Mantenimiento de salud para prevenir complicaciones
Los bebés con enfermedad de células falciformes deben ser referidos a un médico o grupo de proveedores que tengan experiencia tratando a personas con esta enfermedad. El médico puede ser un hematólogo (un médico con entrenamiento especializado en enfermedades de la sangre) o un pediatra general, internista o médico de familia experimentado.
Para los bebés, la primera visita relacionada a la enfermedad de células falciformes debe ocurrir antes de las ocho semanas de nacido.
Si alguien ha nacido en un país que no hace pruebas de detección neonatales para la enfermedad de células falciformes, puede ser diagnosticado con la enfermedad de células falciformes más tarde en la niñez. Tan pronto como sea posible, debe ser referido a cuidados especializados para la enfermedad de células falciformes.
Todas las personas que padecen de la enfermedad de células falciformes deben ver regularmente a los profesionales que les atienden para la enfermedad de células falciformes. Regularmente significa cada tres a 12 meses dependiendo de la edad de la persona. El médico o equipo de atención médica de la enfermedad de células falciformes puede ayudar a prevenir problemas haciendo lo siguiente:
- Examinando a la persona
- Dándole medicamentos y vacunas
- Haciéndole pruebas
- Educando a las familias sobre la enfermedad y sobre las cosas de las que deben estar pendientes
Prevención de infecciones
En la enfermedad de células falciformes, el bazo no funciona o no funciona apropiadamente. Este problema hace que las personas con enfermedad de células falciformes sean más propensas a infecciones graves.
Penicilina
En niños con enfermedad de células falciformes, se ha demostrado que tomar penicilina dos veces al día reduce la probabilidad de tener infecciones graves causadas por la bacteria neumococo. Los bebés necesitan tomar penicilina líquida. Los niños más grandes pueden tomar tabletas.
Muchos médicos dejan de recetar penicilina cuando el niño llega a los cinco años. Algunos prefieren continuar con el antibiótico a lo largo de la vida, particularmente si la persona tiene hemoglobina SS o hemoglobina Sβ0 talasemia, ya que las personas con enfermedad de células falciformes continúan a riesgo. Todas las personas a las que se les ha removido el bazo de manera quirúrgica, lo que se llama esplenectomía, o que han tenido una infección previa con neumococo, deben continuar tomando penicilina a lo largo de la vida.
Vacunas
Las personas que padecen de enfermedad de células falciformes deben recibir todas las vacunas recomendadas durante la niñez. Además, deben recibir vacunas adicionales para prevenir otras infecciones.
- Neumococo. Aun cuando todos los niños reciben la vacuna contra el neumococo (PCV13) como parte de las vacunas de rutina, los niños con enfermedad de células falciformes deben recibir un segundo tipo de vacuna contra el neumococo (PPSV 23). Esta segunda vacuna se da después de los dos años de edad y otra vez cinco años después. Los adultos con enfermedad de células falciformes que no han recibido ninguna vacuna contra el neumococo deben recibir una dosis de la vacuna PCV 13. Luego deben recibir la PPSV23 si no la han recibido anteriormente o si han pasado más de cinco años desde que la recibieron. Se debe seguir estas guías aún si está tomando penicilina.
- Influenza. Toda persona con enfermedad de células falciformes debe recibir una vacuna contra influenza cada año al comienzo de la temporada de gripe. Esto debe comenzar a los seis meses de edad. En las personas con enfermedad de células falciformes, solo se debe usar la vacuna inactivada, que viene en forma de inyección.
- Meningococo. Un niño con enfermedad de células falciformes debe recibir esta vacuna (Menactra o Menveo) a los dos, cuatro, seis, y 12–15 meses de nacido. El niño debe recibir una vacuna de refuerzo tres años después de esta serie de vacunas, y entonces cada cinco años después de eso.
Pruebas de detección y evaluaciones
Estatura, peso, presión arterial y saturación de oxígeno
Los médicos llevarán un control de estatura y peso para asegurarse de que los niños estén creciendo adecuadamente y que las personas con enfermedad de células falciformes estén manteniendo un peso adecuado.
