Síndrome de Maffucci

también conocido como: Síndrome de Maffucci

¿Qué es el síndrome de Maffucci?

El síndrome de Maffucci es un trastorno genético poco frecuente cuya causa se desconoce, y se caracteriza por agrandamientos benignos del cartílago (encondromas), deformidades óseas y hemangiomas oscuros de forma irregular. La enfermedad se manifiesta en forma temprana, a veces al nacer, pero generalmente alrededor de los 4 o 5 años.

¿Cuáles son los signos/síntomas del síndrome de Barth?

Un niño con síndrome de Maffucci puede acudir al médico porque los padres han notado crecimientos blandos y de color azul en los aspectos distales de las extremidades. Los pacientes suelen tener baja estatura y pueden tener longitudes de brazos y piernas desiguales debido a las anomalías óseas. 

Se han informado hemangiomas en varias partes del cuerpo e incluso en los ojos, la faringe, la lengua, la tráquea y los intestinos. Generalmente, los encondromas se encuentran en las manos, pero se pueden encontrar en cualquier lugar. Los tumores son nodulares y pueden provocar fracturas, dificultad para caminar y desfiguración.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Maffucci?

Los estudios radiológicos, como las TC y/o las resonancias magnéticas, pueden ayudar a controlar cualquier cambio físico y debilitante, como los condrosarcomas, la neoplasia más frecuente en este síndrome. El seguimiento minucioso con especialistas es clave para monitorear cada aspecto de este síndrome.


Esta página fue actualizada por última vez en: agosto 10, 2021 09:26 a. m.

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