Published on: 04/17/2018
Nicklaus Children’s Hospital, en colaboración con Rady Children’s Institute for Genomic Medicine y Sanford Health, ha lanzado dos protocolos de investigación de medicina genómica para diagnosticar y tratar de forma más eficaz a niños con enfermedades idiopáticas.
Las tres entidades participantes comparten el compromiso con la innovación clínica y la colaboración en la investigación para mejorar la atención a los pacientes, reducir los costos de atención médica y avanzar en el conocimiento científico de las enfermedades genéticas raras infantiles. Nicklaus Children’s Hospital y Rady Children’s Institute, con sede en San Diego, forman parte del Sanford Children’s Genomic Medicine Consortium, que tiene el compromiso de fomentar el avance de la medicina infantil mediante la integración de la genómica en la atención pediátrica. Sanford Health es un sistema de salud integrado con sede en las Dakotas.
El objetivo de la medicina genómica es desarrollar un plan de atención de precisión para cada niño basado en la determinación de un diagnóstico genético subyacente. La colaboración entre Nicklaus Children’s y Rady Children’s Institute ofrecerá secuenciación del genoma completo (SGC) a niños en dos entornos:
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Pacientes en estado agudo con enfermedades de causa desconocida en las tres unidades de cuidados intensivos de Nicklaus Children’s Hospital (neonatal, pediátrica y cardíaca). Estos niños serán aptos para la secuenciación rápida del genoma completo (SRGC) con el fin de obtener los resultados más rápidos posibles.
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Niños con enfermedades crónicas no diagnosticadas. Estos niños, a menudo descritos como “odisea de diagnóstico”, han visitado a múltiples especialistas en busca de un diagnóstico definitivo para respaldar el tratamiento.
A través de la colaboración, Nicklaus Children’s enviará muestras de sangre de los pacientes al Rady Children’s Institute for Genomic Medicine en San Diego. La secuenciación del genoma completo, el análisis bioinformático y la interpretación clínica inicial tendrán lugar en San Diego, y los expertos de Nicklaus Children’s utilizarán los resultados para atender a los niños en Miami.
En el caso de los recién nacidos y niños con enfermedad aguda, la SRGC, una prueba relativamente nueva, puede proporcionar diagnósticos mucho más rápidos que las pruebas de genoma tradicionales, mediante el mapeo de un genoma completo en menos de una semana. Un diagnóstico confirmado puede ser fundamental en los primeros días de vida para dirigir la atención clínica adecuada y, a veces, vital.
En el caso de los pacientes con odisea de diagnóstico, la SGC se utiliza para proporcionar respuestas muy buscadas a las familias que necesitan un diagnóstico para un niño crónicamente enfermo. A menudo, estos niños han visitado a múltiples especialistas y se han sometido a una gran cantidad de pruebas y procedimientos en sus pocos años de vida. La secuenciación del genoma completo puede desbloquear respuestas para estas familias.
Ambos esfuerzos forman parte de la iniciativa de medicina personalizada de Nicklaus Children’s Hospital, dirigida por Jennifer McCafferty, PhD, Directora de Nicklaus Children’s Research Institute y de la iniciativa de medicina personalizada.
“Estamos encantados de estar a la vanguardia de la medicina genómica en pediatría. Este programa es un gran ejemplo de cómo Nicklaus Children’s se asocia en el descubrimiento y logra un impacto clínico para niños y familias en el sur de Florida”, dijo la Dra. McCafferty. “La medicina genómica ofrece esperanza a los padres de niños enfermos que aún no han recibido un diagnóstico”.
Las iniciativas de SRGC tanto para la odisea de diagnóstico como para la unidad de cuidados intensivos se encuentran en fase de investigación y aún no se ofrecen como tratamiento estándar. Los médicos de Nicklaus Children’s Hospital pueden derivar posibles candidatos al equipo de investigación para una posible inscripción en estas iniciativas.
Desde julio de 2016, Rady Children’s Institute for Genomic Medicine ha realizado una secuenciación rápida del genoma completo en más de 431 niños con enfermedades agudas inscritos en sus estudios de investigación. Desde el 9 de abril, aproximadamente un tercio de los pacientes secuenciados ha recibido un diagnóstico genómico, y el 63 % de ellos se ha beneficiado de un cambio inmediato en la atención clínica.
“La información que recibimos de la secuenciación del genoma completo está ayudando a los equipos médicos a tomar decisiones de tratamiento, lo que brinda esperanza a estos niños y a sus familias”, dijo el Dr. Stephen Kingsmore, DSc, Presidente y Director Ejecutivo de Rady Children’s Institute for Genomic Medicine. “Este es el comienzo de nuestra visión a largo plazo de salvar a los bebés con enfermedades raras y potencialmente mortales al poner las pruebas genómicas a disposición de las UCIN, UCIP y UCIC en todo el país”.
El Sanford Children’s Genomic Consortium, inspirado en la visión del filántropo Denny Sanford, también está integrado por Sanford Children’s, Children’s Hospital Los Angeles, Children’s Hospital Colorado, Banner Children’s en el Diamond Children’s Medical Center en Tucson y Children’s Minnesota.
Acerca de Rady Children’s Institute for Genomic Medicine
El Instituto está liderando el avance de la atención médica de precisión para lactantes y niños a través de la investigación genómica y de medicina de sistemas. Los descubrimientos en el Instituto están permitiendo un diagnóstico rápido y un tratamiento dirigido de recién nacidos y pacientes pediátricos en estado crítico en el Rady Children’s Hospital San Diego y en hospitales asociados. La visión es ampliar la prestación de este proceso integrado de investigación traslacional para permitir la práctica de la medicina pediátrica de precisión en los hospitales infantiles de California, el país y el mundo. RCIGM es una subsidiaria del Rady Children’s Hospital and Health Center. Obtenga más información en www.RadyGenomics.org.
Acerca de Sanford Health
Sanford Health es un sistema de salud integrado con sede en las Dakotas. Es uno de los sistemas de salud más grandes del país, con 45 hospitales y casi 300 clínicas en nueve estados y cuatro países. Los 28 000 empleados de Sanford Health, incluidos más de 1300 médicos, lo convierten en el empleador más grande de las Dakotas. El filántropo Denny Sanford ha donado casi mil millones de dólares a varias iniciativas, que incluyen clínicas infantiles de distintas partes del mundo, centros especializados y de medicina genómica que investigan curas para la diabetes tipo 1, el cáncer de mama y otras enfermedades. Para obtener más información, visite sanfordhealth.org.