Los médicos también llevarán un control de la presión arterial. Cuando una persona con enfermedad de células falciformes, tiene presión arterial elevada, es necesario tratarla rápidamente, porque puede aumentar el riesgo de un accidente cerebrovascular.
Las pruebas de saturación de oxígeno proveen información sobre cuánto oxígeno lleva la sangre.
Pruebas de sangre y orina
Las personas con enfermedad de células falciformes necesitan hacerse pruebas de laboratorio frecuentemente.
Las pruebas de sangre ayudan a establecer un “punto de referencia” para esa persona para problemas como la anemia, por ejemplo. Las pruebas de sangre ayudan a detectar si una persona tiene daño a nivel de los órganos para que se pueda tratar de forma temprana.
Las pruebas de orina pueden ayudar a detectar infecciones o problemas de los riñones en una etapa temprana.
Prueba de detección con Ecografía Doppler Transcraneal (EDT)
Los niños que tienen hemoglobina SS o hemoglobina Sβ0 talasemia y están entre las edades de dos y 16 deben hacerse una Ecografía Doppler Transcraneal (EDT) una vez al año.
Este estudio puede determinar si un niño corre un mayor riesgo de tener un accidente cerebrovascular. Cuando los resultados de la prueba son anormales, las
transfusiones de sangre regulares pueden disminuir el riesgo de tener un accidente cerebrovascular.
El niño permanece despierto durante el EDT. La prueba no duele en absoluto. La máquina de EDT utiliza ondas de sonido para medir el flujo de sangre de igual manera como la máquina de ecografía que se usa para examinar a las mujeres embarazadas.
Exámenes de los ojos
Un oftalmólogo, o médico que se especializa en los ojos, debe examinar los ojos de una persona con enfermedad de células falciformes cada uno o dos años desde la edad de 10 años en adelante.
Estos exámenes pueden determinar si hay problemas en los ojos relacionados a la enfermedad de células falciformes. Los exámenes regulares pueden ayudar a los médicos a encontrar y tratar los problemas temprano para prevenir la pérdida de visión. Se debe consultar al médico inmediatamente si se tiene algún cambio repentino en la vista.
Hipertensión pulmonar
Los médicos tienen diferentes enfoques cuando se trata de hacer pruebas de detección para la hipertensión pulmonar. Esto es así porque los estudios no han dado información clara respecto a cuándo y cómo se deben realizar estas pruebas a una persona. Las personas que padecen de enfermedad de células falciformes y sus cuidadores deben consultar con su médico para ver si se deben hacer alguna prueba de detección para la hipertensión pulmonar.
Detección de problemas cognitivos
Las personas que padecen enfermedad de células falciformes pueden desarrollar problemas cognitivos (en el proceso de pensamiento) que pueden ser difíciles de notar temprano en la vida.
Algunas veces, estos problemas son causados por accidentes cerebrovasculares asintomáticos que solo pueden verse haciendo imágenes de resonancia magnética del cerebro.
Las personas con enfermedad de células falciformes deben decirles a sus médicos o enfermeras si tienen problemas en el proceso de pensamiento, como dificultades para aprender en la escuela, lentitud en el proceso de tomar decisiones, o dificultades para organizar sus pensamientos.
El médico puede enviarles a hacerse pruebas cognitivas. Este tipo de pruebas puede identificar áreas en las que una persona podría necesitar ayuda adicional.
Los niños que tienen enfermedad de células falciformes y problemas en el proceso de pensamiento pueden calificar para un programa educativo individualizado. Un programa educativo individualizado es un plan que le ayuda a los estudiantes a alcanzar sus metas educativas. Los adultos podrían participar de programas de rehabilitación vocacional que pueden ayudarlos con capacitación para el empleo.
Educación y orientación
En cada visita, los médicos y otros proveedores les hablarán a las personas con enfermedad de células falciformes y a sus cuidadores sobre las complicaciones relacionadas con la enfermedad, así como también repasarán información.
Como hay tantas cosas para tratar, por lo general se presentan nuevos temas una vez que el niño o adulto llega a una edad en la que es importante conocer sobre ese tema.
