Calcificación arterial generalizada de la infancia

también conocido como: GACI, calcificación arterial idiopática de la infancia, IACI, calcificación arterial oclusiva infantil, arteriopatía oclusiva infantil.

¿Qué es la calcificación arterial generalizada de la infancia?

La calcificación arterial generalizada de la infancia es un trastorno genético poco común presente en el nacimiento (congénito) que se caracteriza por la acumulación de calcio en todos los vasos sanguíneos del cuerpo (aunque afecta principalmente las arterias grandes y medianas). Esto causa el endurecimiento y estrechamiento de las arterias y provoca un mayor riesgo de desarrollar una serie de problemas médicos.

¿Qué causa la calcificación arterial generalizada de la infancia?

La calcificación arterial generalizada de la infancia es un trastorno genético recesivo que es transmitido por ambos padres no afectados a sus hijos. Hay dos tipos genéticos diferentes (el tipo 1 y el tipo 2) que se presentan de forma similar durante la infancia, pero varían a medida que los niños crecen.

¿Cuáles son los síntomas de la calcificación arterial generalizada de la infancia?

  • El tipo 1 (el tipo más común) se da en la infancia temprana y los bebés generalmente mueren dentro de los primeros 6 meses de vida. Puede darse en el útero con la disminución de la actividad fetal, aumento de líquido alrededor del feto (polihidramnios); después del nacimiento presentan coloración azulada de la piel (cianosis), insuficiencia cardíaca, presión arterial alta, respiración rápida, hinchazón, abdomen distendido e insuficiencia renal. Si sobreviven, pueden presentar huesos blandos, piernas arqueadas y algunas características del raquitismo, y sordera.
  • La enfermedad de tipo 2 causa anomalías en el tejido elástico de la piel, los ojos y los vasos sanguíneos (además de otros órganos como del sistema digestivo). La piel puede tener protuberancias amarillentas (en el cuello y otras áreas), y puede haber cambios en los ojos. También pueden desarrollar problemas relacionados con la calcificación y el estrechamiento de las arterias.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la calcificación arterial generalizada de la infancia?

Ciertos medicamentos pueden reducir la acumulación de calcio en los vasos sanguíneos y ayudar a controlar la calcificación arterial generalizada de la infancia.


Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP

Esta página fue actualizada por última vez en: septiembre 09, 2020 11:33 a. m.

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