¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

El término enfermedad de células multiformes describe un grupo de trastornos anormal en sus globulos rojos, y esa se llama  hereditarios de los globulos rojos. Las personas con enfermedad de células falciformes tienen una hemoglobina anormal en sus globulos rojos, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme.

La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que lleva el oxígeno a través del cuerpo.

“Hereditario” significa que la enfermedad es transmitida de los padres a sus hijos a través de los genes.  La enfermedad de células falciformes no es contagiosa. Una persona no la puede contraer de otra como un resfriado o una infección.

Infográficos

Tipos de la enfermedad de células falciformes

Las personas que tienen enfermedad de células falciformes heredan dos genes anormales de hemoglobina, uno del padre y otro de la madre. En todas las formas de enfermedad de células falciformes, al menos uno de los genes anormales hace que el cuerpo de una persona produzca hemoglobina S. Cuando una persona tiene 2 genes de hemoglobina S, hemoglobina SS, la enfermedad se llama anemia de células falciformes. Este es el tipo más común y por lo general más grave de enfermedad de células falciformes.

La enfermedad por hemoglobina SC y hemoglobina Sβ talasemia son otras dos formas comunes de enfermedad de células falciformes.

Algunas formas de la enfermedad de células falciformes

  • Hemoglobina SS
  • Hemoglobina SC
  • Hemoglobina Sβ0 talasemia
  • Hemoglobina Sβ+ talasemia
  • Hemoglobina SD
  • Hemoglobina SE

Pronóstico

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad que dura toda la vida. La gravedad de la enfermedad varía mucho de una persona a otra.

En los países de alto ingreso económico como los Estados Unidos, la expectativa de vida de una persona con enfermedad de células falciformes actualmente es de 40 a 60 años. En 1973, la duración promedio de la vida de una persona con enfermedad de células falciformes era solo 14 años. Los avances en el diagnóstico y cuidado de la enfermedad de células falciformes han hecho posible esta mejoría.

Al presente, un trasplante de células madres hematopoyétcas, es la única cura para la enfermedad de células falciformes. Desafortunadamente, la mayoría de las personas son demasiado viejas para un trasplante o no tienen un familiar que sea  genéticamente idóneo para servirles como donante. Para tener la mayor probabilidad de un trasplante exitoso, es necesario tener un donante que sea sumamente compatible.

Hay tratamientos que pueden disminuir los síntomas y alargar la vida. El diagnóstico temprano y cuidado médico regular para prevenir complicaciones también contribuyen a un mayor bienestar. 

¿Cuál es la causa de la enfermedad de células falciformes?

Una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, causa la enfermedad de células falciformes.

El problema en la hemoglobina S es causado por un pequeño defecto en el gen que dirige la producción de la parte beta globina de la hemoglobina. Este pequeño defecto en el gen de la beta globina causa un problema en esa parte de la hemoglobina, cambiando la forma cómo funciona la hemoglobina.

Las células de los tejidos necesitan un constante suministro de oxígeno para funcionar bien. Normalmente, la hemoglobina en los glóbulos rojos transporta el oxígeno de los pulmones a todos los tejidos del cuerpo.

Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal tienen forma de disco (se ven como rosquillas o “donas” sin el agujero en el centro). Esta forma les permite ser flexibles de manera que se puedan mover a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños para llevar el oxígeno.

La hemoglobina falciforme no es como la hemoglobina normal. Puede formar barras rígidas dentro del glóbulo rojo, cambiando su forma a una medialuna u hoz de hoja curva (es decir, tienen una forma similar a la letra “C”).

Estas células falciformes no son flexibles y se pueden pegar a las paredes de los vasos sanguíneos, causando una obstrucción que disminuye o detiene el flujo de la sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no logra llegar a los tejidos cercanos.

Glóbulos rojos normales y células falciformes

  Normal Red Blood Cells and Sickle Cells - Spanish
La figura A muestra glóbulos rojos normales que circulan libremente en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de un glóbulo rojo normal que contiene hemoglobina normal. La figura B muestra células falciformes que bloquean la circulación en un vaso sanguíneo. Dentro del recuadro se observa un corte transversal de una célula falciforme que contiene hemoglobina anormal (hemoglobina falciforme), la cual forma barras rígidas anormales.


La falta de oxígeno en los tejidos puede causar ataques de dolor repentino e intenso llamados crisis dolorosas. Estas crisis dolorosas pueden ocurrir sin aviso, y usualmente la persona debe ir al hospital para recibir tratamiento efectivo.

La mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes no tienen dolor entre una crisis dolorosa y la próxima, pero los adolescentes y los adultos también pueden tener dolor crónico constante.

La combinación de la forma de medialuna de los glóbulos rojos y la falta de oxígeno a los tejidos también puede causar daño a los órganos. A lo largo de la vida, la enfermedad de células falciformes puede lesionar el bazo, el cerebro, los ojos, los pulmones, el hígado, el corazón, los riñones, el pene, las articulaciones, los huesos o la piel de una persona.

Las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, así que tienden a reventarse o hemolizarse. Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente de 90 a 120 días, pero las células falciformes solo duran de 10 a 20 días.

El cuerpo siempre está produciendo nuevos glóbulos rojos para sustituir los viejos. Sin embargo, cuando se tiene la enfermedad de células falciformes, el cuerpo comienza a tener problemas produciendo glóbulos rojos nuevos con la rapidez suficiente para reemplazar a los que mueren. Por esta razón, el número de glóbulos rojos es usualmente menor de lo normal. Esto se llama anemia, y puede hacer que la persona tenga menos energía.

¿Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes?

Las personas que heredan solo un gen de la hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen lo que se llama rasgo falciforme. Por lo general, las personas con el rasgo falciforme son saludables.

Solo en raras ocasiones las personas con el rasgo falciforme tienen complicaciones similares a las que se ven en personas con la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, las personas con el rasgo falciforme son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina S, de manera que pueden pasarlo a sus hijos.
Si el otro padre del niño también tiene rasgo falciforme u otro gen de hemoglobina anormal (como talasemia, hemoglobina C, hemoglobina D, o hemoglobina E), ese niño tiene probabilidad de tener la enfermedad de células falciformes.

Ejemplo de un patrón de herencia

 
Example of an Inheritance Pattern for Sickle Cell Trait - Spanish
La ilustración muestra cómo se heredan los genes de la hemoglobina falciforme. Una persona hereda dos genes de la hemoglobina: uno del padre y otro de la madre. Un gen normal producirá hemoglobina normal (hemoglobina A). Un gen de hemoglobina falciforme producirá hemoglobina anormal (hemoglobina S).

En la ilustración superior, tanto el padre como la madre tienen un gen de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S, y cada uno de sus hijos tiene:
  • Un 25 por ciento de probabilidad de heredar dos genes normales: En este caso el niño no tiene el rasgo falciforme ni la enfermedad. (Caso 1)
  • Un 50 por ciento de probabilidad de heredar un gen de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S: Este niño tiene el rasgo falciforme. (Casos 2 y 3)
  • Un 25 por ciento de probabilidad de heredar 2 genes de hemoglobina S: Este niño tiene la enfermedad de células falciformes. (Caso 4)

Es importante tener en cuenta que cada vez que la pareja tiene un niño, las probabilidades de que ese niño tenga la enfermedad de células falciformes son iguales. En otras palabras, si el primer niño de la pareja tiene la enfermedad de células falciformes aún, el segundo niño sigue teniendo un 25 por ciento de probabilidad de tener la enfermedad. Tanto niños como niñas pueden heredar el rasgo falciforme, la enfermedad de células falciformes o la hemoglobina normal.