Los médicos y enfermeros saben que hay mucha información que aprender, y no esperan que las personas sepan todo después de una sola consulta. Las personas con enfermedad de células falciformes y sus familias no deben tener miedo de hacer preguntas.
Entre los temas que generalmente se cubren están:
- Los horarios en los que el personal médico está disponible y la información de contacto que se debe utilizar cuando las personas con enfermedad de células falciformes o sus cuidadores tengan preguntas
- Un plan que indique qué hacer y a dónde acudir a recibir tratamiento, si la persona tiene fiebre, dolor, u otras señales de complicaciones relacionadas con la enfermedad de células falciformes que requieran atención inmediata
- Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes y el riesgo de tener un niño con enfermedad de células falciformes
- La importancia de las visitas médicas regulares, las pruebas de detección y las evaluaciones
- Cómo reconocer y manejar el dolor
- Cómo palpar o sentir el bazo de un niño. Como hay un riesgo de crisis por secuestro esplénico, los cuidadores deben aprender cómo palpar el bazo de un niño. Deben tratar de sentir el bazo diariamente y más a menudo si el niño está enfermo. Si sienten que el bazo está más grande de lo normal, deben llamar al proveedor de atención médica.
Transición de cuidado
Cuando los niños con enfermedad de células falciformes pasan a ser adolescentes o adultos jóvenes, a menudo necesitan cambiar de un equipo de cuidado pediátrico a un equipo de cuidado para adultos. Se ha demostrado que este período viene acompañado de un aumento en el número de admisiones al hospital y problemas médicos. Al parecer, hay muchas razones para ello.
Cierta parte de este mayor riesgo está directamente asociada con la enfermedad. A medida que las personas con enfermedad de células falciformes van envejeciendo, a menudo desarrollan más daño a nivel de los órganos y más discapacidades.
El cambio en el cuidado usualmente ocurre al mismo tiempo en que los adolescentes están pasando por muchos otros cambios en su vida a nivel emocional, social y académico. La transición hacia un auto cuidado más independiente puede ser difícil y puede haber menos probabilidad de que sigan los planes de tratamiento.
En una región dada, por lo general hay menos programas de enfermedad de células falciformes para adultos que programas pediátricos. Esto hace más difícil que una persona con esta enfermedad encuentre médicos apropiados, particularmente médicos con los que se sientan cómodos.
Muchos equipos especializados en la enfermedad de células falciformes han desarrollado programas especiales para que las personas con esta enfermedad tengan mejor uso de cuidados médicos regulares, para reducir las complicaciones relacionadas a la edad, y para hacer que la transición sea más fácil. Programas como estos deben incluir tanto el equipo pediátrico como el de adultos. También deben comenzar temprano y continuar a lo largo de varios años.
Cómo manejar algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes
Dolor agudo
Toda persona con enfermedad de células falciformes debe tener un régimen de tratamiento en el hogar que se ajuste a sus necesidades. Los proveedores que forman parte del equipo especializado en la enfermedad de células falciformes usualmente le ayudan a la persona a desarrollar un plan de cuidado escrito y hecho a la medida. En lo posible, la persona debe llevar ese plan consigo cuando vaya a la sala de emergencia.
Cuando una crisis aguda apenas está comenzando, la mayoría de los médicos les aconsejan a las personas que ingieran muchos líquidos y que tomen antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para el dolor, como el ibuprofeno.
Si el dolor persiste, muchas personas necesitarán una medicina más fuerte.
La combinación de otras intervenciones come el masaje, los métodos de relajación o una almohadilla caliente, también puede ayudar.
Si una persona con enfermedad de células falciformes no puede controlar el dolor en el hogar, debe acudir a un hospital diurno o clínica ambulatoria especializados en la enfermedad de células falciformes, o a una sala de emergencia para recibir líquidos intravenosos (IV) y medicinas adicionales que sean más fuertes.
Algunas personas podrán regresar a su hogar una vez que el dolor esté mejor controlado. En este caso, el médico podría recetar un curso de terapia corto con medicinas adicionales.
Para controlar completamente una crisis dolorosa aguda, generalmente se necesita hospitalizar a las personas.
