Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

también conocido como: SBRR

¿Qué es el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad poco común con pólipos hamartomatosos del intestino delgado y grueso. Está asociada con:

  • Macrocefalia (tamaño de cabeza más grande)
  • lipomas (tumores grasos benignos)
  • Cambios en los vasos sanguíneos (hemangiomas)
  • Problemas de tiroides

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Algunos niños pueden ser hipotónicos (disminución del tono muscular), tener dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo.  Además, los hemangiomas (marcas de nacimiento rojas elevadas) asociados con esta afección pueden estar presentes en los órganos internos y en la piel. No todos los pacientes diagnosticados con SBRR tienen las mismas características. Solo el 50 % tiene retrasos en el desarrollo y el aprendizaje, y solo el 45 % desarrolla pólipos intestinales.

Además, los pacientes pueden presentar anomalías oculares como estrabismo (ojo cruzado), ojos muy espaciados y exotropía (desviación de un ojo del otro). Además, las anomalías de la piel pueden incluir áreas de pigmentación de veteadas (cutis marmorata) y manchas similares a pecas en la región genital de pacientes tanto de sexo masculino como femenino.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

El seguimiento minucioso con especialistas para los síntomas asociados es una parte vital del manejo de esta afección.


Esta página fue actualizada por última vez en: agosto 10, 2021 09:24 a. m.

El Instituto Internacional de Marcas de Nacimiento

Evaluation and management of all birthmarks with special expertise in vascular birthmarks or vascular anomalies in newborn babies and children.

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