Si una persona quiere saber si él o ella es portador de un gen de hemoglobina falciforme, un médico puede ordenar una prueba de sangre para averiguarlo. 

¿Quiénes corren el riesgo de tener la enfermedad de células falciformes?

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con la enfermedad de células falciformes  son de ascendencia africana o se identifican a sí mismos como negros.
  • Aproximadamente 1 de cada 13 bebés afroamericanos nacen con el rasgo falciforme.
  • Aproximadamente 1 de cada 365 niños negros nace con la enfermedad de células falciformes.

Hay también muchas personas con esta enfermedad de origen hispano, del sur de Europa, del Medio Oriente, o de origen indo asiático.

Aproximadamente 100,000 americanos tienen la enfermedad de células falciformes. 

¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de células falciformes?

Las personas que no saben si portan un gen de hemoglobina anormal pueden pedirle a su médico que le haga una prueba de sangre.

Las parejas que están pensando tener hijos y saben que corren riesgo de tener un hijo con la enfermedad de células falciformes pueden reunirse con un consejero genético. Un consejero genético puede contestar preguntas sobre el riesgo y explicar las alternativas disponibles.
 

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Signos y síntomas tempranos

Cuando una persona tiene la enfermedad de células falciformes, la enfermedad está presente desde el nacimiento. Pero la mayoría de los bebés no tienen ningún problema relacionado con la enfermedad hasta que tienen 5 o 6 meses de edad. Todos los estados dentro de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios estadounidenses requieren que a todos los recién nacidos se les haga una prueba para detectar la enfermedad de células falciformes. Cuando un niño tiene esta enfermedad, se les notifica a los padres antes de que el niño tenga síntomas.

Algunos niños con enfermedad de células falciformes comenzarán a tener problemas desde temprano en la vida, otros más tarde. Los síntomas tempranos de la enfermedad de células falciformes pueden incluir:

  • Una hinchazón dolorosa de las manos y los pies llamada dactilitis
  • Cansancio y malestar causado por la anemia
  • Un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos llamado ictericia. La ictericia ocurre cuando una gran cantidad de glóbulos rojos se hemolizan.

Los signos y síntomas de la enfermedad de células falciformes pueden variar de persona a persona y pueden cambiar a través del tiempo. La mayoría de los signos y síntomas se relacionan con las complicaciones  de la enfermedad.

 

Complicaciones mayores de la enfermedad de células falciformes

Crisis dolorosa aguda (crisis falciforme o vaso-oclusiva)

Los episodios de dolor (crisis) pueden ocurrir sin aviso cuando las células falciformes bloquean el flujo de sangre y disminuye la entrega de oxígeno. Las personas describen el dolor como agudo, intenso, punzante, o pulsátil.  El dolor que se siente en las crisis graves puede ser más fuerte que el dolor luego de una cirugía o que el dolor de parto.

El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar a la vez. Pero a menudo ocurre en:

  • La espalda baja
  • Las piernas
  • Los brazos
  • El abdomen (vientre)
  • El pecho

La crisis puede ocurrir a causa de:

  • Enfermedad
  • Cambios en temperatura
  • Estrés
  • Deshidratación (no tomar suficientes líquidos)
  • Estar a grandes altitudes

Pero usualmente, la persona no sabe que provoca o causa la crisis.

Dolor crónico

Muchos adolescentes y adultos con enfermedad de células falciformes sufren de dolor crónico. Este dolor ha sido difícil de describir por las personas que lo padecen, pero usualmente es distinto al de una crisis o al dolor que resulta del daño a los órganos. 

El dolor crónico puede ser severo y hacer la vida difícil. Su causa todavía no se sabe con certeza. 

Anemia grave

Por lo general, las personas con enfermedad de células falciformes tienen anemia leve a moderada. Sin embargo, algunas veces pueden tener anemia grave. La anemia grave puede ser potencialmente mortal. En un bebé o niño con enfermedad de células falciformes la anemia grave puede ser causada por: 

  • Crisis por secuestro esplénico: El bazo es un órgano que se encuentra la parte superior izquierda del vientre. El bazo sirve como un filtro para remover gérmenes de la sangre, destruye las células de la sangre que ya están viejas, y produce un tipo de célula blanca de la sangre. Esta crisis ocurre cuando los glóbulos rojos se atoran en el bazo, haciéndolo aumentar de tamaño rápidamente. Como los glóbulos rojos se encuentran atrapados en el bazo, hay menos de éstos para circular en la sangre. Esto causa anemia severa.Un bazo agrandado también puede causar dolor en el lado izquierdo del vientre. Por lo general, los padres del niño pueden palpar o sentir el bazo agrandado en el vientre de su hijo.
  • Crisis aplásica. Esta crisis, usualmente debida a una infección por parvovirus B-19, también se conoce como la quinta enfermedad o “síndrome de la mejilla abofeteada”.  La infección por parvovirus B-19 es muy común, pero en la enfermedad de células falciformes puede provocar que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos nuevos por un tiempo, causando una anemia grave.

La crisis por secuestro esplénico y la crisis aplásica ocurren mayormente en bebés y niños con enfermedad de células falciformes. Las personas adultas con esta enfermedad también pueden tener episodios de anemia grave, pero por lo general, éstos ocurren por otras causas.

Sin importar cuál sea la causa, la anemia grave puede llevar a tener síntomas que incluyen:

  • Falta de aliento
  • Sentirse bien cansado
  • Sentirse mareado
  • Tener la piel pálida

Es posible que los bebés con anemia grave no se alimenten bien y parezcan lentos o inactivos.

Infecciones

El bazo es importante para la protección contra ciertos tipos de gérmenes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y debilitar o destruir su función temprano en la vida.

Las personas con enfermedad de células falciformes que tienen el bazo dañado están a riesgo de infecciones bacterianas graves que pueden ser potencialmente mortales. Algunas de estas bacterias incluyen:

  • Neumococo
  • Hemophilus influenza tipo B
  • Meningococo
  • Salmonela
  • Estafilococo
  • Clamidia
  • Mycoplasma pneumoniae
Las bacterias pueden causar:
  • Infección en la sangre (septicemia)
  • Infección en los pulmones (pulmonía)
  • Infección en la cubierta del cerebro y el cordón espinal (meningitis)
  • Infección en los huesos (osteomielitis)

Síndrome torácico agudo

El cambio de forma de los glóbulos rojos a forma de medialuna en los vasos sanguíneos de los pulmones puede privarlos de oxígeno. Cuando esto ocurre, se dañan algunas áreas del tejido de los pulmones y no pueden intercambiar oxígeno adecuadamente. Esto se conoce como síndrome torácico agudo. En el síndrome torácico agudo, por lo menos un segmento del pulmón es lesionado.

Éste es un problema muy grave y debe ser tratado de inmediato en un hospital.