Se ha demostrado que, cuando se toma diariamente, la hidroxiurea (también llamada hidroxicarbamida) reduce el número y la severidad de los episodios dolorosos.
Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital y hospitalizaciones a causa del dolor intenso, y hasta la duración de las mismas durante las crisis de dolor, si toman L-glutamina en polvo oralmente (Endari), cuando se les compara con pacientes que no están tomando esta medicina. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.
Dolor crónico
En algunas ocasiones, el dolor crónico resulta de alguna complicación como, por ejemplo, una úlcera en una pierna o necrosis aséptica de la cadera. En este caso, los médicos tratan la complicación que está causando el dolor.
Aunque el dolor crónico es común en los adultos con enfermedad de células falciformes, la causa no se conoce con certeza. Tomar medicinas diariamente puede ayudar a reducir el dolor. Algunos ejemplos de estas medicinas incluyen:
- Los AINE, como el ibuprofeno
- La duloxetina
- La gabapentina
- La amitriptilina
- Las medicinas potentes para el dolor, como los opiáceos
En algunos casos, pueden ayudar otras opciones, como los masajes, el calor o la acupuntura. El dolor crónico a menudo viene acompañado por sentimientos de depresión y ansiedad. La consejería de apoyo, y, en ocasiones, los antidepresivos pueden ayudar.
Anemia grave
Las personas deben ver a su médico o ir al hospital de inmediato si desarrollan síntomas de anemia relacionada a una crisis por secuestro esplénico o crisis aplásica. Estas crisis pueden ser mortales, y la persona necesitará ser cuidadosamente monitorizada y tratada en el hospital. Usualmente la persona también necesitará una transfusión de sangre. Las personas con enfermedad de células falciformes que tengan síntomas de anemia grave por otras causas también deber de visitar a su médico de inmediato.
Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital debido a crisis de anemia falciforme, incluyendo secuestro esplénico (del bazo) si toman L-glutamina en polvo oralmente, cuando se compara con pacientes que no la toman. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento oral con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.
Infecciones
La fiebre es considerada una emergencia médica en la enfermedad de células falciformes. Cuando un bebé o niño con enfermedad de células falciformes tiene fiebre, su cuidador debe llevarlo de inmediato al médico o al hospital. Los adultos con enfermedad de células falciformes también deben buscar tratamiento para la fiebre u otras señales de infección.
Todos los niños y adultos con enfermedad de células falciformes y fiebre (sobre 38.50 C o 101.30 F) deben ser vistos por un médico y tratados con antibióticos inmediatamente.
Algunas personas tendrán que ser hospitalizadas, mientras otras podrán recibir cuidado y tratamiento ambulatorios.
Síndrome torácico agudo
Las personas con enfermedad de células falciformes y síntomas de síndrome torácico agudo deben ver a su médico o ir al hospital de inmediato.
Deberán ser admitidos al hospital y deben recibir antibióticos y ser monitorizados cuidadosamente. Pueden necesitar terapia de oxígeno y una transfusión de sangre.
Se ha encontrado que, cuando se toma diariamente, la medicina hidroxiurea (hidroxicarbamida) disminuye el número y la severidad de los eventos torácicos agudos.
Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital debido a crisis de anemia falciforme, incluido el síndrome torácico agudo, si toman L-glutamina en polvo oralmente, cuando se compara con pacientes que no la toman. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento oral con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.
Accidente cerebrovascular clínico
Las personas con enfermedad de células falciformes que tengan síntomas de accidente cerebrovascular deben ser llevadas por ambulancia al hospital inmediatamente. Si una persona tiene síntomas de un accidente cerebrovascular, alguien debe llamar al 9-1-1.
Los síntomas de un accidente cerebrovascular pueden incluir:
- Debilidad de un brazo o una pierna en un lado del cuerpo
- Problemas para hablar, caminar o comprender
- Pérdida del equilibrio
- Dolor de cabeza intenso
Si los estudios de imágenes demuestran que la persona ha tenido un accidente cerebrovascular agudo, él o ella podría necesitar una transfusión de intercambio. Este procedimiento consiste en remover lentamente una cantidad de la sangre de la persona y sustituirla con sangre de un donante que no tiene enfermedad de células falciformes o rasgo falciforme. Luego de esto, la persona puede necesitar recibir transfusiones cada mes u otros tratamientos para ayudar a prevenir otro accidente cerebrovascular.
