Medicina Genómica

Genómica avanzada para poner fin a las odiseas de diagnóstico

Somos unos de los primeros hospitales de la nación en ofrecer secuenciación rápida del genoma completo (WGS) y secuenciación rápida del genoma completo (rWGS).

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El hospital ha iniciado tareas conjuntas en medicina genómica pediátrica a través de una generosa contribución por parte del filántropo Denny Sanford y Sanford Health.

Actualmente, se encuentran en desarrollo los siguientes proyectos:

  • Utilización de la secuenciación rápida del genoma completo (rapid whole genome sequencing, rWGS) en niños que reciben atención en las tres unidades de cuidados intensivos del hospital, para ayudar en el diagnóstico y el tratamiento de niños gravemente enfermos que presuntamente tienen una afección genética subyacente.
  • Uso de la secuenciación rápida del genoma completo para pacientes y familias en una “odisea del diagnóstico”, una búsqueda prolongada de un diagnóstico de una afección genética rara, para ofrecer respuestas que puedan ayudar a guiar la atención médica futura.
  • Implementación de la farmacogenómica o hallar la compatibilidad genética del paciente para respaldar la selección de medicamentos.

Las poblaciones minoritarias, incluidas las hispanoamericanas y afroamericanas, no están suficientemente representadas en la genómica. Se calcula que un 96 por ciento de toda la información genética conocida proviene de personas con herencia del Norte de Europa. En una comunidad con orígenes étnicos múltiples, como el Sur de Florida, esto plantea desafíos a la hora de aplicar la genómica a la medicina.

Los estudios de investigación dentro de la PMI (iniciativa de medicina personalizada) recopilarán información que ayudará a crear una base de datos de genomas comunes de minorías que están infrarrepresentadas para poder comprender la predisposición de la población a ciertas enfermedades y sus respuestas a los medicamentos.

Historias de Pacientes

Tres días en el hospital, 44 citas médicas, numerosas radiografías y ecografías, dos análisis de orina, tres extracciones de sangre, un salivagrama y un estudio de deglución. Esta era la agenda médica para el bebé Julen en mayo de 2019, el último mes entero en el que pudo estar parte del tiempo en casa con su familia. Después de eso, la afección del niño se deterioró y fue hospitalizado durante la mayor parte del resto de sus días.
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