El síndrome torácico agudo a menudo comienza pocos días después de que empieza una crisis dolorosa. Una infección de los pulmones puede acompañar al síndrome torácico agudo.

Los síntomas pueden incluir:

  • Dolor de pecho
  • Fiebre
  • Dificultad al respirar
  • Respiración rápida
  • Tos
Complicaciones cerebrales

ACCIDENTE CEREBROVASCULAR CLÍNICO

Un accidente cerebrovascular ocurre cuando el flujo de sangre hacia una parte del cerebro queda bloqueado. Cuando esto ocurre, las células del cerebro pueden dañarse o morir. En la enfermedad de células falciformes, un accidente cerebrovascular clínico significa que la persona demuestra señales exteriores de que algo anda mal. Los síntomas dependen de qué parte del cerebro está afectada. Los síntomas pueden incluir:

  • Debilidad de un brazo o una pierna en un lado del cuerpo
  • Problemas para hablar, caminar o comprender
  • Pérdida del equilibrio
  • Dolor de cabeza intenso

Hasta un 24 por ciento de las personas con hemoglobina SS y 10 por ciento de las personas con hemoglobina SC pueden tener un accidente cerebrovascular clínico antes de los 45 años de edad.

En los niños, el accidente cerebrovascular clínico comúnmente ocurre entre los 2 y 9 años de edad, pero el riesgo ha disminuido gracias a estrategias de prevención recientes.

Cuando las personas con enfermedad de células falciformes muestran síntomas de un accidente cerebrovascular, sus familias y amigos deben llamar al 9-1-1 inmediatamente.

ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ASINTOMÁTICO Y PROBLEMAS COGNITIVOS

Los estudios de imágenes del cerebro y las pruebas del proceso de pensamiento (estudios cognitivos) han demostrado que los niños y los adultos con hemoglobina SS y hemoglobina Sβ0 talasemia a menudo tienen señales de lesión cerebral asintomática, también llamado accidente cerebrovascular asintomático. Una lesión cerebral asintomática es cuando ocurre un daño al cerebro sin que haya señales exteriores de un accidente cerebrovascular.

Esta lesión es común. La lesión cerebral asintomática puede llevar a problemas de aprendizaje o en la toma de decisiones así como para mantener un trabajo.

Problemas de los ojos

La enfermedad de células falciformes puede lesionar los vasos sanguíneos en el ojo.
El lugar más común donde ocurre el daño es la retina, donde los vasos sanguíneos pueden crecer demasiado, ser bloqueados, o sangrar. La retina es la capa de tejido sensible a la luz que cubre el interior del ojo y envía mensajes visuales al cerebro a través del nervio óptico.

Puede haber desprendimiento de la retina. Cuando la retina se desprende, es levantada o halada de su posición normal. Estos problemas pueden causar impedimento o pérdida visual.

Enfermedades del corazón

Las personas con enfermedad de células falciformes pueden tener problemas con los vasos sanguíneos del corazón y la función del corazón. El corazón se puede agrandar. Las personas también desarrollar hipertensión pulmonar.

Las personas con enfermedad de células falciformes que han recibido transfusiones de sangre frecuentes también pueden tener daño al corazón por sobrecarga de hierro.

Hipertensión pulmonar

En los adolescentes y adultos, el daño a los vasos sanguíneos en los pulmones puede hacer que al corazón le sea difícil bombear sangre a través de ellos. Esto hace que aumente la presión en los vasos sanguíneos de los pulmones. La presión elevada en estos vasos sanguíneos de llama hipertensión pulmonar. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar y cansancio.

Cuando la afección es severa, ha sido asociada con un riesgo mayor de muerte.

Problemas de los riñones

Los riñones son sensibles a los efectos que causan las células falciformes.

La enfermedad de células falciformes hace que los riñones tengan problemas produciendo la orina tan concentrada como debería ser. Esto puede llevar a tener que orinar frecuentemente y a mojar la cama o micción descontrolada durante la noche (enuresis nocturna). Con frecuencia, esto empieza durante la niñez. Otros problemas pueden incluir:

  • Sangre en la orina
  • Disminución de la función de los riñones
  • Enfermedad de los riñones
  • Pérdida de proteína en la orina  

Priapismo

Los varones con enfermedad de células falciformes pueden tener erecciones indeseadas, algunas veces prologadas y dolorosas. Esto se llama priapismo.

El priapismo se produce porque las células falciformes impiden que el flujo de sangre abandone el pene erecto. Con el paso del tiempo, el priapismo puede causar daño permanente al pene y producir impotencia.

Si el priapismo dura más de 4 horas, se debe buscar cuidado médico de emergencia para evitar complicaciones.

Cálculos (piedras) biliares

Cuando los glóbulos rojos se hemolizan dejan salir la hemoglobina. El organismo descompone esta proteína en una sustancia llamada bilirrubina. La bilirrubina puede formar cálculos (piedras)  que se pueden quedar atorados en la vesícula. La vesícula es un pequeño órgano en forma de saco que está debajo del hígado y que ayuda con la digestión. Los cálculos biliares son un problema común en la enfermedad de células falciformes.

Los cálculos se pueden formar y no producir síntomas por años. Cuando se desarrollan síntomas, estos pueden incluir:

  • Dolor en la parte superior derecha del vientre
  • Náuseas
  • Vómitos

Si los problemas continúan o recurren, puede ser necesaria la cirugía para remover la vesícula.

Complicaciones del hígado

Hay varias maneras en las que el hígado puede ser lesionado en la enfermedad de células falciformes.
La colestasis  intrahepática por células falciformes es una forma de lesión hepática poco común, pero grave, que ocurre cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos en el hígado. Esta obstrucción impide que suficiente oxígeno llegue al hígado.

Por lo general, estos episodios son súbitos y pueden recurrir. Los niños usualmente se recuperan, pero algunos adultos tienen problemas crónicos que pueden llevar a la insuficiencia hepática, es decir, cuando el hígado deja de funcionar.

Las personas con enfermedad de células falciformes que han recibido transfusiones de sangre frecuentes pueden desarrollar daño al hígado a causa de una sobrecarga de hierro.

Úlceras en las piernas

Las úlceras causadas por las células falciformes son llagas que usualmente comienzan pequeñas y se van haciendo más y más grandes.

El número de úlceras puede variar desde una hasta muchas. Algunas úlceras sanarán rápidamente, pero otras pueden no hacerlo y pueden durar por un largo período de tiempo. Algunas úlceras regresan luego de haber sanado.

Las personas con enfermedad de células falciformes generalmente no tienen úlceras sino hasta después de los 10 años de edad.

Complicaciones de las articulaciones

El cambio de forma de los glóbulos rojos a la forma falciforme en los huesos de la cadera, y menos frecuentemente en las articulaciones de los hombros, rodillas y tobillos, puede disminuir el flujo de oxígeno y resultar en un daño grave. Este daño se llama necrosis avascular o aséptica, y usualmente se ve en adolescentes y adultos.

Los síntomas incluyen dolor y problemas para caminar y para mover la articulación. Si los síntomas persisten, puede ser necesario el uso de medicamentos para el dolor, cirugía o remplazo de la articulación.

