Síndrome de Maffucci

Also known as: Maffucci syndrome

¿Qué es el Síndrome de Maffucci

El síndrome de Maffucci es un trastorno genético poco común de causas desconocidas que se caracteriza por agrandamientos benignos del cartílago (encondromas), deformidades óseas y hemangiomas oscuros de forma irregular (tanto profundos como superficiales). Esta enfermedad se manifiesta de forma temprana, a veces al nacer (25%), aunque en general aproximadamente a los 4 o 5 años de edad. Es posible que un niño con síndrome de Maffucci acuda al médico porque los padres han advertido protuberancias suaves de color azul en la cara distal de las extremidades. En general, los pacientes son de baja estatura y pueden tener brazos y piernas de distintas longitudes debido a anomalías óseas.
Los hemangiomas se han encontrado en varios lugares del cuerpo e incluso en los ojos, faringe, lengua, tráquea e intestinos. Los encondromas generalmente se encuentran en las manos (89%), pero pueden aparecer en cualquier parte. Los tumores son nodulares y pueden producir fracturas, dificultad para caminar y desfiguración. 
Los estudios radiológicos, como las tomografías (TC) o IRM pueden ayudar a controlar cualquier cambio físico y debilitante, como los condrosarcomas, que son las neoplasias más frecuentes de este síndrome.  Es fundamental realizar un cuidadoso seguimiento con especialistas como radiólogos, cirujanos ortopédicos y dermatólogos para controlar cada aspecto de este síndrome.

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