Talasemia beta mayor

también conocido como: Anemia de Cooley.

¿Qué es la talasemia beta?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo).

¿Cuáles son las causas de la talasemia beta mayor?

La talasemia beta es una enfermedad genética hereditaria (de los padres). Es más frecuente en personas originarias de la zona del Mediterráneo (italianos o griegos), de África o del Sudeste Asiático. Está causada por una mutación en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. La forma en que estos genes se alteran determina el tipo específico de talasemia beta.

¿Qué es la talasemia beta mayor (anemia de Cooley)?

Ambos (los dos) genes de la talasemia beta están ausentes, ya que se hereda de ambos padres que tienen uno de los dos genes faltantes.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia beta?

Los síntomas aparecen en forma temprana en la vida, con diferentes grados de anemia que requieren transfusiones de sangre para la supervivencia. (La talasemia intermedia es una forma leve de talasemia mayor).

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la talasemia beta?

Las transfusiones de sangre y los quelantes son los tratamientos principales. Las complicaciones, como la insuficiencia cardíaca y la diabetes se tratan según sea necesario. La única cura es el trasplante de médula ósea que actualmente se considera el tratamiento estándar. La terapia génica será una terapia curativa y pronto estará disponible.

Revisado por: Athena C Pefkarou, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: julio 05, 2022 01:51 p. m.

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