Retraso en el crecimiento y la pubertad

Los niños con enfermedad de células falciformes pueden crecer y desarrollarse más lentamente que otros niños de su edad a consecuencia de la anemia. Ellos alcanzarán la madurez sexual completa, pero el proceso puede retrasarse.

Embarazo

Los embarazos en las mujeres con enfermedad de células falciformes pueden ser riesgosos tanto para la madre como para el niño.

Las madres pueden tener complicaciones médicas que incluyen:

  • Infecciones
  • Coágulos
  • Presión arterial elevada
  • Aumento en los episodios de dolor  
También tienen mayor riesgo de:
  • Abortos
  • Nacimientos prematuros
  • Bebés que son pequeños para la edad gestacional o bebés de bajo peso
Salud Mental

Al igual que con otras enfermedades crónicas, las personas con enfermedad de células falciformes a veces pueden sentirse tristes o frustradas.  Las limitaciones que la enfermedad de células falciformes puede imponer en las actividades diarias pueden hacer que se sientan aislados de otros. Algunas veces se deprimen.
Las personas con enfermedad de células falciformes también pueden tener problemas manejando el dolor y el cansancio, así como las frecuentes consultas médicas y hospitalizaciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

Pruebas de detección

Las personas que no saben si producen hemoglobina falciforme (hemoglobina S) u otra hemoglobina anormal (como C, β talasemia, E) pueden averiguarlo haciéndose una prueba de sangre. De esta manera, podrían saber si son portadores de un gen (es decir, tienen el rasgo) para una hemoglobina anormal que pudiesen pasar a un niño.

Cuando ambos padres tienen esta información, pueden estar mejor informados sobre la probabilidad de tener un hijo con algún tipo de enfermedad de células falciformes, como la hemoglobina SS, SC, Sβ talasemia, u otras.

Detección neonata

Cuando un niño tiene enfermedad de células falciformes es muy importante diagnosticarlo temprano para poder prevenir mejor las complicaciones.

Todos los estados dentro de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios estadounidenses requieren que a todo bebé se le haga una prueba para ver si tiene la enfermedad de células falciformes como parte de un programa de detección neonatal.

En los programas de detección neonatal, se recolecta en un papel especial, sangre que ha sido tomada a través de un pinchazo en el talón. Se analiza la hemoglobina de esa sangre en laboratorios especiales.

Los resultados de estas pruebas de detección neonatal son enviados al médico que ordenó la prueba y al médico de cabecera del niño.

Si se encuentra que un bebé tiene la enfermedad de células falciformes, los proveedores de atención médica de un grupo especial que proporciona seguimiento a las pruebas de detección se comunican con la familia directamente para asegurarse de que los padres conozcan el resultado. Al niño siempre se le hace otra prueba para cerciorar que el diagnóstico está correcto.

En los programas de detección neonatal, también se averigua si el bebé tiene el rasgo para una hemoglobina anormal. Si es así, se informa a los padres y se les ofrece consejería.

Recuerde que cuando un niño tiene el rasgo falciforme o la enfermedad de células falciformes, los futuros hermanos  o futuros hijos de ese niño, pueden estar en riesgo. Estas posibilidades deben ser tratadas con el médico de cabecera, un especialista en enfermedades de la sangre llamado hematólogo y un consejero genético.

Detección prenatal

Los médicos también pueden diagnosticar la enfermedad de células falciformes antes del nacimiento. La prueba se realiza con una muestra de líquido amniótico, el líquido que se encuentra dentro de la bolsa que rodea al embrión en crecimiento, o de tejido tomado de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre.

La prueba antes del nacimiento puede realizarse tan temprano como a partir de las semanas 8 a 10 del embarazo. Esta prueba investiga la presencia del gen de hemoglobina falciforme y no de la hemoglobina anormal producida por dicho gen.

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?

Mantenimiento de salud para prevenir complicaciones

Los bebés con enfermedad de células falciformes deben ser referidos a un médico o grupo de proveedores que tengan experiencia tratando a personas con esta enfermedad. El médico puede ser un hematólogo (un médico con entrenamiento especializado en enfermedades de la sangre) o un pediatra general, internista o médico de familia experimentado.

Para los bebés, la primera visita relacionada a la enfermedad de células falciformes debe ocurrir antes de las ocho semanas de nacido.

Si alguien ha nacido en un país que no hace pruebas de detección neonatales para la enfermedad de células falciformes, puede ser diagnosticado con la enfermedad de células falciformes más tarde en la niñez. Tan pronto como sea posible, debe ser referido a cuidados especializados para la enfermedad de células falciformes.

Todas las personas que padecen de la enfermedad de células falciformes deben ver regularmente a los profesionales que les atienden para la enfermedad de células falciformes. Regularmente significa cada tres a 12 meses dependiendo de la edad de la persona. El médico o equipo de atención médica de la enfermedad de células falciformes puede ayudar a prevenir problemas haciendo lo siguiente:

  • Examinando a la persona
  • Dándole medicamentos y vacunas
  • Haciéndole pruebas
  • Educando a las familias sobre la enfermedad y sobre las cosas de las que deben estar pendientes

Prevención de infecciones

En la enfermedad de células falciformes, el bazo no funciona o no funciona apropiadamente. Este problema hace que las personas con enfermedad de células falciformes sean más propensas a infecciones graves.

Penicilina

En niños con enfermedad de células falciformes, se ha demostrado que tomar penicilina dos veces al día reduce la probabilidad de tener infecciones graves causadas por la bacteria neumococo. Los bebés necesitan tomar penicilina líquida. Los niños más grandes pueden tomar tabletas.

Muchos médicos dejan de recetar penicilina cuando el niño llega a los cinco años. Algunos prefieren continuar con el antibiótico a lo largo de la vida, particularmente si la persona tiene hemoglobina SS o hemoglobina Sβ0 talasemia, ya que las personas con enfermedad de células falciformes continúan a riesgo. Todas las personas a las que se les ha removido el bazo de manera quirúrgica, lo que se llama esplenectomía, o que han tenido una infección previa con neumococo, deben continuar tomando penicilina a lo largo de la vida.

Vacunas

Las personas que padecen de enfermedad de células falciformes deben recibir todas las vacunas recomendadas durante la niñez. Además, deben recibir vacunas adicionales para prevenir otras infecciones.
  • Neumococo. Aun cuando todos los niños reciben la vacuna contra el neumococo (PCV13) como parte de las vacunas de rutina, los niños con enfermedad de células falciformes deben recibir un segundo tipo de vacuna contra el neumococo (PPSV 23). Esta segunda vacuna se da después de los dos años de edad y otra vez cinco años después. Los adultos con enfermedad de células falciformes que no han recibido ninguna vacuna contra el neumococo deben recibir una dosis de la vacuna PCV 13. Luego deben recibir la PPSV23 si no la han recibido anteriormente o si han pasado más de cinco años desde que la recibieron. Se debe seguir estas guías aún si está tomando penicilina.  
  • Influenza. Toda persona con enfermedad de células falciformes debe recibir una vacuna contra influenza cada año al comienzo de la temporada de gripe. Esto debe comenzar a los seis meses de edad. En las personas con enfermedad de células falciformes, solo se debe usar la vacuna inactivada, que viene en forma de inyección.
  • Meningococo. Un niño con enfermedad de células falciformes debe recibir esta vacuna (Menactra o Menveo) a los dos, cuatro, seis, y 12–15 meses de nacido. El niño debe recibir una vacuna de refuerzo tres años después de esta serie de vacunas, y entonces cada cinco años después de eso.

