resultados clínicos en tan solo 72 horas, según el caso. Esta prueba selecta se ofrece en nuestras tres unidades de cuidados intensivos (neonatal, pediátrica y cardíaca) para niños en estado crítico; una población para la que una respuesta rápida puede ser crucial para el tratamiento médico.
La WGS también se ofrece en nuestra clínica ambulatoria de genética para niños que se han realizado pruebas genéticas previas, sin respuestas definitivas que puedan explicar su afección. A menudo, se dice que estos niños se enfrentan a una odisea de diagnóstico. Para estos pacientes, la WGS puede dar respuestas muy buscadas para un niño y su familia. En nuestros videos a continuación se describe con mayor profundidad cómo se utiliza la WGS en diferentes entornos de atención al paciente en Nicklaus Children’s.
Proyectos de investigación con inscripción abierta
Secuenciación genómica rápida de pacientes con enfermedades graves y obtención, almacenamiento, análisis y distribución de muestras biológicas y datos clínicos y genómicos
La rWGS (secuenciación rápida del genoma completo) ha demostrado ofrecer diagnósticos mucho más rápidos que las pruebas clínicas tradicionales, incluida la WES (secuenciación del exoma completo) clínica y la WGS (secuenciación del genoma completo) estándar. Con este estudio colaborativo se pretende proporcionar rWGS como prueba de investigación a otros hospitales pediátricos de todo el país para ayudar en el diagnóstico rápido de niños con enfermedades graves que se sospecha que tienen una afección genética. En el estudio se examinarán las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético y la economía de la salud, incluida la posible rentabilidad de la rWGS. Este estudio también servirá como biorrepositorio para investigaciones futuras sobre muestras y datos generados a partir de la secuenciación genómica.
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Poner fin a la odisea de diagnóstico:
WGS (secuenciación del genoma completo) para identificar los determinantes genéticos de enfermedades no diagnosticadas anteriormente en los niños
El objetivo de esta investigación colaborativa es estudiar los genomas humanos en niños con sospecha de enfermedad congénita, anomalías congénitas múltiples o enfermedad multiorgánica de etiología desconocida mediante la comprensión del valor potencial de la WGS (secuenciación del genoma completo) en el establecimiento del diagnóstico genético. En el estudio se examinarán las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético, la economía de la salud (incluida la posible rentabilidad de la WGS) y la experiencia del paciente y del proveedor con la medicina genómica.
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El Proyecto Baby Manatee demuestra el valor de la secuenciación rápida del genoma completo
El Proyecto Baby Manatee es una iniciativa piloto, posible gracias a una asignación presupuestaria del estado de la Florida, para evaluar el impacto de la rWGS (secuenciación rápida del genoma completo) en lactantes y niños con enfermedades desconocidas que están recibiendo atención en una unidad de cuidados intensivos neonatales o pediátricos. El equipo de Nicklaus Children’s inscribió y secuenció con éxito a 50 pacientes. Gracias a esta importante financiación, las familias de bajos ingresos tuvieron acceso a pruebas genómicas que tradicionalmente solo están al alcance de personas con recursos excepcionales. El programa piloto supuso un ahorro estimado de más de $3.76 millones, lo que generó un retorno de la inversión estimado en $2.88 millones, al permitir a los equipos de atención abordar rápidamente las necesidades de atención específicas de cada niño, y minimizar así los gastos en pruebas adicionales y tratamientos improductivos. Para obtener un resumen y un análisis, que sirven como informe final para el Departamento de Salud de Florida, haga clic aquí.
En este se informe documentan los resultados clínicos de los niños del Proyecto Baby Manatee y se calculan los efectos de la rWGS en los gastos de atención médica. Ahora la secuenciación rápida del genoma completo está lista para ser el estándar de atención para niños en estado crítico. Ya no es algo experimental. El equipo de Medicina Personalizada está trabajando con compañías de seguros para ponerla a disposición de los niños sin costo alguno. La medicina de precisión rápida con rWGS mejora vidas y debería estar al alcance de todos los niños en estado crítico de la Florida lo antes posible.
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