Exostosis múltiple hereditaria

también conocido como: exostosis múltiple hereditaria, osteocondromas múltiples hereditarios, aclasia diafisaria.

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

La exostosis múltiple hereditaria es una afección genética en la que una persona desarrolla múltiples tumores óseos en los extremos de los huesos, a menudo en los extremos de los huesos largos o en las caderas o los omóplatos. Estos tumores no son cancerígenos pero pueden causar problemas de crecimiento en los huesos afectados. La afección también se conoce frecuentemente como osteocondromas hereditarios múltiples.

¿Qué causa la exostosis múltiple hereditaria?

La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno genético que puede transmitirse de un padre a su hijo. En algunos casos, la mutación que causa el trastorno aparece de forma aleatoria sin que haya habido antecedentes familiares de la afección.

¿Cuáles son los síntomas de la exostosis múltiple hereditaria?

Los tumores presentes con exostosis múltiple hereditaria pueden causar falta de crecimiento, dolor óseo, pérdida de movimiento o de sensibilidad en las extremidades, o presión que se ejerce sobre los órganos cercanos. En ocasiones poco frecuentes, los tumores pueden conducir al desarrollo de cáncer con el tiempo.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la exostosis hereditaria múltiple?

En muchos casos se recomienda la observación, ya que los tumores suelen dejar de crecer durante la infancia. Sin embargo, la extirpación quirúrgica de los tumores puede ser una opción si los tumores causan dolor, problemas de movilidad o de crecimiento.


Revisado por: Scott J Schoenleber, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: octubre 29, 2020 03:05 p. m.

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