Pruebas de detección y evaluaciones

Estatura, peso, presión arterial y saturación de oxígeno

Los médicos llevarán un control de estatura y peso para asegurarse de que los niños estén creciendo adecuadamente y que las personas con enfermedad de células falciformes estén manteniendo un peso adecuado.

Los médicos también llevarán un control de la presión arterial. Cuando una persona con enfermedad de células falciformes, tiene presión arterial elevada, es necesario tratarla rápidamente, porque puede aumentar el riesgo de un accidente cerebrovascular.

Las pruebas de saturación de oxígeno proveen información sobre cuánto oxígeno lleva la sangre.

Pruebas de sangre y orina

Las personas con enfermedad de células falciformes necesitan hacerse pruebas de laboratorio frecuentemente.

Las pruebas de sangre ayudan a establecer un “punto de referencia” para esa persona para problemas como la anemia, por ejemplo. Las pruebas de sangre ayudan a detectar si una persona tiene daño a nivel de los órganos para que se pueda tratar de forma temprana.

Las pruebas de orina pueden ayudar a detectar infecciones o problemas de los riñones en una etapa temprana.

Prueba de detección con Ecografía Doppler Transcraneal (EDT)

Los niños que tienen  hemoglobina SS o hemoglobina Sβ0 talasemia y están entre las edades de dos y 16 deben hacerse una Ecografía Doppler Transcraneal (EDT) una vez al año.
Este estudio puede determinar si un niño corre un mayor riesgo de tener un accidente cerebrovascular. Cuando los resultados de la prueba son anormales, las transfusiones de sangre regulares pueden disminuir el riesgo de tener un accidente cerebrovascular.  
El niño permanece despierto durante el EDT. La prueba no duele en absoluto. La máquina de EDT utiliza ondas de sonido para medir el flujo de sangre de igual manera como la máquina de ecografía que se usa para examinar a las mujeres embarazadas.

Exámenes de los ojos

Un oftalmólogo, o médico que se especializa en los ojos,  debe examinar los ojos de una persona con enfermedad de células falciformes cada uno o dos años desde la edad de 10 años en adelante.   
Estos exámenes pueden determinar si hay problemas en los ojos relacionados a la enfermedad de células falciformes. Los exámenes regulares pueden ayudar a los médicos a encontrar y tratar los problemas temprano para prevenir la pérdida de visión. Se debe consultar al médico inmediatamente si se tiene algún cambio repentino en la vista.

Hipertensión pulmonar

Los médicos tienen diferentes enfoques cuando se trata de hacer pruebas de detección para la hipertensión pulmonar. Esto es así porque los estudios no han dado información clara respecto a cuándo y cómo se deben realizar estas pruebas a una persona. Las personas que padecen de enfermedad de células falciformes y sus cuidadores deben consultar con su médico para ver si se deben hacer alguna prueba de detección para la hipertensión pulmonar.

Detección de problemas cognitivos

Las personas que padecen enfermedad de células falciformes pueden desarrollar problemas cognitivos (en el proceso de pensamiento) que pueden ser difíciles de notar temprano en la vida.

Algunas veces, estos problemas son causados por accidentes cerebrovasculares asintomáticos que solo pueden verse haciendo imágenes de resonancia magnética del cerebro.

Las personas con enfermedad de células falciformes deben decirles a sus médicos o enfermeras si tienen problemas en el proceso de pensamiento, como dificultades para aprender en la escuela, lentitud en el proceso de tomar decisiones, o dificultades para organizar sus pensamientos.

El médico puede enviarles a hacerse pruebas cognitivas. Este tipo de pruebas puede identificar áreas en las que una persona podría necesitar ayuda adicional.

Los niños que tienen enfermedad de células falciformes y problemas en el proceso de pensamiento pueden calificar para un programa educativo individualizado. Un programa educativo individualizado es un plan que le ayuda a los estudiantes a alcanzar sus metas educativas. Los adultos podrían participar de programas de rehabilitación vocacional que pueden ayudarlos con capacitación para el empleo.  

Educación y orientación

En cada visita, los médicos y otros proveedores les hablarán a las personas con enfermedad de células falciformes y a sus cuidadores sobre las complicaciones relacionadas con la enfermedad, así como también repasarán información.

Como hay tantas cosas para tratar, por lo general se presentan nuevos temas una vez que el niño o adulto llega a una edad en la que es importante conocer sobre ese tema.

Los médicos y enfermeros saben que hay mucha información que aprender, y no esperan que las personas sepan todo después de una sola consulta. Las personas con enfermedad de células falciformes y sus familias no deben tener miedo de hacer preguntas.

Entre los temas que generalmente se cubren están:

  • Los horarios en los que el personal médico está disponible y la información de contacto que se debe utilizar cuando las personas con enfermedad de células falciformes o sus cuidadores tengan preguntas
  • Un plan que indique qué hacer y a dónde acudir a recibir tratamiento, si la persona tiene fiebre, dolor, u otras señales de complicaciones relacionadas con la enfermedad de células falciformes que requieran atención inmediata
  • Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes y el riesgo de tener un niño con enfermedad de células falciformes
  • La importancia de las visitas médicas regulares, las pruebas de detección y las evaluaciones  
  • Cómo reconocer y manejar el dolor
  • Cómo palpar o sentir el bazo de un niño. Como hay un riesgo de crisis por secuestro esplénico, los cuidadores deben aprender cómo palpar el bazo de un niño. Deben tratar de sentir el bazo diariamente y más a menudo si el niño está enfermo. Si sienten que el bazo está más grande de lo normal, deben llamar al proveedor de atención médica. 

Transición de cuidado

Cuando los niños con enfermedad de células falciformes pasan a ser adolescentes o adultos jóvenes, a menudo necesitan cambiar de un equipo de cuidado pediátrico a un equipo de cuidado para adultos. Se ha demostrado que este período viene acompañado de un aumento en el número de admisiones al hospital y problemas médicos. Al parecer, hay muchas razones para ello.

Cierta parte de este mayor riesgo está directamente asociada con la enfermedad. A medida que las personas con enfermedad de células falciformes van envejeciendo, a menudo desarrollan más daño a nivel de los órganos y más discapacidades.

El cambio en el cuidado usualmente ocurre al mismo tiempo en que los adolescentes están pasando por muchos otros cambios en su vida a nivel emocional, social y académico. La transición hacia un auto cuidado más independiente puede ser difícil y puede haber menos probabilidad de que sigan los planes de tratamiento.
En una región dada, por lo general hay menos programas de enfermedad de células falciformes para adultos que programas pediátricos. Esto hace más difícil que una persona con esta enfermedad encuentre médicos apropiados, particularmente médicos con los que se sientan cómodos.

Muchos equipos especializados en la enfermedad de células falciformes han desarrollado programas especiales para que las personas con esta enfermedad tengan mejor uso de cuidados médicos regulares, para reducir las complicaciones relacionadas  a la edad, y para hacer que la transición sea más fácil. Programas como estos deben incluir tanto el equipo pediátrico como el de adultos. También deben comenzar temprano y continuar a lo largo de varios años.

