Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Also known as: BRRS

¿Qué es el Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) es una afección poco común en la que se observan pólipos hamartomatosos en los intestinos delgado y grueso. Está asociada a
  • la macrocefalia (mayor tamaño de la cabeza)
  • lipomas (tumores adiposos benignos)
  • cambios en los vasos sanguíneos (hemangiomas)
  • problemas tiroideos.
Puede que algunos niños sean hipotónicos (tengan tono muscular disminuido), tengan dificultades de aprendizaje y retrasos del desarrollo. Además, los hemangiomas (marcas de nacimiento protuberantes) asociados a esta afección pueden manifestarse en los órganos internos y la piel.
No todos los pacientes diagnosticados con BRRS presentan las mismas características. Sólo el 50% tiene retrasos del desarrollo y el aprendizaje y sólo en el 45% se encuentran pólipos intestinales. Además, los pacientes pueden tener anomalías oculares como estrabismo (ojos bizcos), una amplia separación entre los ojos y exotropía (desviación de un ojo con respecto al otro). Además, las anomalías de la piel pueden incluir áreas de pigmentación “veteadas” (cutis marmorata) y manchas semejantes a las pecas en la región genital de los pacientes tanto masculinos como femeninos.  Para el tratamiento de esta afección, es fundamental realizar un cuidadoso seguimiento con profesionales especializados en los síntomas asociados. 

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