Trombocitopenia amegacariocítica congénita

también conocido como: TAC.

¿Qué es la trombocitopenia amegacariocítica congénita?

Los megacariocitos se forman en la médula ósea a partir de una célula madre inicial y, a través de un proceso complejo, producen plaquetas que desempeñan un papel muy importante en la coagulación de la sangre y la prevención del sangrado.

La TAC es un trastorno poco frecuente (hay dos tipos) que se da en los lactantes, en el que hay muy pocos megacariocitos y plaquetas en la médula ósea y, aunque inicialmente la médula ósea produce glóbulos rojos y blancos, con el tiempo esta producción disminuye/cesa de modo que el bebé/niño tiene una falta de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos.

Los niños con TAC pueden estar en riesgo de tener otras enfermedades de la médula ósea.

¿Qué causa la TAC?

La TAC es un trastorno congénito hereditario (los bebés nacen con la enfermedad) causado por mutaciones (cambios) en un gen específico.

¿Cuáles son los signos/síntomas de la trombocitopenia amegacariocítica congénita?

A los niños con TAC tienden a formárseles moretones con facilidad, pueden experimentar sangrado que representa una amenaza de vida o tienen pequeños puntos rojos debajo de la piel debido al sangrado (denominados petequias). También pueden tener anomalías de la función cerebral, problemas cardíacos y otras malformaciones.