Cómo manejar algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes

Dolor agudo

Toda persona con enfermedad de células falciformes debe tener un régimen de tratamiento en el hogar que se ajuste a sus necesidades. Los proveedores que forman parte del equipo especializado en la enfermedad de células falciformes usualmente le ayudan a la persona a desarrollar un plan de cuidado escrito y hecho a la medida. En lo posible, la persona debe llevar ese plan consigo cuando vaya a la sala de emergencia.

Cuando una crisis aguda apenas está comenzando, la mayoría de los médicos les aconsejan a las personas que ingieran muchos líquidos y que tomen antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para el dolor, como el ibuprofeno.

Si el dolor persiste, muchas personas necesitarán una medicina más fuerte.
La combinación de otras intervenciones come el masaje, los métodos de relajación o una almohadilla caliente, también puede ayudar.

Si una persona con enfermedad de células falciformes no puede controlar el dolor en el hogar, debe acudir a un hospital diurno o clínica ambulatoria especializados en la enfermedad de células falciformes, o a una sala de emergencia para recibir líquidos intravenosos (IV) y medicinas adicionales que sean más fuertes.

Algunas personas podrán regresar a su hogar una vez que el dolor esté mejor controlado. En este caso, el médico podría recetar un curso de terapia corto con medicinas adicionales.

Para controlar completamente una crisis dolorosa aguda, generalmente se necesita hospitalizar a las personas.
Se ha demostrado que, cuando se toma diariamente, la hidroxiurea (también llamada hidroxicarbamida) reduce el número y la severidad de los episodios dolorosos.

Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital y hospitalizaciones a causa del dolor intenso, y hasta la duración de las mismas durante las crisis de dolor, si toman L-glutamina en polvo oralmente (Endari), cuando se les compara con pacientes que no están tomando esta medicina. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.

Dolor crónico

En algunas ocasiones, el dolor crónico resulta de alguna complicación como, por ejemplo, una úlcera en una pierna o necrosis aséptica de la cadera. En este caso, los médicos tratan la complicación que está causando el dolor.

Aunque el dolor crónico es común en los adultos con enfermedad de células falciformes, la causa no se conoce con certeza. Tomar medicinas diariamente puede ayudar a reducir el dolor. Algunos ejemplos de estas medicinas incluyen:

  • Los AINE, como el ibuprofeno
  • La duloxetina
  • La gabapentina
  • La amitriptilina
  • Las medicinas potentes para el dolor, como los opiáceos

En algunos casos, pueden ayudar otras opciones, como los masajes, el calor o la acupuntura. El dolor crónico a menudo viene acompañado por sentimientos de depresión y ansiedad. La consejería de apoyo, y, en ocasiones, los antidepresivos pueden ayudar.

Anemia grave

Las personas deben ver a su médico o ir al hospital de inmediato si desarrollan síntomas de anemia relacionada a una crisis por secuestro esplénico o crisis aplásica. Estas crisis pueden ser mortales, y la persona necesitará ser cuidadosamente monitorizada y tratada en el hospital. Usualmente la persona también necesitará una transfusión de sangre. Las personas con enfermedad de células falciformes que tengan síntomas de anemia grave por otras causas también deber de visitar a su médico de inmediato.

Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital debido a crisis de anemia falciforme, incluyendo secuestro esplénico (del bazo) si toman L-glutamina en polvo oralmente, cuando se compara con pacientes que no la toman. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento oral con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.

Infecciones

La fiebre es considerada una emergencia médica en la enfermedad de células falciformes. Cuando un bebé o niño con enfermedad de células falciformes tiene fiebre, su cuidador debe llevarlo de inmediato al médico o al hospital. Los adultos con enfermedad de células falciformes también deben buscar tratamiento para la fiebre u otras señales de infección.

Todos los niños y adultos con enfermedad de células falciformes y fiebre (sobre 38.50 C o 101.30 F) deben ser vistos por un médico y tratados con antibióticos inmediatamente.

Algunas personas tendrán que ser hospitalizadas, mientras otras podrán recibir cuidado y tratamiento ambulatorios.

Síndrome torácico agudo

Las personas con enfermedad de células falciformes y síntomas de síndrome torácico agudo deben ver a su médico o ir al hospital de inmediato.

Deberán ser admitidos al hospital y deben recibir antibióticos y ser monitorizados cuidadosamente. Pueden necesitar terapia de oxígeno y una transfusión de sangre.

Se ha encontrado que, cuando se toma diariamente, la medicina hidroxiurea (hidroxicarbamida) disminuye el número y la severidad de los eventos torácicos agudos.

Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital debido a crisis de anemia falciforme, incluido el síndrome torácico agudo, si toman L-glutamina en polvo oralmente, cuando se compara con pacientes que no la toman. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento oral con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia. 

Accidente cerebrovascular clínico

Las personas con enfermedad de células falciformes que tengan síntomas de accidente cerebrovascular deben ser llevadas por ambulancia al hospital inmediatamente. Si una persona tiene síntomas de un accidente cerebrovascular, alguien debe llamar al 9-1-1.

Los síntomas de un accidente cerebrovascular pueden incluir:

  • Debilidad de un brazo o una pierna en un lado del cuerpo
  • Problemas para hablar, caminar o comprender
  • Pérdida del equilibrio
  • Dolor de cabeza intenso

Si los estudios de imágenes demuestran que la persona ha tenido un accidente cerebrovascular agudo, él o ella podría necesitar una transfusión de intercambio. Este procedimiento consiste en remover lentamente una cantidad de la sangre de la persona y sustituirla con sangre de un donante que no tiene enfermedad de células falciformes o rasgo falciforme. Luego de esto, la persona puede necesitar recibir transfusiones cada mes u otros tratamientos para ayudar a prevenir otro accidente cerebrovascular.

Accidente cerebrovascular asintomático y problemas cognitivos

De acuerdo con los resultados de sus pruebas, es posible que los niños y adultos con problemas cognitivos logren recibir algún tipo de ayuda que les sea beneficiosa. Por ejemplo, los niños podrían calificar para un programa educativo individualizado. Los adultos pueden participar de programas vocacionales o capacitación para trabajar.

Priapismo

A veces es posible aliviar el priapismo haciendo lo siguiente:
  • Vaciando la vejiga al orinar
  • Tomando medicinas
  • Aumentando la cantidad de líquidos que se toma
  • Haciendo ejercicio liviano

Si una persona tiene un episodio que dure cuatro horas o más, debe ir al hospital para ser atendido por un hematólogo y un urólogo

Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital debido a crisis de anemia falciforme, incluido el priapismo, si toman L-glutamina en polvo oralmente, cuando se compara con pacientes que no la toman. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento oral con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.

Embarazo

Las mujeres con enfermedad de células falciformes corren mayor riesgo de tener problemas. Siempre deben visitar a un obstetra que tenga experiencia con la enfermedad de células falciformes y con embarazos y partos de alto riesgo.

El obstetra debe trabajar en conjunto con un hematólogo o médico de cabecera que esté bien informado sobre la enfermedad de células falciformes y sus complicaciones.

