Síndrome poliglandular autoinmune

también conocido como: SPA 1, síndrome poliglandular autoinmune, síndrome autoinmunitario poliglandular.

¿Qué es el síndrome poliglandular autoinmune?

El sistema endocrino está compuesto por varias glándulas que producen hormonas, conocidas como glándulas endocrinas, que son esenciales para la función humana. Un trastorno autoinmune es aquel en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error a sus propios órganos y tejidos. Cuando esta reacción autoinmunitaria ataca muchos de los tejidos del cuerpo y las glándulas endocrinas, la afección se conoce como síndrome poliglandular autoinmune. Aunque es poco frecuente, afecta más a menudo a las niñas que a los niños y parece limitarse a determinados grupos étnicos, como los finlandeses, los sardos, los judíos iraníes y las personas procedentes de zonas del norte de Italia, Gran Bretaña y Europa. Existen dos tipos, los tipos 1 y 11, que suelen darse en adultos de 30 a 40 años de edad.

¿Qué causa el síndrome poliglandular autoinmune?

El Ap-1 es un trastorno genético autosómico recesivo (ambos padres están implicados) causado por un gran número de mutaciones en un gen (AIRE) que regula el sistema inmunitario del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome poliglandular autoinmune?

Los síntomas y los efectos secundarios varían mucho en función de la forma de síndrome poliglandular autoinmune que se presente y de los tejidos y glándulas que se vean afectados, ya que es común en las glándulas suprarrenales y paratiroides. Los niños afectados suelen presentar al menos dos de las siguientes características: una infección fúngica recurrente en la piel, las uñas y las membranas mucosas; un mal funcionamiento de las glándulas paratiroideas con el consiguiente descenso de la hormona paratiroidea, así como un posible hormigueo en las puntas de los dedos de las manos, los dedos de los pies y los labios. Los síntomas también pueden incluir dolores musculares y fatiga o insuficiencia suprarrenal con baja producción de cortisol que causa debilidad, calambres musculares, náuseas, vómitos, diarrea, baja presión arterial y deshidratación.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome poliglandular autoinmune?

El tratamiento varía ampliamente según las anomalías presentes; por lo general, incluye terapia de reemplazo hormonal y medicamentos antimicóticos.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: diciembre 10, 2021 12:22 p. m.