Accidente cerebrovascular asintomático y problemas cognitivos
De acuerdo con los resultados de sus pruebas, es posible que los niños y adultos con problemas
cognitivos logren recibir algún tipo de ayuda que les sea beneficiosa. Por ejemplo, los niños podrían calificar para un programa educativo individualizado. Los adultos pueden participar de programas vocacionales o capacitación para trabajar.
Priapismo
A veces es posible aliviar el priapismo haciendo lo siguiente:
- Vaciando la vejiga al orinar
- Tomando medicinas
- Aumentando la cantidad de líquidos que se toma
- Haciendo ejercicio liviano
Si una persona tiene un episodio que dure cuatro horas o más, debe ir al hospital para ser atendido por un hematólogo y un urólogo.
Algunos pacientes podrían reducir sus visitas al hospital debido a crisis de anemia falciforme, incluido el priapismo, si toman L-glutamina en polvo oralmente, cuando se compara con pacientes que no la toman. Hace falta más investigación para saber cuán efectivo es el tratamiento oral con L-glutamina en polvo y a qué pacientes beneficia.
Embarazo
Las mujeres con enfermedad de células falciformes corren mayor riesgo de tener problemas. Siempre deben visitar a un obstetra que tenga experiencia con la enfermedad de células falciformes y con embarazos y partos de alto riesgo.
El obstetra debe trabajar en conjunto con un hematólogo o médico de cabecera que esté bien informado sobre la enfermedad de células falciformes y sus complicaciones.
Las mujeres embarazadas con enfermedad de células falciformes necesitan consultas médicas más frecuentes de manera que sus médicos puedan seguirlas de cerca. El médico podría recetar ciertas vitaminas y se asegurará de recetar medicinas para el dolor que no le hagan daño al bebé.
Una mujer embarazada con enfermedad de células falciformes podría necesitar recibir una o más transfusiones de sangre durante su embarazo para tratar cualquier complicación, como por ejemplo, una anemia que empeora o un mayor número de crisis dolorosas o eventos torácicos agudos.
Hidroxiurea (también conocida como hidroxicarbamida)
¿Qué es la hidroxiurea?
La hidroxiurea es un medicina oral que ha demostrado reduce o previene varias de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes.
Este medicamento fue estudiado en pacientes con enfermedad de células falciformes ya que era conocido que aumentaba la hemoglobina fetal (hemoglobina F) en la sangre. La presencia de mayor cantidad de hemoglobina F provee alguna protección contra los efectos de la hemoglobina S.
Luego se encontró que la hidroxiurea tenía varios otros beneficios para una persona con enfermedad de células falciformes, como por ejemplo, que disminuye la inflamación.
- Uso en adultos. Muchos estudios en adultos con hemoglobina SS o hemoglobina Sβ talasemia demostraron que la hidroxiurea redujo el número de crisis dolorosas y el síndrome torácico agudo. También mejoró la anemia y redujo la necesidad de transfusiones y hospitalizaciones.
- Uso en niños. Estudios en niños con hemoglobina SS o Sβ talasemia grave demostraron que la hidroxiurea redujo el número de crisis vaso-oclusivas y hospitalizaciones. Un estudio en niños bien pequeños (entre las edades de nueve y 18 meses) con hemoglobina SS o Sβ talasemia también demostró que la hidroxiurea disminuyó el número de episodios de dolor y dactilitis.
¿Quién debe tomar hidroxiurea?
Como la hidroxiurea puede disminuir varias de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, la mayoría de los expertos recomiendan que tanto niños como adultos con hemoglobina SS o Sβ0 talasemia que tienen episodios dolorosos frecuentes, crisis torácicas recurrentes, o anemia grave tomen hidroxiurea diariamente.
Muchos expertos ofrecen hidroxiurea a todos los bebés mayores de nueve meses de edad y a los niños pequeños con hemoglobina SS o Sβ0 talasemia, aun si no tienen problemas clínicos graves, para prevenir o reducir la probabilidad de complicaciones. No hay información sobre cuán segura o efectiva es la hidroxiurea en niños menores de nueve meses de edad.