Las mujeres embarazadas con enfermedad de células falciformes necesitan consultas médicas más frecuentes de manera que sus médicos puedan seguirlas de cerca. El médico podría recetar ciertas vitaminas y se asegurará de recetar medicinas  para el dolor que no le hagan daño al bebé.

Una mujer embarazada con enfermedad de células falciformes podría necesitar recibir una o más transfusiones de sangre durante su embarazo para tratar cualquier complicación, como por ejemplo, una anemia que empeora o un mayor número de crisis dolorosas o eventos torácicos agudos.

Hidroxiurea (también conocida como hidroxicarbamida)

¿Qué es la hidroxiurea?

La hidroxiurea es un medicina oral que ha demostrado reduce o previene varias de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes.

Este medicamento fue estudiado en pacientes con enfermedad de células falciformes ya que era conocido que aumentaba la hemoglobina fetal (hemoglobina F) en la sangre. La presencia de mayor cantidad de hemoglobina F provee alguna protección contra los efectos de la hemoglobina S.

Luego se encontró que la hidroxiurea tenía varios otros beneficios para una persona con enfermedad de células falciformes, como por ejemplo, que disminuye la inflamación.

  • Uso en adultos. Muchos estudios en adultos con hemoglobina SS o hemoglobina Sβ talasemia demostraron que la hidroxiurea redujo el número de crisis dolorosas y el síndrome torácico agudo. También mejoró la anemia y redujo la necesidad de transfusiones y hospitalizaciones.
  • Uso en niños. Estudios en niños con hemoglobina SS o Sβ talasemia grave demostraron que la hidroxiurea redujo el número de crisis vaso-oclusivas y hospitalizaciones. Un estudio en niños bien pequeños (entre las edades de nueve y 18 meses) con hemoglobina SS o Sβ talasemia también demostró que la hidroxiurea disminuyó el número de episodios de dolor y dactilitis.

¿Quién debe tomar hidroxiurea?

Como la hidroxiurea puede disminuir varias de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, la mayoría de los expertos recomiendan que tanto niños como adultos con hemoglobina SS o Sβ0 talasemia que tienen episodios dolorosos frecuentes, crisis torácicas recurrentes, o anemia grave tomen hidroxiurea diariamente.

Muchos expertos ofrecen hidroxiurea a todos los bebés mayores de nueve meses de edad y a los niños pequeños con hemoglobina SS o Sβ0 talasemia, aun si no tienen problemas clínicos graves, para prevenir o reducir la probabilidad de complicaciones. No hay información sobre cuán segura o efectiva es la hidroxiurea en niños menores de nueve meses de edad.

Algunos expertos les recetan hidroxiurea a personas con otros tipos de enfermedad de células falciformes quienes tienen dolor intenso y recurrente. Hay poca información disponible sobre cuán eficaz es la hidroxiurea para estos tipos de enfermedad de células falciformes.

En todas las situaciones, las personas con enfermedad de células falciformes deben discutir con sus médicos si la hidroxiurea es o no un medicamento apropiado para ellas.

Las mujeres embarazadas no deben usar hidroxiurea.

¿Cómo se toma la hidroxiurea?

Para funcionar adecuadamente, la hidroxiurea se debe tomar por vía oral diariamente en la dosis recetada. Si una persona no la toma regularmente, no funcionará tan bien como debería e incluso puede no funcionar.

Una persona con enfermedad de células falciformes que esté tomando hidroxiurea necesita ser monitorizada cuidadosamente. Esto es especialmente cierto en las primeras semanas del tratamiento. La monitorización incluye pruebas de sangre regulares y ajustes de la dosis.

 ¿Cuáles son los riesgos de la hidroxiurea?

La hidroxiurea puede hacer que el número de células blancas o plaquetas en la sangre disminuya. En raras ocasiones, puede empeorar la anemia. Estos efectos secundarios desaparecen rápidamente si la persona deja de tomar el medicamento. Cuando la persona comienza a tomarlo nuevamente, el médico usualmente le recetará una dosis más baja.

Otros efectos secundarios a corto plazo son menos comunes.

Todavía no está claro si la hidroxiurea puede causar problemas a largo plazo en personas con enfermedad de células falciformes que la toman por muchos años. Hasta ahora los estudios sugieren que no pone a las personas en mayor riesgo de cáncer y que no afecta el crecimiento en los niños. Sin embargo, se necesitan más estudios al respecto.

Transfusiones de glóbulos rojos

Para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, los médicos pueden usar transfusiones de glóbulos rojos agudas y crónicas. Los glóbulos rojos de la transfusión tienen hemoglobina normal.

Una transfusión ayuda a aumentar el número de glóbulos rojos y suministra glóbulos rojos normales que son más flexibles que los glóbulos rojos con hemoglobina falciforme. Estas células viven por más tiempo en la circulación. Las transfusiones de glóbulos rojos disminuyen la vaso-oclusión (bloqueo en el vaso sanguíneo) y mejoran la entrega de oxígeno a los tejidos y órganos.

Transfusión aguda en la enfermedad de células falciformes

Los médicos usan las transfusiones de sangre para tratar las complicaciones de la enfermedad de células falciformes que causan anemia grave. También pueden usarlas cuando una persona tiene un accidente cerebrovascular agudo, en muchos casos de crisis torácicas agudas y en casos de insuficiencia multiorgánica.

Una persona con enfermedad de células falciformes usualmente recibe transfusiones de sangre antes de una cirugía para prevenir complicaciones relacionadas con la enfermedad de células falciformes luego de la misma.

Transfusión crónica

Los médicos recomiendan transfusiones de sangre regulares para personas que han tenido un accidente cerebrovascular agudo, ya que las transfusiones disminuyen la probabilidad de tener otro accidente cerebrovascular.

Los médicos también recomiendan transfusiones crónicas para niños que han tenido resultados anormales en la Ecografía Doppler Transcraneal ya que pueden reducir las probabilidades de tener un primer accidente cerebrovascular.

Algunos médicos utilizan las transfusiones crónicas para tratar complicaciones que no mejoran con la hidroxiurea. También pueden usarlas en personas que tienen demasiados efectos secundarios relacionados con la hidroxiurea.

¿Cuáles son los riesgos de la terapia de transfusión?

Las posibles complicaciones incluyen:

  • Hemólisis
  • Sobrecarga de hierro, particularmente en personas que reciben transfusiones crónicas (puede impedir severamente la función del corazón y los pulmones)
  • Infección
  • Aloinmunización (puede ser más difícil encontrar una unidad de sangre compatible para una futura transfusión)

Todos los bancos de sangre y el personal hospitalario han adoptado medidas para reducir el riesgo de problemas asociados con las transfusiones.

Las personas con enfermedad de células falciformes que reciben transfusiones deben ser monitorizadas para y vacunadas contra la hepatitis. También deben recibir pruebas regulares para saber si tienen sobrecarga de hierro. Si la tienen, el médico ordenará terapia de quelación, una medicina para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo y los problemas que la sobrecarga de hierro produce.

Trasplante de células madre hematopoyéticas

En este momento, el trasplante de células madres hematopoyéticas es la única cura para la enfermedad de células falciformes. Las personas con enfermedad de células falciformes y sus familias deben de preguntarle a su médico sobre este procedimiento.

