Síndrome velocardiofacial

también conocido como: VCFS, síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, síndrome de deleción de 22q11.2, síndrome de Shprintzen, síndrome craneofacial, síndrome de DiGeorge, síndrome facial con anomalías conotruncales.

¿Qué es el síndrome velocardiofacial?

En latín, “velo” significa paladar, “cardia” significa corazón y “facies” se relaciona con aspectos del rostro. El síndrome velocardiofacial tiene una serie de características comunes entre las que se incluyen el paladar hendido, anomalías cardíacas y un rostro de aspecto particular, entre otros.

¿Qué causa el síndrome velocardiofacial?

Si bien la causa exacta se desconoce, a muchos niños con VCFS les falta parte del cromosoma 22. En algunas familias (entre el 10 y el 15 %), la afección puede ser hereditaria. Sin embargo, en la mayoría se da como una “mutación esporádica” sin que provenga de ninguno de los padres.

¿Cuáles son los signos/síntomas del síndrome velocardiofacial?

Existe una amplia variedad de signos/síntomas relacionados con el síndrome velocardiofacial (y es posible que un solo niño no presente todos). Algunos de ellos incluyen los siguientes:

  • Rostro largo con un maxilar superior prominente
  • Orejas bajas
  • Boca oblicua hacia abajo
  • Paladar hendido
  • Artritis reumatoide
  • Anomalías cardíacas, del sistema inmunitario, del sistema endocrino y del sistema nervioso
  • Dificultades para comer
  • Pérdida de audición (hipoacusia)
  • Retrasos en el desarrollo con problemas conductuales y de aprendizaje

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome velocardiofacial?

Según los sistemas afectados, hay una serie de terapeutas involucrados en ayudar a los pacientes con el trastorno a vivir la vida de la forma más gratificante posible. Su equipo de especialistas pediátricos de Nicklaus Children’s Hospital hablará con usted sobre las diversas opciones de tratamiento y lo ayudarán y guiarán para que su hijo pueda alcanzar su máximo potencial. 

Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: julio 10, 2020 02:19 p. m.