Algunos expertos les recetan hidroxiurea a personas con otros tipos de enfermedad de células falciformes quienes tienen dolor intenso y recurrente. Hay poca información disponible sobre cuán eficaz es la hidroxiurea para estos tipos de enfermedad de células falciformes.
En todas las situaciones, las personas con enfermedad de células falciformes deben discutir con sus médicos si la hidroxiurea es o no un medicamento apropiado para ellas.
Las mujeres embarazadas no deben usar hidroxiurea.
¿Cómo se toma la hidroxiurea?
Para funcionar adecuadamente, la hidroxiurea se debe tomar por vía oral diariamente en la dosis recetada. Si una persona no la toma regularmente, no funcionará tan bien como debería e incluso puede no funcionar.
Una persona con enfermedad de células falciformes que esté tomando hidroxiurea necesita ser monitorizada cuidadosamente. Esto es especialmente cierto en las primeras semanas del tratamiento. La monitorización incluye pruebas de sangre regulares y ajustes de la dosis.
¿Cuáles son los riesgos de la hidroxiurea?
La hidroxiurea puede hacer que el número de células blancas o plaquetas en la sangre disminuya. En raras ocasiones, puede empeorar la anemia. Estos efectos secundarios desaparecen rápidamente si la persona deja de tomar el medicamento. Cuando la persona comienza a tomarlo nuevamente, el médico usualmente le recetará una dosis más baja.
Otros efectos secundarios a corto plazo son menos comunes.
Todavía no está claro si la hidroxiurea puede causar problemas a largo plazo en personas con enfermedad de células falciformes que la toman por muchos años. Hasta ahora los estudios sugieren que no pone a las personas en mayor riesgo de cáncer y que no afecta el crecimiento en los niños. Sin embargo, se necesitan más estudios al respecto.
Transfusiones de glóbulos rojos
Para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, los médicos pueden usar transfusiones de glóbulos rojos agudas y crónicas. Los glóbulos rojos de la transfusión tienen hemoglobina normal.
Una transfusión ayuda a aumentar el número de glóbulos rojos y suministra glóbulos rojos normales que son más flexibles que los glóbulos rojos con hemoglobina falciforme. Estas células viven por más tiempo en la circulación. Las transfusiones de glóbulos rojos disminuyen la vaso-oclusión (bloqueo en el vaso sanguíneo) y mejoran la entrega de oxígeno a los tejidos y órganos.
Transfusión aguda en la enfermedad de células falciformes
Los médicos usan las transfusiones de sangre para tratar las complicaciones de la enfermedad de células falciformes que causan anemia grave. También pueden usarlas cuando una persona tiene un accidente cerebrovascular agudo, en muchos casos de crisis torácicas agudas y en casos de insuficiencia multiorgánica.
Una persona con enfermedad de células falciformes usualmente recibe transfusiones de sangre antes de una cirugía para prevenir complicaciones relacionadas con la enfermedad de células falciformes luego de la misma.
Transfusión crónica
Los médicos recomiendan transfusiones de sangre regulares para personas que han tenido un accidente cerebrovascular agudo, ya que las transfusiones disminuyen la probabilidad de tener otro accidente cerebrovascular.
Los médicos también recomiendan transfusiones crónicas para niños que han tenido resultados anormales en la Ecografía Doppler Transcraneal ya que pueden reducir las probabilidades de tener un primer accidente cerebrovascular.
Algunos médicos utilizan las transfusiones crónicas para tratar complicaciones que no mejoran con la hidroxiurea. También pueden usarlas en personas que tienen demasiados efectos secundarios relacionados con la hidroxiurea.
¿Cuáles son los riesgos de la terapia de transfusión?
Las posibles complicaciones incluyen:
- Hemólisis
- Sobrecarga de hierro, particularmente en personas que reciben transfusiones crónicas (puede impedir severamente la función del corazón y los pulmones)
- Infección
- Aloinmunización (puede ser más difícil encontrar una unidad de sangre compatible para una futura transfusión)
Todos los bancos de sangre y el personal hospitalario han adoptado medidas para reducir el riesgo de problemas asociados con las transfusiones.