¿Qué son las células madre?

Las células madre son células que tienen la capacidad de dividirse indefinidamente. Luego de dividirse, estas células pueden convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.

Una persona con enfermedad de células falciformes tiene células madre que hacen glóbulos rojos que adquieren la forma de medialuna (falciformes). Una persona sin enfermedad de células falciformes tiene células madre que hacen glóbulos rojos que usualmente no adquieren la forma de medialuna.

¿Cuáles células madre se usan en el trasplante de células madre hematopoyéticas?

En el trasplante de células madre hematopoyéticas, se toman células madre de la médula ósea o la sangre de alguien que no tenga enfermedad de células falciformes (el donante).

Por lo general, el donante es la hermana o el hermano de la persona. Esto es así porque los trasplantes más seguros y exitosos usan células madre que son compatibles para unas proteínas especiales llamadas antígenos HLA (por sus siglas en inglés). Como estos antígenos son heredados de los padres, una hermana o hermano es la persona con mayor probabilidad de tener los mismos antígenos que la persona con enfermedad de células falciformes.

¿Qué sucede durante un trasplante de células madre hematopoyéticas?

Primero, se toman las células madre del donante. Después de esto la persona con enfermedad de células falciformes (el recipiente) es tratada con medicinas que destruyen las células madre de su propia médula ósea.

Las células madre del donante son entonces inyectadas en una vena de la persona. Las células inyectadas se establecerán en la médula ósea del recipiente, y poco a poco sustituirán a las células del recipiente. Las nuevas células madre harán glóbulos rojos que no tomarán forma de medialuna.  

¿Quiénes reciben un trasplante de células madre hematopoyéticas?

En este momento, la mayoría de los trasplantes asociados con la enfermedad de células falciformes se hacen en niños que han tenido complicaciones como accidentes cerebrovasculares, crisis torácicas agudas, y crisis dolorosas recurrentes. Para estos trasplantes generalmente se usan donantes que sean compatibles.

Dado que solo alrededor de uno de cada 10 niños con enfermedad de células falciformes tiene un donante compatible que no tiene enfermedad de células falciformes en su familia, el número de personas con enfermedad de células falciformes que reciben trasplantes es bajo.

Los trasplantes de células madre hematopoyéticas son más riesgosos en adultos, por eso la mayoría de los trasplantes se hacen en niños.

Hay múltiples centros médicos que están haciendo investigaciones sobre nuevas técnicas de trasplante de células madre hematopoyéticas para la enfermedad de células falciformes para niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o son mayores que la mayoría de los recipientes. Esperamos que en el futuro más personas con enfermedad de células falciformes puedan recibir un trasplante usando estos nuevos métodos.    

¿Cuáles son los riesgos?

El trasplante de células madre hematopoyéticas tiene éxito en aproximadamente el 85% de los niños cuando el donante tiene parentesco con el recipiente y son compatibles en cuanto al HLA. Aún con está alta tasa de éxito, el trasplante de células madre hematopoyéticas tiene sus riesgos.

Las complicaciones pueden incluir infecciones graves, convulsiones y otros problemas clínicos. Alrededor del cinco por ciento de las personas han muerto. Algunas veces, las células trasplantadas atacan los órganos del recipiente, lo que se llama la enfermedad de injerto contra huésped.

Se administran medicamentos para prevenir muchas de las complicaciones, pero aun así pueden ocurrir.

Cómo vivir con la enfermedad de células falciformes

Si usted o su niño tiene la enfermedad de células falciformes, usted debe aprender todo lo que pueda sobre esta enfermedad. Sus proveedores de servicios de salud están ahí para ayudarle y se debe sentir cómodo haciendo preguntas.

Lleve una vida saludable

Al igual que todo el mundo, usted y su hijo deben esforzarse por mantener un estilo de vida saludable que incluya:

  • Mantener una dieta nutritiva
  • Dormir lo suficiente
  • Hacer actividad física regularmente

Las personas con enfermedad de células falciformes, usualmente se cansan con facilidad, por lo que debe tener cuidado de llevar un paso razonable para usted al hacer actividad física y evitar actividades excesivamente extenuantes.

No fume y trate de evitar el humo de segunda mano. Si bebe alcohol, hágalo con moderación y beba agua extra para evitar la deshidratación.

Prevenga y evite las complicaciones

Evite situaciones que puedan provocar una crisis. El calor o frío extremos, así como cambios abruptos en temperatura, son factores que a menudo pueden desencadenar una crisis. Cuando nade, entre en la piscina lentamente en vez de tirarse de sopetón.

Evite hacer demasiado esfuerzo al ejercitarse y deshidratarse. Tome pausas y beba bastantes líquidos.
No viaje en la cabina de un avión que no esté presurizada.

Tome sus medicamentos siguiendo las indicaciones de su médico. Hágase todos los exámenes médicos y de laboratorio que su médico ordene. También póngase todas las vacunas que su médico ordene.

Visite a su médico de inmediato si tiene cualquiera de las siguientes señales de peligro:

  • Fiebre
  • Síntomas de accidente cerebrovascular
  • Problemas para respirar
  • Síntomas de que el bazo está agrandado
  • Pérdida súbita de la visión
  • Síntomas de anemia severa

Si su niño asiste a una guardería, a un prescolar o a la escuela, hable con su maestro sobre la enfermedad. Los maestros necesitan saber de qué señales deben estar pendientes y qué ajustes deben hacer para su hijo.

Obtenga cuidado continuo

Haga y asista regularmente a citas con el doctor o equipo médico que atiende su enfermedad de células falciformes. Estas visitas ayudarán a reducir el número de problemas agudos que necesitan cuidado inmediato. Evite ver a su médico solamente cuando usted o su hijo tienen un problema urgente que necesita cuidado inmediato.

El equipo médico que atiende su enfermedad de células falciformes puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida.

Cómo manejar el dolor

Cada persona experimenta el dolor de forma diferente. Trabaje con su médico para desarrollar un plan de manejo del dolor que sirva para usted. Esto usualmente incluye medicamentos de venta libre (sin receta médica), así como medicamentos más fuertes para los cuales sí se necesita receta.

Tal vez pueda aliviar su dolor con cosas como:

  • Una almohadilla caliente
  • Un baño tibio
  • Un masaje
  • Fisioterapia
  • Acupuntura
  • Actividades para distraerse o relajarse como escuchar música, hablar por teléfono o ver televisión

Salud mental

Vivir con la enfermedad de células falciformes puede ser bien estresante. En ocasiones usted puede sentirse triste o deprimido. Hable con su médico o equipo de enfermedad de células falciformes si usted o su niño están teniendo problemas emocionales. Dígale a su médico de inmediato si su usted o su niño se está sintiendo muy deprimido. A algunas personas les ayuda la consejería o los antidepresivos.

Puede ser que usted encuentre que hablar con un consejero o psiquiatra o participar de un grupo de apoyo le ayude. Cuando los familiares y amigos de las personas con enfermedad de células falciformes les proveen amor y apoyo, pueden ayudar a aliviar el estrés y la tristeza. Déjele saber a sus seres queridos cómo se siente y lo que necesita.