Las personas con enfermedad de células falciformes que reciben transfusiones deben ser monitorizadas para y vacunadas contra la hepatitis. También deben recibir pruebas regulares para saber si tienen sobrecarga de hierro. Si la tienen, el médico ordenará terapia de quelación, una medicina para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo y los problemas que la sobrecarga de hierro produce.
Trasplante de células madre hematopoyéticas
En este momento, el trasplante de células madres hematopoyéticas es la única cura para la enfermedad de células falciformes. Las personas con enfermedad de células falciformes y sus familias deben de preguntarle a su médico sobre este procedimiento.
¿Qué son las células madre?
Las células madre son células que tienen la capacidad de dividirse indefinidamente. Luego de dividirse, estas células pueden convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.
Una persona con enfermedad de células falciformes tiene células madre que hacen glóbulos rojos que adquieren la forma de medialuna (falciformes). Una persona sin enfermedad de células falciformes tiene células madre que hacen glóbulos rojos que usualmente no adquieren la forma de medialuna.
¿Cuáles células madre se usan en el trasplante de células madre hematopoyéticas?
En el trasplante de células madre hematopoyéticas, se toman células madre de la médula ósea o la sangre de alguien que no tenga enfermedad de células falciformes (el donante).
Por lo general, el donante es la hermana o el hermano de la persona. Esto es así porque los trasplantes más seguros y exitosos usan células madre que son compatibles para unas proteínas especiales llamadas antígenos HLA (por sus siglas en inglés). Como estos antígenos son heredados de los padres, una hermana o hermano es la persona con mayor probabilidad de tener los mismos antígenos que la persona con enfermedad de células falciformes.
¿Qué sucede durante un trasplante de células madre hematopoyéticas?
Primero, se toman las células madre del donante. Después de esto la persona con enfermedad de células falciformes (el recipiente) es tratada con medicinas que destruyen las células madre de su propia médula ósea.
Las células madre del donante son entonces inyectadas en una vena de la persona. Las células inyectadas se establecerán en la médula ósea del recipiente, y poco a poco sustituirán a las células del recipiente. Las nuevas células madre harán glóbulos rojos que no tomarán forma de medialuna.
¿Quiénes reciben un trasplante de células madre hematopoyéticas?
En este momento, la mayoría de los trasplantes asociados con la enfermedad de células falciformes se hacen en niños que han tenido complicaciones como accidentes cerebrovasculares, crisis torácicas agudas, y crisis dolorosas recurrentes. Para estos trasplantes generalmente se usan donantes que sean compatibles.
Dado que solo alrededor de uno de cada 10 niños con enfermedad de células falciformes tiene un donante compatible que no tiene enfermedad de células falciformes en su familia, el número de personas con enfermedad de células falciformes que reciben trasplantes es bajo.
Los trasplantes de células madre hematopoyéticas son más riesgosos en adultos, por eso la mayoría de los trasplantes se hacen en niños.
Hay múltiples centros médicos que están haciendo investigaciones sobre nuevas técnicas de trasplante de células madre hematopoyéticas para la enfermedad de células falciformes para niños y adultos que no tienen un donante compatible en la familia o son mayores que la mayoría de los recipientes. Esperamos que en el futuro más personas con enfermedad de células falciformes puedan recibir un trasplante usando estos nuevos métodos.
¿Cuáles son los riesgos?
El trasplante de células madre hematopoyéticas tiene éxito en aproximadamente el 85% de los niños cuando el donante tiene parentesco con el recipiente y son compatibles en cuanto al HLA. Aún con está alta tasa de éxito, el trasplante de células madre hematopoyéticas tiene sus riesgos.
Las complicaciones pueden incluir infecciones graves, convulsiones y otros problemas clínicos. Alrededor del cinco por ciento de las personas han muerto. Algunas veces, las células trasplantadas atacan los órganos del recipiente, lo que se llama la enfermedad de injerto contra huésped.
Se administran medicamentos para prevenir muchas de las complicaciones, pero aun así pueden ocurrir.